Mutazioni e malattie del gene MTHFR: Comprensione del legame

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Mutazioni del gene MTHFR – le modifiche a un gene che è sempre più legato a varie malattie – tra cui le malattie della tiroide – stanno diventando un argomento sempre più caldo e controverso. Per saperne di più sulle teorie e sugli sviluppi relativi al MTHFR – che è l’abbreviazione del gene chiamato methylenetetraidrofolate reduttasi, mi sono rivolto al dott. Ben Lynch, un medico naturopata che ha focalizzato l’attenzione sui polimorfismi MTHFR e sui cambiamenti genetici e sul legame con le malattie e condizioni. Il dott. Lynch gestisce un sito, Mthfr.net, dedicato alla ricerca e alla conoscenza del MTHFR, e il suo libro sull’argomento è stato pubblicato nel 2014.

Domanda: puoi spiegare, per coloro che non conoscono o non hanno " Ho sentito, esattamente che cos’è un polimorfismo MTHFR?

Dott. Ben Lynch: Il gene MTHFR produce un enzima chiamato metilenetetraidrofolato reduttasi. Il lavoro per l’enzima MTHFR è quello di convertire una forma di folato nella forma più attiva e utilizzabile di folato nel corpo umano – in ogni singola cellula. MTHFR prende l’acido folico e lo modifica in modo che il corpo possa usarlo. L’acido folico da solo non ha valore – non fa assolutamente nulla – finché non viene attraversato da vari enzimi nel corpo e trasformato in queste forme di folato che il corpo può utilizzare – come il metiltetraidrofolato, o comunemente abbreviato come metilfolato.

Il metilfolato è un composto chiave che svolge due compiti critici.

In primo luogo, il metilfolato aiuta a produrre neurotrasmettitori nel cervello. I neurotrasmettitori sono ciò che ci permettono di pensare, dormire, scappare, esprimere emozioni e imparare. Quando i livelli di metilfolato sono bassi, lo sono anche i tuoi neurotrasmettitori.

La scarsa produzione di neurotrasmettitori può causare condizioni di comportamento di dipendenza, depressione, ansia, ADHD, mania, irritabilità, insonnia, disturbi dell’apprendimento e altri.

Anche il metilfolato ci consente di creare un composto critico chiamato s-adenosilmetionina, noto anche come SAMe. La SAMe è fondamentale in quanto aiuta a regolare più di 200 enzimi nel corpo umano – questo è secondo solo all’adenosina trifosfato (ATP), che è l’unità di energia cellulare del corpo.

Senza ATP, la vita cessa. Senza SAMe, la vita cessa.

Con livelli ridotti di SAMe, tu o i tuoi cari, sei a più alto rischio di condizioni come cancro, infertilità, aborto, autismo, sindrome di Down, trombosi, pressione alta, problemi di lingua e altri problemi di salute.

È molto comune che il gene MTHFR non funzioni come dovrebbe. Perché? Perché una persona su due ha un’area nel gene MTHFR che ha una base di DNA errata. Questo cambiamento di base del DNA è chiamato polimorfismo. Poly significa ‘molti’ e significato morfico ‘forma’. Quando il gene MTHFR ha un polimorfismo, l’enzima che produce ha una forma alterata. La forma alterata riduce la capacità funzionale dell’enzima MTHFR. La funzione alterata provoca una diminuzione della funzione del neurotrasmettitore e diminuisce la produzione di SAMe.

Domanda: quali sono i percorsi di metilazione e cosa fanno?

Dott. Ben Lynch:Definiamo prima la metilazione. La metilazione è l’atto di prendere un singolo carbonio e tre idrogeni, vale a dire un gruppo metilico, e averlo si attacca a un enzima nel tuo corpo. Quando questo gruppo metilico si lega a un enzima, l’enzima esegue un’azione. Un’azione comune eseguita dalla metilazione che apprezzi quotidianamente è la rottura dell’istamina.

