La sindrome di Kartagener è una malattia ereditaria molto rara causata da difetti nei geni. È autosomico recessivo, nel senso che si verifica solo se entrambi i genitori portano il gene. La sindrome di Kartagener colpisce circa 30.000 persone, inclusi tutti i sessi.
È noto per le sue due principali anomalie: discinesia ciliare primaria e situs inversus.
Discinesia ciliare
Il tratto respiratorio umano comprende naso, seni paranasali, orecchio medio, tubi di Eustachio, gola e tubi respiratori (trachea, bronchi e bronchioli). L’intero tratto è rivestito con cellule speciali che hanno proiezioni simili a peli, chiamate ciglia. Lo spazzacamino ha aspirato molecole di polvere, fumo e batteri su e fuori dal tratto respiratorio.
Nel caso di discinesia ciliare primaria associata alla sindrome di Kartagener, le ciglia sono difettose e non funzionano correttamente. Ciò significa che muco e batteri nei polmoni non possono essere espulsi e, di conseguenza, si sviluppano frequenti infezioni polmonari, come la polmonite.
Le ciglia sono presenti anche nei ventricoli del cervello e nel sistema riproduttivo. Le persone con la sindrome di Kartagener possono avere mal di testa e problemi di fertilità.
Situs Inversus
Situs inversus si verifica mentre il feto si trova all’interno dell’utero. Fa sì che gli organi si sviluppino sul lato sbagliato del corpo, cambiando il normale posizionamento.
In alcuni casi, tutti gli organi possono essere un’immagine speculare del solito posizionamento, mentre in altri casi vengono scambiati solo organi particolari.
Sintomi
La maggior parte dei sintomi della Sindrome di Kartagener deriva dall’incapacità delle ciglia respiratorie di funzionare correttamente, come:
- Infezione sinusale cronica
- Infezioni polmonari frequenti, come polmonite e bronchite
- Bronchiectasie – danno polmonare da infezioni frequenti
- Orecchio frequente infezioni
Il sintomo importante che distingue la sindrome di Kartagener da altri tipi di discinesia ciliare primaria è il posizionamento degli organi interni sul lato opposto rispetto al normale (chiamato situs inversus). Ad esempio, il cuore è sul lato destro del petto anziché a sinistra.
Diagnosi
La sindrome di Kartagener è riconosciuta dai tre sintomi principali di sinusite cronica, bronchiectasie e situs inversus. Le radiografie del torace o la tomografia computerizzata (TC) possono rilevare i cambiamenti polmonari caratteristici della sindrome. L’esecuzione di una biopsia del rivestimento della trachea, del polmone o dei seni può consentire l’esame al microscopio delle cellule che rivestono il tratto respiratorio, che possono identificare ciglia difettose.
Trattamento
L’assistenza medica per una persona affetta dalla sindrome di Kartagener si concentra sulla prevenzione delle infezioni respiratorie e sul trattamento immediato di qualsiasi evento. Gli antibiotici possono alleviare la sinusite e i farmaci inalati e la terapia respiratoria possono aiutare se si sviluppa una malattia polmonare cronica. Piccoli tubi possono essere posti attraverso i timpani per consentire alle infezioni e al fluido di fuoriuscire dall’orecchio medio. Gli adulti, in particolare gli uomini, possono avere difficoltà con la fertilità e possono trarre beneficio consultando uno specialista della fertilità. Nei casi più gravi, alcuni individui possono richiedere un trapianto di polmone completo.
In molti individui, il numero di infezioni respiratorie inizia a diminuire di circa 20 anni e, di conseguenza, molte persone con la sindrome di Kartagener hanno una vita adulta quasi normale.
