Atrofia muscolare spinale

1Panoramica dell’atrofia muscolare spinale – SMA a L’atrofia muscolare spinale (SMA) è una rara malattia genetica che colpisce i nervi di controllo che si diramano dal midollo spinale su muscoli volontari. La SMA colpisce principalmente i bambini.

Il bambino con SMA sperimenterà una compromissione di funzioni cruciali come respirare, succhiare e deglutire. Ulteriori condizioni possono svilupparsi a seguito di tale menomazione. Ad esempio, si possono sviluppare anormali curve spinali a causa della debolezza dei muscoli dorsali, complicando ulteriormente il processo di respirazione comprimendo i polmoni.

Prima dell’avvento dei tubi di alimentazione, l’interruzione della deglutizione spesso causava la morte nei casi di SMA di tipo 1 (il tipo più grave). Ora ci sono molti dispositivi di assistenza per aiutare a mantenere i bambini con SMA vivi (e comodi, almeno relativamente agli anni passati). Tuttavia, i rischi esistono ancora. Uno sta soffocando. Il soffocamento è possibile perché un bambino con SMA ha deboli muscoli della deglutizione e della masticazione. Un altro rischio è l’aspirazione o l’inalazione di cibo. L’aspirazione può bloccare le vie respiratorie oltre ad essere una fonte di infezione.

La SMA si manifesta in molti modi, che variano in base al tipo. In tutti i tipi di SMA, puoi aspettarti debolezza muscolare, atrofia e atrofia, oltre a problemi di coordinazione muscolare. La ragione di ciò risiede nella natura stessa della malattia: la SMA influenza il controllo nervoso dei muscoli volontari.

Non esiste una cura per SMA. La prognosi più promettente avviene con la diagnosi precoce. I progressi della medicina possono aiutare a gestire le complicanze associate alla SMA. The 2 La genetica dell’atrofia muscolare spinale – SMA

La SMA è una malattia genetica recessiva. Per capirlo, una breve lezione di biologia è in ordine:

Ci sono parti di ogni cellula nel corpo umano che ricevono istruzioni dai geni. Le parti della cellula che ottengono le istruzioni sono, per natura, protien. Quando le istruzioni contengono un errore, questa è chiamata cancellazione. Nella SMA, le istruzioni fornite ai nervi che controllano i muscoli contengono una delezione che causa una mancanza protenica. Il gene responsabile dell’istruzione per i motoneuroni è chiamato SMN 1, o motoneurone di sopravvivenza.

Ogni persona ha 2 coppie di geni per ogni istruzione data: un gene è ereditato dalla madre e uno dal padre. Alcune malattie appariranno se solo uno dei geni ereditati contiene un errore di istruzione. Altre malattie, come la SMA, hanno bisogno di geni ereditati sia da madre che da padre per contenere un errore prima che la malattia si presenti. Il gene SNM 1 (survival motor neuron), che è responsabile della SMA, è uno di quei tipi di geni. Ciò significa che per un bambino con SMA, entrambi i genitori devono aver contribuito con un SMN 1 con istruzioni errate (la cancellazione sopra menzionata). Anche allora, la probabilità è 1 su 4 per gravidanza che il bambino avrà SMA. Uno su 40 adulti sono portatori del gene che causa SMA.
3Tipi di atrofia muscolare spinale

L’atrofia muscolare spinale colpisce 1 su 6.000 neonati. È la principale causa genetica della morte nei bambini di età inferiore ai 2 anni. La SMA non è discriminatoria su chi colpisce. Esistono diversi tipi di SMA. Alcuni sono correlati a SMN 1 (gene del motoneurone sopravvivenza) e sono discussi in questo articolo. Esistono anche altre forme di SMA, come l’atrofia muscolare spinale bulbare (SBMA). La SMA correlata a SMN 1 è classificata in base alla gravità e all’età di esordio dei sintomi; il grado di gravità, la quantità di deficienza proteica nei motoneuroni e l’età (iniziale) dell’insorgenza tendono a mostrare una correlazione reciproca.

Lo sviluppo di sensazioni e la mente sono completamente normali in SMA.

4Tipi di atrofia muscolare spinale – SMA tipo 1

SMA di tipo 1 è il più grave e colpisce i bambini al di sotto dei 2 anni. La diagnosi di SMA di tipo 1 viene solitamente eseguita nei primi 6 mesi di vita. I bambini con SMA di tipo 1 non sono mai in grado di raggiungere normali risultati nello sviluppo del motore, come succhiare la deglutizione, rotolare, sedersi e gattonare. I bambini con SMA tipo 1 tendono a morire prima dei 2 anni, solitamente a causa di problemi respiratori associati.

I bambini con SMA di tipo 1 tendono ad essere molli, immobili e persino floscio. Le loro dita si muovono in un modo simile a un verme e non riescono a tenere la testa alta quando sono in posizione seduta. Possono presentare deformità evidenti come la scoliosi e presentare debolezza muscolare, in particolare nei muscoli prossimali che si trovano vicino alla colonna vertebrale. 1, 2

5Tipi di atrofia muscolare spinale – SMA tipo 2

SMA tipo 2, anche chiamato SMA intermedio, è il tipo più comune di SMA. Permette una vita più lunga rispetto a SMA Type 1, ma una durata della vita più breve del normale. La durata della vita può andare fino agli anni ’20 o ’30. L’infezione respiratoria è la causa più comune di morte nel tipo 2. La SMA di tipo 2 inizia tra 6 e 18 mesi o dopo che il bambino ha dimostrato di poter stare seduta senza supporto (dopo essere stata messa in posizione seduta).

