Che cos’è la sindrome di Klinefelter o 47, XXY ?:
La sindrome di Klinefelter è una rara condizione genetica in cui un uomo ha un cromosoma X in più. Alcune condizioni associate a Klinefelter sono l’ipotiroidismo, l’infertilità, il cancro ai testicoli e un aumento del rischio di cancro al seno maschile.
Quali sono alcuni sintomi ?:
- deficit di testosterone
- seno allargato (ginecomastia)
- capelli sparsi sul viso e sul corpo
- piccoli testicoli duri
- incapacità a produrre sperma (infertilità)
Cromosomi e sindrome di Klinefelter, 47XXY:
Le persone hanno tipicamente due cromosomi sessuali in ogni cella. Le femmine hanno due cromosomi X e i maschi hanno un X e un Y. I maschi con la sindrome di Klinefelter hanno più spesso una singola copia extra del cromosoma X, per un totale di 47 cromosomi per cellula; questo è indicato come (47, XXY.) Alcuni uomini con la sindrome di Klinefelter hanno il cromosoma X in più solo in alcune delle loro cellule; questo è chiamato "mosaico 46, XY / 47, XXY". Copie extra del cromosoma X interferiscono con lo sviluppo sessuale maschile e il funzionamento testicolare, spiegando in tal modo alcune delle condizioni sopra delineate.
Causa della sindrome di Klinefelter:
La sindrome di Klinefelter non è una condizione ereditaria, ma si presenta casualmente. Di solito è il risultato di un errore che si verifica durante la divisione cellulare durante la formazione di cellule uovo o spermatozoi. Ad esempio, un ovulo o una cellula dello spermatozoo possono avere una copia extra del cromosoma X come risultato di una divisione cellulare impropria.
Se una di queste cellule è coinvolta nel concepimento, il risultato è un bambino con un cromosoma X in più in ciascuna delle cellule del corpo. Quando l’errore nella divisione cellulare si verifica all’inizio dello sviluppo fetale (piuttosto che prima della fecondazione) il risultato è un mosaico, il che significa che non tutte le cellule del corpo sono interessate.
Impatto su un maschio:
Poiché 47XXY potrebbe non essere presente in ogni cellula del corpo, ogni caso è diverso. Non tutti i sintomi possono apparire e molti casi non sono scoperti. Le preoccupazioni più comuni sono:
- cancro al seno maschile
- infertilità
- osteoporosi
- depressione
- diabete
- problemi alla tiroide
- ulcere alle gambe
- problemi dentali
Trattamenti:
Il testosterone può essere somministrato terapeuticamente, per aiutare lo sviluppo del corpo man mano che un maschio progredisce verso la maturità. Se il testosterone è somministrato per la sindrome di Klinefelter, deve essere continuato in modo coerente per tutta la vita.
La terapia ormonale non migliora la fertilità, ma l’estrazione di sperma testicolare e la fecondazione in vitro possono contribuire a una gravidanza.
Se un maschio maturo ha qualche preoccupazione per l’identità sessuale o disfunzioni sessuali, la consulenza professionale può aiutare.
Relazione con la ginecomastia e il cancro al seno maschile:
La sindrome di Klinefelter è associata ad un aumentato rischio di sviluppare un cancro al seno maschile. La ginecomastia (seno prominente in un maschio) è un sintomo della sindrome di Klinefelter. Avere tessuto mammario in più aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno.
