La sindrome di Waardenburg è una malattia genetica caratterizzata da aree a chiazze di depigmentazione (albinismo) della pelle e dei capelli. Un tipo di sindrome di Waardenburg produce anche sordità congenita (sordo alla nascita). Si ritiene che questo disturbo rappresenti il 2-3% di tutti i casi di sordità congenita.
La sindrome di Waardenburg colpisce sia i maschi che le femmine e le persone di tutte le origini etniche.
Si stima che si verifichi in 1 su 42.000 individui.
Sintomi e tipi
La sindrome di Waardenburg è divisa in quattro tipi, sulla base dei sintomi. Si ritiene che gli individui abbiano sindrome di Waardenburg di tipo 1 se hanno 2 criteri principali o 1 maggiore e 2 minori dagli elenchi seguenti.
Criteri principali:
- Nati sordi o sordastri (ipoacusia neurosensoriale congenita) (58% degli individui)
- Occhi blu zaffiro brillanti o due occhi di colore diverso
- Ciocca bianca di capelli sulla fronte
- Membro della famiglia immediato con sindrome di Waardenburg
- Interno angolo dell’occhio spostato di lato (distopia cantorum)
Minori criteri:
- macchie di pelle chiara o bianca
- Sopracciglia che si estendono verso il centro della faccia
- Anomalie del naso
- Grigi precoce dei capelli (di 30 anni)
Sindrome di Waardenburg tipo 2 è definito come avente tutte le caratteristiche del tipo 1 tranne distopia canthorum. Il 77% degli individui con tipo 2 ha la perdita dell’udito.
La sindrome di Waardenburg di tipo 3, o sindrome di Klein-Waardenburg, è simile al tipo 1 ma include le contratture muscolari.
La sindrome di Waardenburg di tipo 4, o sindrome di Waardenburg-Shah, è simile al tipo 1 ma include la malattia di Hirschsprung (una malformazione gastrointestinale).
Diagnosi
I bambini nati con la sindrome di Waardenburg possono avere i caratteristici cambiamenti della cute e della pelle e perdita dell’udito. Tuttavia, se i sintomi sono lievi, la sindrome di Waardenburg può non essere diagnosticata fino a quando non viene diagnosticato un familiare e tutti i membri della famiglia vengono esaminati.
test uditivi formali possono essere utilizzati per rilevare la perdita dell’udito.
Trattamento
Diversi sintomi della sindrome di Waardenburg appaiono in persone diverse, anche all’interno della stessa famiglia. Alcuni individui non richiedono alcun trattamento, mentre altri potrebbero aver bisogno di interventi chirurgici o di occhi o altre anomalie. Nessuna dieta speciale o restrizioni di attività sono necessarie, e la sindrome di Waardenburg di solito non influisce sulla mente.
Consulenza genetica
A causa del modo in cui la sindrome di Waardenburg è ereditata (autosomica dominante) nei tipi 1 e 2, un individuo affetto ha una probabilità del 50% in ciascuna gravidanza di avere un figlio affetto. Poiché i sintomi possono variare, non c’è modo di prevedere se un bambino affetto presenterà sintomi più lievi o più gravi rispetto ai suoi genitori. L’ereditarietà dei tipi 3 e 4 è più complessa, ma la consulenza genetica può aiutare a valutare il rischio di far passare la sindrome di Waardenburg a un bambino.
A cura di Richard N. Fogoros, MD