I sintomi di tipo 2 comprendono deformità, ritardo motorio, muscoli del polpaccio e tremori allargati nelle dita. I muscoli prossimali che si trovano più vicini alla spina dorsale sono affetti prima dalla debolezza; le gambe diventeranno deboli prima delle braccia. I bambini con SMA di tipo 2 non saranno mai in grado di camminare senza assistenza. La buona notizia è che il bambino con SMA sarà probabilmente in grado di eseguire compiti con le braccia e le mani, come la tastiera, l’alimentazione, ecc. È stato osservato che i bambini con SMA tipo 2 sono molto intelligenti. La fisioterapia, i dispositivi di assistenza e le sedie a rotelle elettriche possono contribuire notevolmente a contribuire a una vita significativa per i bambini con SMA di tipo 2.

Attenzione per 2 problemi principali con SMA Tipo 2

I muscoli usura-respiratori possono causare infezioni

La scoliosi e / o la cifosi possono si sviluppa a causa della debolezza dei muscoli spinali. T 6Tipi di atrofia muscolare spinale – SMA Tipi 3 e 4

SMA Tipo 3, noto anche come SMA lieve, inizia dopo 18 mesi, o dopo che il bambino ha preso 5 passi da soli. Le persone con SMA lieve vivono a lungo e possono avere carriere professionali decorate con realizzazioni. Le persone con SMA tipo 3 di solito dipendono da dispositivi di assistenza e durante tutta la loro vita devono monitorare continuamente dove si trovano per quanto riguarda i loro rischi di curvatura respiratoria e spinale. Tendono a smettere di camminare un po ‘di tempo nelle loro vite. Quando smettono di camminare varia tra l’adolescenza e i loro 40 anni.
Mentre i bambini con SMA di tipo 3 possono muoversi e camminare, vi è debolezza muscolare e deperimento dei muscoli prossimali, cioè quelli più vicini alla colonna vertebrale.

Esiste un quarto tipo di SMA – SMA ad esordio nell’età adulta. Il tipo 4 si presenta generalmente quando la persona ha 30 anni. Come avrai intuito, la SMA di tipo 4 è la forma più lieve sul continuum di gravità di questa malattia. I sintomi del tipo 4 sono molto simili a quelli del tipo 3. D 7Diagnosi e test per l’atrofia muscolare spinale – SMA

Il primo passo per ottenere una diagnosi è che i genitori o coloro che si prendono cura di notare i sintomi della SMA nel loro bambino. Questi sintomi sono stati descritti nelle pagine precedenti di questo articolo. Il medico deve prendere una storia medica dettagliata del bambino, inclusa una storia familiare e un esame fisico.

Esistono diversi tipi di test utilizzati per diagnosticare la SMA:

Esami del sangue

Biopsia muscolare

Test genetici

EMG

Molti problemi vengono generati per quanto riguarda i test per la SMA nei bambini, così come per testare i genitori per lo stato di portatore. Nel 1997, un test del DNA, chiamato test quantitativo PCR per il gene SMN1, è uscito sul mercato per aiutare i genitori a determinare se portano il gene mutante che causa la SMA. Il test viene eseguito prelevando un campione di sangue. Testare la popolazione generale è troppo difficile, quindi è riservato a coloro che hanno avuto persone con SMA nella loro famiglia.
Il test è possibile per via prenatale tramite amniocentesi o campioni di villi coriali.
La sezione Risorse di questo articolo contiene informazioni su dove andare per i test
. T 8Trattamento per atrofia muscolare spinale – SMA

Il trattamento per SMA si concentra sul supporto vitale, incoraggiando l’indipendenza e / o migliorando la qualità della vita del paziente. Esempi di modalità di cura e trattamento includono:

terapia fisica

utilizzo di dispositivi di assistenza come sedie a rotelle, macchine per la respirazione e tubi di alimentazione. Ci sono molti dispositivi di assistenza per SMA. È meglio discuterne con il tuo team di trattamento.

chirurgia per deformità spinale

I medici raccomandano che le famiglie lavorino con un’équipe sanitaria in un approccio multidisciplinare. Il paziente SMA deve essere valutato clinicamente abbastanza spesso durante la sua vita. La consulenza genetica per i membri della famiglia è molto importante.

L’attività non deve essere evitata, ma piuttosto utilizzata in modo tale da prevenire deformità, contrattura e rigidità e preservare la libertà di movimento e la flessibilità; quindi, non dovrebbe essere fatto fino all’esaurimento. Una buona alimentazione consentirà al paziente di utilizzare i muscoli. R 9Risorse per atrofia muscolare spinale – SMA

Test genetici per SMA
Laboratorio di diagnostica molecolare presso la Ohio State University
Laboratorio di patologia molecolare presso il sistema sanitario dell’Università della Pennsylvania

Per informazioni più dettagliate – Siti Web e articoli

Famiglie di atrofia muscolare spinale

Distrofia muscolare Associazione

Panoramica del processo di respirazione

ADAM Centro di assistenza sanitaria sull’atrofia muscolare spinale
10Atrofia muscolare spinale – SMA – Bibliografia

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