Un gruppo metilico è costituito dal percorso di metilazione e galleggia intorno fino a quando non trova un enzima specifico a cui legarsi. In questo caso, il gruppo metilico si lega all’istamina. Quando un gruppo metilico si lega all’istamina, l’istamina si rompe e va via.

Ora puoi capire cosa succede se il tuo percorso di metilazione non produce abbastanza gruppi metilici in questo caso. La tua istamina non si rompe e quindi i tuoi livelli di istamina aumentano, facendo correre il naso e gli occhi al prurito.

Qual è la funzione di SAMe? La funzione di SAMe è semplicemente prendere quello che viene chiamato un "gruppo metilico" e darlo via a oltre 200 enzimi nel corpo per eseguire varie funzioni critiche.

Alcune funzioni chiave di questo gruppo metile liberamente donato sono:

  • Proteggi il tuo DNA. Questo è molto importante. Ad esempio, se il tuo DNA non è protetto, è suscettibile di danni da virus, batteri, metalli pesanti, solventi e altri. Nel tempo, questo danno diventa significativo e può causare proliferazione cellulare cancerosa. –
  • Riduce i livelli di istamina! Ripetendo questo in modo che affondi. Un gruppo metilico dato via da SAMe aiuta ad eliminare l’istamina dal corpo. Quelli con allergie o eruzioni cutanee possono avere livelli più elevati di istamina e diminuzione dei gruppi metilici. –
  • Produce un componente chiave per le membrane cellulari chiamate fosfatidilcolina. Il gruppo metile donato da SAMe aiuta a costruire la fosfatidilcolina che poi viene incorporata nelle pareti di tutte le cellule, note come membrane cellulari. Se queste membrane cellulari diventano danneggiate e deboli, le cellule diventano fragili, permettono alle tossine e alle cose nocive di entrare nella cellula, non trasportano sostanze nutritive utili e poi muoiono. Eccessivo danno alla membrana cellulare può portare a gravi condizioni mediche come la sclerosi multipla e il cancro per citarne alcuni.

Domanda: come sei diventato consapevole del MTHFR e cosa ti ha motivato a renderlo la tua crociata professionale?

Dott. Ben Lynch:Un pomeriggio, una signora mi ha chiesto opzioni di trattamento naturale per il disturbo bipolare. Ho iniziato a snocciolare tutti i soliti approcci naturali per stabilizzare quelli con disturbo bipolare. Per qualche ragione, ho sentito la mia risposta incompleta, probabilmente perché ero stato fuori dalla scuola di medicina per alcuni anni e volevo vedere se la ricerca avesse prodotto qualcosa di nuovo.

Così ho colpito la ricerca e scoperto che i ricercatori stavano studiando bipolare e genetica, in particolare MTHFR. Non avevo idea di cosa fosse MTHFR, quindi ho inserito "MTHFR" nel database di ricerca medica, PubMed, che è il database di ricerca della National Library of Medicine degli Stati Uniti. Sono rimasto sbalordito da ciò che mi è tornato. Oltre 3.000 documenti in quel momento. Ora sono oltre 5.200 carte solo sul MTHFR da solo e in aumento.

Mentre scansionavo i titoli di ricerca con MTHFR al suo interno, rimasi stupito da quante condizioni apparivano. Palatoschisi, ipertensione, trombosi, schizofrenia, infarto miocardico (attacco cardiaco), leucemia linfoblastica acuta, gravidanze ricorrenti – e questo era solo a pagina 1 !! (Potete vedere voi stessi!)

Ero così sbalordito che non ho mai sentito parlare di ciò che ho effettivamente "twittato" su MTHFR – e quasi mai "tweet". Il giorno dopo, sono stato bombardato da persone che stavano cercando un medico esperto di MTHFR. Inutile dire che la mia conoscenza era nulla, ma ho promesso loro che avrei imparato. Fino ad oggi, continuo ad apprendere le complessità del MTHFR e passo le mie conoscenze ai medici.

