Malattia del tessuto connettivo non differenziato (UCTD) e malattia del tessuto connettivo misto (MCTD) sono condizioni che hanno alcune somiglianze con altre malattie sistemiche autoimmuni o del tessuto connettivo, ma ci sono distinzioni che le rendono diverse. In una malattia autoimmune sistemica, tutto il corpo è colpito e il sistema immunitario, che normalmente protegge il corpo attaccando invasori stranieri, attacca i tessuti del corpo.
In una malattia del tessuto connettivo, come suggerisce il nome, il tessuto connettivo viene attaccato e colpito. Il tessuto connettivo supporta e collega varie parti del corpo e comprende la pelle, la cartilagine e altri tessuti.
La malattia del tessuto connettivo misto è una malattia autoimmune con caratteristiche sovrapposte di altre tre malattie del tessuto connettivo – lupus eritematoso sistemico, scleroderma e polimiosite. A volte viene definita sindrome da sovrapposizione. Al contrario, la malattia del tessuto connettivo indifferenziato non ha abbastanza caratteristiche o criteri per essere classificata come una qualsiasi delle malattie autoimmuni o del tessuto connettivo.
Caratteristiche della malattia del tessuto connettivo indifferenziato
I pazienti con malattia del tessuto connettivo indifferenziato presentano sintomi (ad es. Dolore articolare), risultati dei test di laboratorio (es. ANA positivo) o altre caratteristiche di una malattia autoimmune sistemica, ma non soddisfano i criteri di classificazione per malattie specifiche del tessuto connettivo, come il lupus, l’artrite reumatoide, la sindrome di Sjogren, lo scleroderma o altri.
Quando ci sono caratteristiche insufficienti da classificare come una qualsiasi malattia del tessuto connettivo, la condizione è classificata come "indifferenziata". La terminologia della malattia del tessuto connettivo indifferenziata entrò in gioco per la prima volta negli anni ’80. Fondamentalmente, è stato applicato a pazienti che si pensava fossero nelle prime fasi della malattia del tessuto connettivo.
Il lupus latente e il lupus eritematoso incompleto erano altri nomi usati per descrivere questo gruppo di pazienti.
Si ritiene che il 20% o meno di pazienti con malattia del tessuto connettivo indifferenziata progrediscano fino alla diagnosi definitiva di una malattia del tessuto connettivo. Circa un terzo va in remissione e il resto mantiene un ciclo mite di malattia del tessuto connettivo indifferenziato.
I sintomi caratteristici della malattia del tessuto connettivo indifferenziato comprendono l’artrite, l’artralgia, il fenomeno di Raynaud, leucopenia (basso numero di globuli bianchi), eruzioni cutanee, alopecia, ulcere orali, secchezza degli occhi, secchezza delle fauci, febbricola e fotosensibilità. In genere, non vi è alcun coinvolgimento neurologico o renale, né coinvolgimento del fegato, dei polmoni o del cervello. La maggior parte dei pazienti con malattia del tessuto connettivo indifferenziata, forse l’80%, ha un semplice profilo autoanticorpo, spesso autoanticorpi anti-Ro o anti-RNP.
Diagnosi e trattamento di UCTD
Come parte del processo diagnostico per la malattia del tessuto connettivo indifferenziato, è necessaria una storia medica completa, un esame fisico e test di laboratorio per escludere la possibilità di altre malattie reumatiche. Per quanto riguarda il trattamento della malattia del tessuto connettivo indifferenziato, non sono stati effettuati studi scientifici formali su trattamenti specifici per la malattia del tessuto connettivo indifferenziato.
La selezione del trattamento si basa in genere sui sintomi presentati e sul precedente successo di un medico nel prescrivere un particolare trattamento per le malattie reumatiche.
Di solito, il trattamento per UCTD consiste in una combinazione di analgesici e FANS per il trattamento del dolore, corticosteroidi topici per la pelle e le mucose e Plaquenil (idrossiclorochina) come farmaco anti-reumatico modificante la malattia (DMARD). Se la risposta è insufficiente, il prednisone orale a basse dosi può essere aggiunto per un breve periodo di tempo. Alte dosi di corticosteroidi, farmaci citotossici (ad es. Cytoxan) o altri DMARD (come Imuran) non sono generalmente usati.
Il metotrexato può essere un’opzione per i casi difficili da trattare della malattia del tessuto connettivo indifferenziata.
The Bottom Line
La prognosi per la malattia del tessuto connettivo indifferenziata è sorprendentemente buona. Vi è un basso rischio di progressione verso una malattia del tessuto connettivo ben definita, specialmente tra i pazienti che presentano una malattia del tessuto connettivo indifferenziata invariata per 5 anni o più. La maggior parte dei casi rimane lieve e i sintomi sono trattati senza la necessità di immunosoppressori pesanti.
