Nanismo significa che una persona ha bassa statura a causa di una condizione genetica o medica, con un’altezza adulta di 4 piedi, 10 pollici o meno. Esistono circa 300 tipi di nanismo. Le persone con queste condizioni hanno in genere intelligenza e capacità normali, anche se alcune condizioni possono causare altri problemi di salute.
I termini solitamente preferiti dalle persone con questa condizione sono "a bassa statura" o "piccola persona" piuttosto che nano.
Il termine midget è ora considerato offensivo da molte persone.
Categorie di nanismo
Esistono due categorie principali di nanismo:
- nanismo sproporzionato: Questo significa che una persona ha alcune parti del corpo di dimensioni medie, come la testa e / o il tronco, e alcune parti più corte del normale del corpo, come le gambe e le braccia. Il tipo più comune di nanismo sproporzionato (e il tipo più comune di nanismo, in generale) è l’acondroplasia, in cui una persona ha un torso di dimensioni normali e arti corti.
- nanismo proporzionato: questo significa che la persona è più piccola della media dappertutto. Il nanismo da deficit dell’ormone della crescita, il nanismo primordiale e la sindrome di Seckel sono tutti tipi di nanismo proporzionato.
I tipi di nanismo hanno diverse cause e caratteristiche fisiche, sebbene tutte queste condizioni siano brevi. La maggior parte delle condizioni sono genetiche e presenti alla nascita.
Acondroplasia: il tipo più comune di nanismo
L’acondroplasia costituisce il 75% di tutti i casi di nanismo e si verifica in una ogni 15.000-40.000 parti.
Con l’acondroplasia, c’è un problema con il gene che dice al corpo di convertire la cartilagine in osso durante la crescita (specialmente nelle ossa lunghe). I tratti fisici di questo tipo di nanismo includono:
- La parte superiore del corpo è di dimensioni medie ma le braccia e le gambe sono visibilmente più corte.
- La testa è solitamente più grande della media.
- La fronte è prominente.
- Le dita sono in genere più corte della media.
- Gli adulti possono sviluppare un arco della parte inferiore della schiena o delle gambe ad arco.
- L’altezza media per un adulto è di poco più di 4 piedi.
Cause del nanismo
La maggior parte delle persone con nanismo sperimenta mutazioni geniche (cambiamenti in specifici geni) che interferiscono con il normale sviluppo della cartilagine e delle ossa nel corpo. Poiché le braccia e le gambe hanno le ossa più lunghe, qualsiasi interferenza nello sviluppo osseo normale di solito si traduce in arti più corti, portando a bassa statura.
Il cambiamento genetico che causa il nanismo viene passato da genitore a figlio (ereditato) o accade quando una mutazione (cambiamento genetico) avviene nell’uovo o nella cellula spermatica prima del concepimento. Due persone a breve durata possono avere un bambino non nano, mentre i genitori di medie dimensioni possono dare alla luce un bambino con acondroplasia.
Alcuni tipi di nanismo non genetico possono essere causati da una carenza di ormone della crescita o possono verificarsi se il bambino o il bambino non ricevono i nutrienti necessari per la crescita e il corretto sviluppo. Questi casi sono solitamente curabili da uno specialista.
Ottenere una diagnosi
La maggior parte dei casi di acondroplasia può essere diagnosticata prima della nascita (attraverso l’uso degli ultrasuoni nelle fasi successive della gravidanza).
Gli ultrasuoni possono mostrare braccia e gambe più corte della media, nonché se la testa del bambino è più grande della media.
Ci sono alcuni tipi di nanismo che possono essere diagnosticati anche prima in gravidanza e ci sono altri tipi che non possono essere diagnosticati fino a dopo la nascita.
Non esiste una cura disponibile per il nanismo causato da disturbi genetici. Prevenire o trattare i problemi di salute che accompagnano è l’unica linea di azione disponibile in questo momento per i piccoli e le loro famiglie.
Se un bambino non riceve una diagnosi di nanismo, può semplicemente essere sul lato corto del normale spettro di crescita.