I polimorfismi MTHFR sono così prevalenti e così dannosi per milioni e milioni di persone. Tuttavia, con consapevolezza, quelli con polimorfismi MTHFR possono aumentare le loro probabilità di una vita totalmente sana se solo sapessero che il loro stile di vita, le esposizioni dietetiche e ambientali accelerano davvero il loro rischio di malattia.

Domanda: di chi la salute può trarre maggior beneficio dalla consapevolezza del MTHFR?

Dott. Ben Lynch:Semplicemente – quelli che hanno il polimorfismo genetico nel loro gene MTHFR – che ricordano, è uno su due di noi. Anche coloro che non hanno i polimorfismi di MTHFR ne traggono beneficio conoscendoli come i loro cari o amici potrebbero averlo e se ne sono consapevoli, potrebbero avere un impatto significativo sulla loro vita.

Va detto che i medici devono essere consapevoli di quanto sia significativo il MTHFR perché sono quelli che gestiscono la salute del paziente. Pertanto, spetta al medico informare il paziente e sottoporli a screening per i polimorfismi MTHFR.

Domanda: chi dovrebbe essere sottoposto a test per MTHFR e dove / come viene testato?

Dott. Ben Lynch:Tutti dovrebbero essere testati. Perché? Perché 1 su 2 persone sono affette e se si sa che hanno un polimorfismo MTHFR, sanno che devono essere molto proattivi nel prendersi cura di se stessi.

I test per MTHFR devono essere considerati test di screening. Se uno vuole rimanere incinta, prova per MTHFR. Se uno vuole ridurre i fattori di rischio di malattia in generale e ottimizzare la loro salute, prova per MTHFR. Se si vuole identificare perché la loro famiglia sembra avere più rischi di disordini neurologici, malattie cardiovascolari, cancro, depressione o autismo per citarne alcuni, si sottopongono a test per MTHFR.

Se ti avvicini al tuo medico che ti chiede di esaminarti per MTHFR, succederanno due cose. Uno, non sanno cosa sia e due, dichiareranno che il MTHFR non è un grosso problema e non c’è nulla di cui preoccuparsi – è tutto un capriccio.

Se hai un medico progressista e attuale, ti metteranno alla prova per i polimorfismi di MTHFR. Una parola di cautela qui.

Molte compagnie di assicurazione non coprono i test MTHFR e se dicono che lo fanno, potrebbero comunque tornare indietro e far pagare una tassa esorbitante.

Detto questo, ci sono alcune società di test affidabili là fuori che eseguono test MTHFR in modo affidabile e conveniente e possono anche essere coperti da assicurazione.

Le due principali società di test MTHFR sono Spectracell Labs e Any Lab Test Now.

Se non si dispone di un’assicurazione, le spese vive non sono poi così male, soprattutto in considerazione dei potenziali risultati che potrebbero cambiare la vita.

Per informazioni sulle opzioni di test MTHFR – insieme con le considerazioni etiche – ulteriori informazioni sul sito MTHFR.

Domanda: quali sono i tuoi migliori consigli per le persone con polimorfismi MTHFR?

Dott. Ben Lynch: I polimorfismi MTHFR sono presenti da generazioni e generazioni e vengono trasmessi a un ritmo ancora più veloce a causa dell’integrazione con acido folico.

Credo che le scelte sbagliate nel cibo, l’ambiente malsano, lo stile di vita frenetico, i lobbisti aziendali e la medicina basata sui sintomi stanno contribuendo all’espressione dei polimorfismi MTHFR.

Detto questo, è fondamentale che le persone se ne vadano e smettano di ascoltare le pubblicità dei farmaci in TV implorando "Chiedete al vostro medico se questo farmaco è giusto per voi". Posso dirtelo adesso, non lo è.

