Sindrome di Down e Ipotiroidismo
Le persone con sindrome di Down sono a maggior rischio di sviluppare ipotiroidismo. L’ipotiroidismo è una malattia sorprendentemente comune che può colpire persone di tutte le età e si verifica in circa 1 su 4.000 persone. L’incidenza è più alta nelle persone con sindrome di Down. Ovunque dal 13 al 55% delle persone con sindrome di Down svilupperà l’ipotiroidismo nel corso della loro vita.
Non è chiaro il motivo per cui le persone con sindrome di Down hanno una maggiore possibilità di sviluppare ipotiroidismo. La buona notizia è che è facilmente trattata con i farmaci.
Per capire l’ipotiroidismo, è importante capire cos’è la tiroide e la funzione che normalmente svolge nel corpo.
Qual è la tiroide?
La tua tiroide è una piccola ghiandola a forma di farfalla situata nel collo, di fronte al pomo d’Adamo. La tiroide fa parte del sistema endocrino o ormonale. Mentre in genere associamo gli ormoni con adolescenti e sesso, in realtà svolgono un ruolo molto importante nella regolazione di molte delle attività del corpo, compresi il metabolismo e i livelli di energia.
Cos’è l’ipotiroidismo?
Ipotiroidismo è una condizione causata dall’avere poco ormone tiroideo (tiroxina) nel sangue. Quando a qualcuno viene diagnosticato un ipotiroidismo, la ghiandola tiroidea viene definita "underactive" – non produce abbastanza ormone tiroideo.
I sintomi dell’ipotiroidismo sono in qualche modo simili ai sintomi e alle caratteristiche della sindrome di Down, e può essere difficile capire la differenza tra le due diagnosi. I sintomi dell’ipotiroidismo comprendono diminuzione del tasso di crescita, stitichezza, letargia o stanchezza, diminuzione del tono muscolare e della pelle secca e dei capelli – tutte cose che possono verificarsi in persone con diagnosi di sindrome di Down.
Cos’è l’ormone della tiroide?
L’ormone tiroideo, chiamato tiroxina, esiste nel corpo in due diverse forme chiamate T3 e T4. T4 è la forma più comune nel sangue e viene convertita in T3 quando funziona nel corpo. La quantità di T4 prodotta dalla tiroide è dettata da un ormone chiamato ormone stimolante la tiroide (TSH). Il TSH stimola la tiroide a produrre T4, che viene poi trasformato in T3 nel corpo. Quando la tiroide diventa meno attiva, inizia a produrre meno T4 di quanto il corpo ha bisogno. Nel tentativo di correggere questo problema, il corpo inizia a produrre sempre più TSH, per cercare di stimolare la tiroide iperattiva a produrre più ormoni. Quindi, per riassumere, quando la tiroide è insufficiente, ci sono livelli ridotti di T4 e T3 nel sangue e un aumento del livello di TSH.
Come viene diagnosticato l’ipotiroidismo nelle persone con sindrome di Down?
Poiché le persone con sindrome di Down hanno una maggiore possibilità di sviluppare l’ipotiroidismo, vengono sottoposte a "screening" o testate per questo disturbo regolarmente, mediante analisi del sangue, nel corso della loro vita.
La maggior parte dei bambini in questo paese, con e senza sindrome di Down, viene sottoposta a screening per ipotiroidismo congenito alla nascita attraverso il loro programma di screening neonatale.
Se il test dello schermo neonatale è positivo, o se il medico vede altri segni di ipotiroidismo nel neonato, può ordinare ulteriori esami del sangue per confermare questa diagnosi.
Quando il bambino cresce, continuerà a sottoporsi a test per l’ipotiroidismo. Si raccomanda che tutti i bambini con sindrome di Down siano sottoposti a test per l’ipotiroidismo mediante esami del sangue che misurino i livelli di ormone tiroideo a sei mesi, un anno e ogni anno dopo quello a vita.
Come viene trattato l’ipotiroidismo?
Ipotiroidismo viene trattato sostituendo l’ormone tiroideo naturale mancante con un sostituto sintetico chiamato levotiroxina (nome commerciale Synthroid).
La levotiroxina è una pillola che viene assunta ogni giorno e deve essere assunta per il resto della vita di una persona. I bambini con ipotiroidismo possono essere trattati con una versione liquida di levotiroxina fino a quando non riescono a inghiottire una pillola. Una volta che una persona ha iniziato il trattamento, il medico continuerà a monitorare i suoi livelli ormonali e i loro sintomi, per assicurarsi che stiano ricevendo la giusta quantità di levotiroxina.
Bottom Line
Ipotiroidismo è un disturbo altamente curabile che si verifica più frequentemente nelle persone con sindrome di Down. Poiché i sintomi dell’ipotiroidismo sono così sottili e si sovrappongono alla sindrome di Down, tutte le persone con sindrome di Down dovrebbero sottoporsi a esami del sangue annuali per verificare se hanno sviluppato questo disturbo.
