Un pediatra è spesso il primo a sospettare di sindrome di Down in un neonato. La diagnosi viene solitamente presa in considerazione quando un bambino ha determinati reperti fisici, caratteristiche facciali e, eventualmente, altri difetti alla nascita.
Questa guida spiega ciò che il tuo pediatra sta cercando e quali test sono necessari per diagnosticare la sindrome di Down in un neonato.
È importante ricordare che mentre ci sono alcuni risultati simili che portano a una diagnosi di sindrome di Down, nessun bambino con sindrome di Down avrà tutte le caratteristiche descritte qui. Né il numero di problemi fisici in un bambino con sindrome di Down è correlato con la loro capacità intellettuale. Proprio come tutti gli altri bambini, ogni bambino con sindrome di Down ha la sua personalità e i suoi punti di forza unici.
Ipotonia nella sindrome di Down
Uno dei sintomi più comuni della sindrome di Down è l’ipotonia o il tono muscolare basso. Quasi tutti i bambini con sindrome di Down hanno ipotonia e appaiono "floscia" alla nascita. L’ipotonia generalmente migliora nel tempo e la maggior parte dei bambini con sindrome di Down avrà una terapia fisica durante l’infanzia e l’infanzia per migliorare la loro ipotonia.
Caratteristiche del viso nella sindrome di Down
Un bambino con sindrome di Down ha alcune caratteristiche facciali distinte, che possono includere occhi a mandorla (a causa di pieghe epicantine); macchie di colore chiaro nei loro occhi (chiamate macchie Brushfield); un piccolo naso piuttosto piatto; una piccola bocca con una lingua sporgente; e piccole orecchie. Hanno anche facce rotonde e profili un po ‘più piatti.
Nessuna di queste caratteristiche facciali o fisiche è anormale da sola, né causerebbe problemi di salute a un bambino con sindrome di Down. Ma se un medico vede un certo numero di queste caratteristiche insieme in un bambino, potrebbero cominciare a sospettare che il bambino abbia la sindrome di Down. Queste caratteristiche facciali e fisiche sono ciò che causa alle persone con sindrome di Down di assomigliarsi l’un l’altro, sebbene assomiglino anche alle loro famiglie.
Single Palmar Piega della sindrome di Hands in Down
Un’altra caratteristica fisica osservata nei bambini con sindrome di Down è una singola piega sul palmo delle mani. Ciò non causa loro alcun problema – le loro mani funzioneranno bene – ma è un segno che il tuo pediatra cercherà se sospetta che il tuo bambino abbia la sindrome di Down. Altre differenze nelle mani a volte osservate nei neonati con sindrome di Down comprendono dita corte e tozze e un quinto dito o mignolo che si curva verso l’interno, una condizione chiamata clinodattilia.
Difetti cardiaci nella sindrome di Down
Circa il 50% dei bambini con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci, percentuale molto più alta rispetto al numero di bambini senza sindrome di Down nati con difetti cardiaci (circa l’1%). Il difetto cardiaco più comune riscontrato nei neonati con sindrome di Down è un difetto del setto atrioventricolare o un canale AV. Altri difetti cardiaci osservati nei bambini con sindrome di Down includono difetti del setto ventricolare (VSD), difetti del setto atriale (ASD) e dotto arterioso del brevetto (PDA).
Se si scopre che il bambino ha un difetto cardiaco, verrai indirizzato a un cardiologo pediatrico per discutere le opzioni di trattamento, che spesso includono interventi di chirurgia correttiva e farmaci.
Difetti intestinali nella sindrome di Down
Circa il 10% dei bambini con sindrome di Down presenterà problemi gastrointestinali, come un restringimento o blocco dell’intestino (atresia duodenale), un’assenza anale anale (atresia anale), un’ostruzione dell’uscita del stomaco (stenosi pilorica), o un’assenza di nervi nel colon, chiamata malattia di Hirschsprung. La maggior parte di queste malformazioni può essere risolta con un intervento chirurgico.
Ipotiroidismo e sindrome di Down
Le persone con sindrome di Down possono anche avere problemi con la loro ghiandola tiroidea, che è una piccola ghiandola situata nel collo. Le persone con sindrome di Down potrebbero non produrre abbastanza ormone tiroideo, una condizione chiamata ipotiroidismo. Ipotiroidismo è più spesso trattato prendendo l’ormone tiroideo sostitutivo per il resto della vita della persona.
Ordinare un cariotipo per diagnosticare la sindrome di Down
Se il pediatra è preoccupato che il bambino possa avere la sindrome di Down, lui o lei ordinerà di eseguire un cariotipo o un’analisi cromosomica. Un cariotipo è un esame del sangue che esamina i cromosomi di una persona. In genere occorrono da due a cinque giorni per ottenere i risultati di un test del cariotipo.
Risultati del cariotipo Confermare la diagnosi della sindrome di Down
Il cariotipo, o analisi del cromosoma, rivela il numero di cromosomi che ha un bambino, così come la struttura dei cromosomi. La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha un cromosoma 21 in più, una condizione chiamata trisomia 21. A causa di questo cromosoma in più, hanno 47 cromosomi invece dei soliti 46.
Occasionalmente i cromosomi di un bambino saranno riorganizzati, che è chiamato traslocazione. Se si scopre che un bambino ha la sindrome di traslocazione di Down, i suoi genitori dovrebbero anche sottoporsi a un test del cariotipo per determinare se sono portatori di questa traslocazione.
Un altro tipo di sindrome di Down che può essere rilevata dal cariotipo è chiamata sindrome di Down del mosaico, in cui il bambino ha due linee cellulari – una con cromosomi normali e una con trisomia 21.
Far fronte alla diagnosi di sindrome di Down
Apprendere che tuo figlio La sindrome di Down può essere un momento molto confuso nella tua vita. Potresti sentirti sopraffatto, spaventato e solo. Ci sono alcune cose che puoi fare per aiutare te stesso nei primi giorni, includendo te stesso a soffrire e chiedere aiuto.
Ricorda che c’è una squadra di persone disponibili ad aiutare. La tua famiglia e i tuoi amici prenderanno spunto da te, quindi assicurati di dire loro cosa possono fare per aiutarti.
Se il bambino ha altre esigenze mediche, consultare il proprio medico e porre domande. Soprattutto, assicurati di trascorrere del tempo con il tuo bambino.
