La sindrome di Kallmann colpisce gli uomini più spesso delle donne, colpendo circa 1 su 8.000-10.000 maschi e 1 su 40.000-70.000 femmine in tutto il mondo.
La sindrome di Kallmann può essere ereditaria o può verificarsi in qualcuno senza storia familiare del disturbo. La forma ereditata più comune è il modulo X-linked. Il gene KAL1 sul cromosoma X è responsabile di questa forma.
La successiva forma ereditata più comune è dovuta a una mutazione nel gene KAL2 sul cromosoma 8. È ereditata in modo autosomico dominante. La terza forma ereditaria della sindrome di Kallmann è dovuta alla mutazione del gene KAL3 ed è ereditata come una malattia autosomica recessiva. La posizione esatta del gene KAL3 non è stata ancora scoperta.
Sintomi
Nella sindrome di Kallmann, una parte del cervello, l’ipotalamo, non è in grado di funzionare correttamente. Questo causa sintomi quali:
- incapacità di passare attraverso la pubertà
- nessun senso dell’odorato (anosmia) o molto debole capacità di olfatto (iposmia)
- testicoli non testati (criptorchidismo) nei maschi
- un piccolo pene (microphallus) nei maschi
- le mestruazioni non iniziano mai le donne (chiamate amenorrea primaria)
- il movimento simultaneo di entrambe le mani (chiamato bimanual synkinesis) colpisce circa un quinto dei maschi con il disturbo
Ci sono altri sintomi che si verificano meno spesso, come la nascita con un solo rene o l’osteoporosi (debole ossatura).
Diagnosi
Se qualcuno non riesce a passare attraverso la pubertà, viene chiamato da un endocrinologo per la diagnosi e la cura. Questo tipo di medico è specializzato in disturbi ormonali e può determinare esattamente perché la pubertà non si è verificata.
Ci sono molte ragioni per cui qualcuno potrebbe non passare attraverso la pubertà. Tuttavia, la sindrome di Kallmann è l’unica associata a nessuna capacità di odore.
Di solito è facile determinare se la sindrome di Kallmann può essere presente eseguendo un test dell’olfatto.
Esistono due tipi di test sull’odore. Uno usa piccole bottiglie che contengono sostanze diverse; l’altro test utilizza carte "scratch and sniff". Entrambi i test utilizzano sostanze con forti odori che molti sanno, come il caffè. Se la persona sottoposta a test ha un normale olfatto, è presente un altro disturbo oltre alla sindrome di Kallmann.
Un esame fisico mostrerà se in un maschio sono presenti testicoli senza testamento o piccoli genitali. Una storia familiare della sindrome di Kallmann sarebbe un indizio importante per la diagnosi. Viene effettuato un esame del sangue per misurare i livelli dell’ormone luteinizzante (LH) e dell’ormone follicolo-stimolante (FSH), nonché del testosterone o dell’estrogeno. Tutti questi ormoni sono importanti per il normale sviluppo sessuale. Livelli molto bassi di questi ormoni indicano che c’è un problema con l’ipotalamo o la ghiandola pituitaria nel cervello.
Nella sindrome di Kallmann, la mancanza di un senso dell’olfatto è dovuta all’assenza di strutture chiamate bulbi olfattivi nel cervello. Una scansione della risonanza magnetica (MRI) della testa può mostrare se queste strutture sono presenti o meno.
Trattamento
Il trattamento della sindrome di Kallmann si concentra sulla sostituzione degli ormoni che mancano.
Per gli uomini, sia il testosterone o hCG è dato per iniezione su un programma. Per le donne, le pillole di estradiolo sono prese giornalmente. Le compresse di progesterone vengono assunte giornalmente per i primi 14 giorni di ogni mese per creare un ciclo mestruale. Un’alternativa a prendere due tipi di compresse sta usando pillole contraccettive che contengono sia estrogeni e progesterone. Per uomini e donne sono disponibili altri trattamenti per l’infertilità. Un corretto trattamento degli individui con la sindrome di Kallmann consente loro di raggiungere la normale salute riproduttiva.
