Sintomi
L’anemia Blackfan Diamond è presente alla nascita ma può essere difficile da identificare. In circa un terzo dei bambini nati con il disturbo, ci sono difetti fisici come deformità della mano o difetti cardiaci, ma non è stato identificato un insieme chiaro di segni. I sintomi possono anche variare notevolmente, da molto lievi a gravi e potenzialmente letali.
I globuli rossi trasportano ossigeno in tutto il corpo, quindi un bambino con Blackfan Diamond può avere sintomi legati a una quantità insufficiente di ossigeno nel sangue (anemia):
pallore (pallore)
- battito cardiaco irregolare, a causa del cuore che cerca di mantenere l’ossigeno in movimento nel corpo
- affaticamento, irritabilità e svenimento.
- Diagnosi
L’anemia di Blackfan Diamond viene solitamente diagnosticata entro i primi due anni di vita, a volte anche alla nascita, in base ai sintomi. Ad esempio, un bambino potrebbe essere sospettato di avere un’anemia se lui o lei è sempre pallido e rimane a corto di fiato quando beve una bottiglia o allatta.
I genitori spesso sospettano che ci sia "qualcosa di sbagliato" con il loro bambino. La diagnosi dell’anemia di Blackfan Diamond, in particolare, potrebbe non essere immediatamente riconosciuta, perché il disturbo è estremamente raro e pochi medici hanno familiarità con esso.
Un conteggio completo delle cellule del sangue (CBC) per il bambino mostrerebbe un numero molto basso di globuli rossi e bassa emoglobina.
Un altro esame del sangue mostrerebbe alta attività dell’adenosina deaminasi (ADA). Un campione di midollo osseo (biopsia) mostrerebbe che sono stati creati pochi nuovi globuli rossi.
Trattamento
La prima linea di trattamento per l’anemia Blackfan Diamond è quella di somministrare al bambino farmaci steroidi, di solito prednisone. Circa il 70% dei bambini con anemia Blackfan Diamond risponderà a questo trattamento, in cui il farmaco stimola la produzione di più globuli rossi. Tuttavia, questo significa che il bambino dovrà assumere farmaci steroidi per il resto della sua vita, che ha gravi effetti collaterali come il diabete, il glaucoma, l’indebolimento delle ossa (osteopenia) e l’ipertensione. Inoltre, il farmaco può improvvisamente smettere di funzionare per la persona in qualsiasi momento.
Se qualcuno non risponde ai farmaci steroidi o ha bisogno di una dose troppo alta per mantenere il conteggio dei suoi globuli rossi, il trattamento diventa trasfusioni di sangue. Regolari trasfusioni di sangue forniscono globuli rossi ma portano anche a troppa ferro nel corpo. Normalmente, il corpo usa il ferro quando crea nuovi globuli rossi, ma poiché la persona con l’anemia Blackfan Diamond non produce molte cellule, il ferro si accumula. La persona deve quindi assumere farmaci che tolgano il ferro in eccesso dal corpo.
L’unica cura disponibile per l’anemia Blackfan Diamond è il trapianto di midollo osseo, che sostituisce il midollo osseo difettoso della persona con il midollo sano. Tuttavia, il trapianto è una procedura difficile da eseguire e non sempre funziona. Di solito è riservato alle persone che i farmaci steroidi e le trasfusioni di sangue non aiutano.