I migliori consigli in forma di proiettile – e per farti sapere che pratico ciò che predico – sono i seguenti:

  • Mangia cibi integrali, biologici, non OGM, ruspanti e selvatici.
  • Smettere di ingerire integratori di acido folico sintetico e alimenti arricchiti con acido folico. Utilizzare solo folati naturali come acido folinico e / o metilfolato.
  • Mangiare cibi contenenti folati naturali come verdure a foglia verde. (Sì, devi mangiare insalate, tutti i giorni)
  • Bere acqua di rubinetto filtrata – evitare l’acqua in bottiglia in plastica contenente bisfenolo A (BPA).
  • Evitare glutine e latticini.
  • Limitare l’esposizione a sostanze chimiche nell’ambiente (ad es. Formaldeide in vestiti nuovi, tappeti, mobili e nuove costruzioni domestiche e ignifughi in abbigliamento, biancheria da letto, divani, tappeti).
  • Respirazione del ventre.
  • Pensiero positivo.
  • Risate.
  • Esci nella natura. Dopo tutto, siamo mammiferi. Non dimenticarlo. Abbiamo bisogno di impostazioni naturali.
  • Adora la tua occupazione – se non lo ami, cambia.
  • Relazione: un matrimonio felice o una relazione positiva,
  • Famiglia: partecipa con i tuoi cari e goditeli.
  • Amici: condividi e partecipa alle attività.
  • Prendi le vacanze.
  • Esercizio – piacevole – non eccessivamente. Partecipare a sport di squadra, club.
  • Sauna.
  • Costruisci un’équipe medica con MD, ND, DO e altri professionisti della salute progressisti e lungimiranti.

Domanda: esiste una connessione tra salute della tiroide e MTHFR?

Dott. Ben Lynch:Sì, c’è. Sappiamo tutti quanto sia prevalente l’ipotiroidismo.

Se uno è ipotiroideo, il che significa che la ghiandola tiroidea funziona lentamente, quindi l’individuo avrà anche un enzima MTHFR pigro, anche se questa persona non ha il polimorfismo MTHFR.

Perché?

Perché la tiroide produce quello che viene chiamato T4, noto anche come tiroxina. La tiroxina aiuta a produrre la forma più attiva del corpo di vitamina B2, flavina adenina dinucleotide (FAD).

La vitamina B2 deve essere convertita in FAD attiva dalla tiroxina in modo che il corpo possa utilizzare efficacemente la vitamina B2.

La connessione tra FAD e MTHFR è che l’enzima MTHFR deve avere un ampio rifornimento di FAD per funzionare. Se i livelli di FAD sono bassi a causa dei bassi livelli di tiroxina, l’enzima MTHFR rallenta, causando bassi livelli di metilfolato. Ora sappiamo dall’alto che il basso metilfolato porta a bassi neurotrasmettitori e basso SAMe.

Domanda: che cosa possono fare i pazienti ipotiroidei, cioè i cambiamenti nutrizionali e di stile di vita, per far fronte all’inibizione del MTHFR?

Dott. Ben Lynch:I pazienti ipotiroidei devono sottoporre il proprio medico al monitoraggio degli anticorpi TSH, T4, T3 e tiroideo spesso per ottimizzare la funzione tiroidea. Se uno qualsiasi di questi valori è disattivato, la funzione tiroidea sarà compromessa e quindi anche l’enzima MTHFR.

È fondamentale che i medici controllino tutti questi indicatori e non solo il TSH. La misurazione TSH da sola non ha valore. È simile a qualcuno che ti chiede dove sono le chiavi della macchina e tu rispondi "Laggiù". "Dove?" chiedi di nuovo. Rispondono, "Laggiù." Non molto utile a meno che la persona non punti effettivamente dove "c’è" o lo definisce meglio per te.

I nutrienti chiave per la funzione tiroidea sono magnesio, iodio, selenio, zinco e tirosina, che derivano dal mangiare e assorbire abbastanza proteine.

Anche il metilfolato, prodotto dall’enzima MTHFR, è necessario per convertire la tirosina in ormone tiroideo attivo.

Un cambiamento dello stile di vita per ottimizzare la tiroide sarebbe limitare l’esposizione a cloro, bromo (bromuro) e fluoro, fondamentalmente gli altri alogeni. Perché? Poiché questi altri alogeni imitano la carica dello iodio alogeno e ciò impedisce allo iodio di legarsi al recettore della tiroide.

