Senza screening neonatale, la fibrosi cistica (CF) non viene diagnosticata fino a quando i sintomi iniziano ad apparire e sono sufficientemente avanzati da provocare una crescita ritardata e problemi respiratori. Di solito, questo si verifica nei primi due anni di vita – ma nel momento in cui viene fatta la diagnosi, il danno è già stato fatto.
Con lo screening neonatale, tuttavia, la CF viene diagnosticata nelle prime settimane di vita ei bambini possono iniziare immediatamente il trattamento, evitando così la malnutrizione e il disagio respiratorio che altrimenti sarebbero inevitabili.
La diagnosi precoce e il trattamento hanno anche il potenziale per aumentare l’aspettativa di vita delle persone con CF. Le persone che attualmente vivono con la fibrosi cistica possono realisticamente aspettarsi di vivere fino ai trentacinque anni, ma alcuni studi prevedono che i bambini nati oggi con CF vivranno fino ai cinquanta anni a causa di diagnosi precoci e trattamento migliore.
Processo di screening
Lo screening neonatale per la fibrosi cistica è un test per rilevare la possibilità di avere fibrosi cistica. È il primo passo in un processo che alla fine porta a una diagnosi di fibrosi cistica, all’identificazione dei portatori di CF, o elimina entrambe le possibilità. Se i risultati dello screening iniziale sono positivi, ciò non significa che un bambino abbia la fibrosi cistica. Uno screening positivo significa semplicemente che devono essere effettuati ulteriori test per determinare il significato del risultato positivo.
Primo passo: alzare la bandiera rossa
Il primo passo dello screening neonatale è un esame del sangue che viene eseguito un paio di giorni dopo la nascita.
Il sangue viene prelevato dal bambino e inviato a un laboratorio di stato per esaminare diversi disturbi. Il test di screening per CF cerca livelli elevati di una sostanza chiamata tripsinogeno immunoreattivo (IRT), che è un enzima creato dal pancreas. I bambini nati con fibrosi cistica spesso hanno alti livelli di IRT nel sangue, ma anche altre condizioni possono causare un aumento dell’enzima.
Se uno screening neonatale per CF è positivo, significa che sono stati rilevati alti livelli di IRT. Ogni stato determina le proprie linee guida per i livelli normali e anormali di IRT. Alcuni stati hanno un valore fisso che costituisce un livello positivo e alcuni stati selezionano una percentuale dei livelli IRT più alti riportati ogni giorno.
Seconda fase – Test genetici
Se lo screening neonatale iniziale per IRT è positivo, la maggior parte degli stati fa un altro test sul sangue per scoprire se il bambino ha una mutazione del regolatore di conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Ci sono più di 1.200 mutazioni note nel gene CFTR che causano la fibrosi cistica. Non è pratico o economicamente fattibile testare tutti, ma la maggior parte degli stati testano alcune delle mutazioni più comuni. Ancora una volta, ogni stato decide quali mutazioni includere nel pannello di test.
Se viene rilevata una mutazione del gene CFTR, il bambino è un portatore di CF o ha una malattia da fibrosi cistica. Il laboratorio di stato avviserà il medico primario del bambino e, in alcuni stati, informerà anche il dipartimento sanitario della contea o un’altra agenzia che è stata approvata e addestrata a fornire assistenza alle famiglie.
Se i livelli di IRT sono elevati ma non viene rilevata alcuna mutazione del gene CFTR, i risultati di entrambi i test vengono inviati al medico di base del bambino che determinerà se sono necessari ulteriori test.
Terzo passo – Test del sudore
Il test del sudore cloruro, o test del sudore, è stato il test gold standard utilizzato per diagnosticare la fibrosi cistica per molti anni. Il test misura la quantità di sale nel sudore di una persona, che è superiore al normale nelle persone con CF. Un contenuto di cloruro superiore a 60 mmol / litro è considerato un risultato positivo.
Quando il medico di base riceve i risultati dello screening neonatale dal laboratorio statale, lui o lei deciderà se eseguire ulteriori test. Se i livelli di IRT erano elevati ma non è stata rilevata alcuna mutazione CFTR, il medico primario può ordinare un test del sudore comunque nel caso in cui il bambino abbia una delle mutazioni meno comuni che non è stata inclusa nel pannello di test genetici.
Se lo screening neonatale ha rilevato una mutazione CFTR, il medico di base ordinerà un test del sudore per determinare se il bambino ha una malattia CF. Se il test del cloruro di sudore è positivo, il bambino ha fibrosi cistica e di solito verrà indirizzato a un centro CF accreditato per iniziare il trattamento. Se i test genetici hanno rivelato una mutazione nel gene CFTR ma il test del cloruro del sudore è negativo, il bambino è un vettore CF, ma non ha la malattia e non richiede un trattamento. In entrambi i casi, la consulenza genetica viene solitamente effettuata con la famiglia per spiegare le implicazioni a lungo termine dei risultati.
