Se tu o una persona cara sei un giovane a cui è stata diagnosticata l’epilessia, devi essere consapevole che a volte questa diagnosi è sbagliata. Non è raro che ai giovani venga diagnosticata l’epilessia (o il disturbo delle convulsioni) quando non hanno affatto l’epilessia. Invece, possono avere una condizione nota come sincope.
La sincope è una perdita transitoria di coscienza che di solito è causata dall’interruzione del flusso di sangue al cervello.
Le persone che hanno una sincope spesso possono mostrare attività simil-convulsive (cioè, spasmi muscolari), che possono essere confusi con l’epilessia.
Implicazioni di etichettatura errata della diagnosi
Essere etichettati come affetti da epilessia può alterare drasticamente la vita di un giovane, non a causa dello stigma inappropriato che è spesso associato a tale diagnosi. Ancora più importante, rendere la diagnosi errata di epilessia porta più spesso a una terapia che sarà inefficace e che espone le persone a effetti collaterali non necessari. Poiché è probabile che gli episodi continuino, è possibile utilizzare una serie di farmaci inutili.
Inoltre, poiché la vera diagnosi – sincope – è stata persa, la causa alla base della sincope non verrà ricercata. Alcune di queste cause sottostanti, come le aritmie cardiache, comportano rischi significativi se passano inosservate …
Due tipi di sincope diagnosticate erroneamente come l’epilessia
Sembra che due cause specifiche di sincope siano più comunemente diagnosticate erroneamente come l’epilessia nei bambini e nei giovani adulti: sincope vasovagale e sindrome del QT lungo.
sincope vasovagale(chiamato anche semplice incantesimo di svenimento) si verifica a causa di un riflesso neurologico che è spesso innescato da dolore, paura, mal di stomaco o molte altre cose.
Questo riflesso fa sì che i vasi sanguigni delle gambe si dilatino. Il sangue penetra improvvisamente nelle gambe, riducendo il volume di sangue che ritorna al cuore e abbassando la pressione sanguigna – causando la perdita di coscienza della vittima.
Una volta che lui o lei diventano supini (il più delle volte cadendo giù), la gravità permette al sangue di ritornare al cuore, e la coscienza è rapidamente riguadagnata.
La sindrome del QT lungoè una malattia ereditaria del sistema elettrico cardiaco (che controlla il battito cardiaco). Le persone che hanno la sindrome del QT lungo possono sviluppare episodi improvvisi e imprevisti di una particolare varietà di tachicardia ventricolare (un ritmo cardiaco rapido potenzialmente pericoloso), che di solito porta ad improvvisa sincope e che può anche portare ad arresto cardiaco improvviso e morte.
Le persone che hanno una sincope vasovagale o una sindrome del QT lungo possono di solito essere trattate in modo abbastanza efficace, una volta che la diagnosi è stata fatta correttamente. E molte restrizioni che possono essere imposte a persone con epilessia, come le restrizioni alla guida, di solito non sono necessarie dopo che è stata fatta la diagnosi corretta e istituito un trattamento efficace.
Quanto spesso accade?
La diagnosi errata di epilessia sembra verificarsi in modo preoccupante.
In uno studio, in 222 pazienti con sincope vasovagale, l’8% ha avuto attività simil-convulsive quando ha perso conoscenza durante uno studio di tabella di inclinazione. Nessuno di questi pazienti ha dimostrato di avere una vera e propria crisi convulsiva dopo un esame neurologico approfondito, compresi i test EEG (il test dell’elettroencefalogramma, che spesso mostra attività anormale del cervello nelle persone con epilessia).
Molte di queste persone avevano ricevuto una diagnosi errata di epilessia prima del loro test di inclinazione, e molti avevano ricevuto farmaci antiepilettici inefficaci, insieme a severe restrizioni alla guida basate su una diagnosi errata.
In un altro studio, gli investigatori hanno esaminato il Registro delle malattie ereditarie cardiache della Nuova Zelanda e hanno scoperto che in 31 persone hanno identificato una sindrome da QT lunga, 13 avevano avuto lunghi ritardi nel ricevere la diagnosi corretta (un ritardo medio di 2,4 anni, ma fino a 20,7 anni). Molti di questi ritardi erano legati a una diagnosi errata di epilessia.
E durante questi ritardi, tutti questi pazienti erano a rischio di morte improvvisa. (In particolare, chiunque fosse morto improvvisamente dopo una diagnosi errata non avrebbe mai ricevuto la diagnosi corretta e non sarebbe stato incluso in questo particolare registro.)
Una parola da Verywell
Se tu o una persona cara è stata data una diagnosi di disturbo convulsivo o epilessia, e il test EEG è normale – e soprattutto se gli episodi di tipo convulsivo sono persistiti nonostante il trattamento – si dovrebbe insistere su una rivalutazione. Nello specifico, dovresti chiedere al tuo medico di considerare la sincope vasovagale e la sindrome del QT lungo come potenziali diagnosi.