Se hai altri alogeni sul tuo recettore della tiroide, come si suppone che sia legato allo iodio? Difficile – specialmente se uno è carente di iodio e alcune donne americane sono carenti di iodio.

Parlate con il vostro medico su come monitorare i livelli di iodio e integrare adeguatamente quando necessario.

Raccomando di installare filtri doccia al cloro per la doccia, filtrando l’acqua potabile, limitando l’esposizione al fluoro e limitando o evitando il consumo di soda, poiché molte bevande contenenti agrumi contengono olio vegetale bromurato.

Le modifiche ambientali per proteggere la tiroide eviterebbero metalli pesanti come il mercurio. Il mercurio e altri metalli pesanti sono molto tossici per la tiroide. Gli amalgami di mercurio sono studiati per essere un fattore aggravante nel causare la malattia di Hashimoto.

Un alimento pervasivo che influisce negativamente sulla tiroide è il glutine. Rimuovere completamente il glutine dalla dieta può migliorare significativamente la tiroide. Ciò significa evitamento del 100% – non ingestione una volta alla settimana o una volta al mese – completa evasione. Questo è particolarmente importante se hai una malattia celiaca.

Domanda: puoi parlarci del tuo sito web MTHFR.net?

Dott. Ben Lynch:Faccio i compiti. Se io dico qualcosa, cito la ricerca o dichiaro chiaramente che si tratta di una teoria funzionante. Non pretendo di sapere qualcosa che non conosco. Se non so qualcosa, semplicemente non lo scrivo o non faccio una risposta, dico semplicemente tre parole: "Non lo so".

Se la gente si alza e capisce che dice "Non lo faccio sapere "va bene e utile, quindi la medicina e altri settori della vita sarebbero molto meglio.

Leggo costantemente e analizzo in modo critico documenti di ricerca all’avanguardia su MTHFR, metilazione, nutrigenomica, un metabolismo del carbonio, funzione mitocondriale ed epigenetica. Amo quello che faccio e ne sono totalmente assorto e appassionato. Perché? Perché so che cambierà il modo in cui viene praticata la medicina.

Il modello medico oggi è uno che deve essere tirato fuori dalla finestra. Il modello basato sulla malattia dei sintomi è altamente inefficace e i medici lo sanno. Si stanno rivolgendo alla medicina naturopatica e funzionale. Il problema è che questi medici continuano a praticare lo stesso modello basato sulla malattia dei sintomi usando integratori, erbe e altri intrugli invece di droghe e chirurgia. Sì, questo è un miglioramento la maggior parte delle volte, ma non sta ancora affrontando la causa fondamentale del perché il loro paziente è malato.

Sto educando altri medici sul nuovo modello che sta emergendo da tutto questo e che è la nutrigenomica biochimica. Quando un medico si concentra sullo stile di vita del paziente, sulla dieta, sugli ambienti circostanti, sugli hobby, sullo stato emotivo, sulla biochimica, sulla genetica e sull’espressione genetica, accadono cose sorprendenti. Basta chiedere ai medici che hanno partecipato ad alcune delle mie conferenze. La curva di apprendimento è ripida e francamente un dolore, ma molto utile perché una volta appresa, continui a perfezionarla ei tuoi pazienti migliorano più velocemente – e più velocemente.

Non c’è niente di meglio per un medico che deve mettere un cartello sulla porta principale – "I pazienti avevano bisogno. Tutti i miei altri sono sani. "

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Il dott. Ben Lynch è un medico naturopatico che ha concentrato la sua ricerca e insegnamento sui polimorfismi MTHFR e sui cambiamenti genetici e sulla connessione alla malattia. Il sito di Dr. Lynch //mthfr.net contiene ricerche, articoli, collegamenti e informazioni relative alle mutazioni e ai polimorfismi genetici di MTHFR. Il suo libro su questo argomento sarà disponibile durante la primavera del 2014 in questo sito e nelle librerie online. Puoi anche trovare Dr. Lynch su Facebook.

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