La Sindrome del QT lungo (LQTS) è una malattia ereditaria del sistema elettrico del cuore. Il LQTS può portare a un tipo di tachicardia ventricolare improvvisa, inaspettata e pericolosa per la vita, comunemente chiamata torsione di punta. Le persone con LQTS sono a rischio di sincope (perdita di coscienza) e morte improvvisa, spesso in giovane età.
Figura – Torsione di punta. Figura in alto: ritmo cardiaco normale. Figura in basso: torsades de pointes. "Torsade de pointes" indica la torsione attorno a un punto. In questa aritmia, il ritmo cardiaco è estremamente rapido e la forma dei complessi sull’ECG è in costante cambiamento, spesso simile a un pattern sinusoidale come in questa immagine. Quando l’impianto elettrico del cuore si comporta in questo modo, un pompaggio efficace è impossibile
Panoramica
Le persone con LQTS hanno intervalli QT prolungati sui loro ECG. L’intervallo QT rappresenta la ripolarizzazione, o "ricarica", di una cellula cardiaca. Dopo che l’impulso elettrico del cuore stimola una cellula cardiaca (causandone così il battito), la ricarica deve avvenire affinché la cellula sia pronta per il successivo impulso elettrico. L’intervallo QT (che viene misurato dall’inizio del complesso QRS alla fine dell’onda T) è il tempo totale necessario per scaricare, quindi ricaricare una cellula cardiaca. In LQTS, l’intervallo QT è prolungato. Le anormalità nell’intervallo QT sono responsabili delle aritmie associate a LQTS.
Cause
LQTS è una malattia ereditaria. Sono stati identificati diversi geni che influenzano l’intervallo QT, quindi esistono diverse varietà di LQTS. Alcune famiglie hanno un’incidenza molto alta di LQTS. Poiché così tanti geni possono influenzare l’intervallo QT, sono state identificate molte variazioni nel LQTS.
Alcuni di questi (LQTS "classici") sono associati ad un’alta incidenza di aritmie pericolose e morte improvvisa, che spesso si verificano in diversi membri della famiglia. Altre forme di LQTS ("varianti LQTS") possono essere molto meno pericolose. Molte di queste varianti genetiche sono caratterizzate da un normale intervallo QT di base e generalmente le aritmie cardiache si osservano solo quando alcuni fattori aggiuntivi (come il trattamento farmacologico o uno squilibrio elettrolitico significativo) agiscono per prolungare l’intervallo QT.
Tuttavia, quando gli intervalli QT si prolungano nelle persone con tali varianti di LQTS, si verificano pericolose aritmie.
Prevalenza
Classic LQTS è presente in circa una delle 5000 persone. La LQTS è una delle cause più comuni di morte improvvisa nei giovani, con un conseguente tra 2000 e 3000 decessi all’anno. Le varianti del LQTS sono molto più comuni e probabilmente interessano fino al 2-3% della popolazione.
Sintomi
I sintomi della LQTS si verificano solo quando il paziente sviluppa un episodio di tachicardia ventricolare pericolosa, e il grado di sintomi dipende dal periodo di tempo in cui persiste l’aritmia. Se dura solo per un momento, pochi secondi di vertigini estremi potrebbero essere l’unico sintomo. Se persiste per più di 10 secondi, si verifica sincope. E se dura più di qualche minuto, la vittima di solito non riprende mai coscienza.
In quelli con alcune varietà di LQTS, gli episodi sono spesso innescati da improvvise esplosioni di adrenalina; come potrebbe accadere durante lo sforzo fisico, quando viene seriamente spaventato o quando diventa estremamente arrabbiato.
Fortunatamente, la maggior parte delle persone con varianti LQTS non presenta mai sintomi potenzialmente letali.
Diagnosi
I medici dovrebbero pensare a LQTS in chiunque abbia avuto sincope o arresto cardiaco e in familiari di una persona con LQTS noti.
Qualsiasi giovane con sincope che si verifica durante l’esercizio o in qualsiasi altra circostanza in cui è probabile che sia stata presente un’ondata di livelli di adrenalina, dovrebbe aver escluso specificamente il LQTS.
La diagnosi di LQTS viene di solito eseguita osservando un intervallo QT anormalmente prolungato sull’ECG. A volte è necessario un test del tapis roulant per evidenziare le anomalie dell’ECG. Il test genetico per LQTS e le sue varianti sta diventando molto più diffuso di quanto non fosse solo pochi anni fa.
Trattamenti
Molti pazienti con LQTS conclamata vengono trattati con beta-bloccanti. I beta-bloccanti attenuano i picchi di adrenalina che scatenano episodi di aritmie in questi pazienti.
Purtroppo, non è stato ancora dimostrato che i beta-bloccanti riducano significativamente l’incidenza globale di sincope e morte improvvisa nei pazienti con LQTS.
È particolarmente importante per le persone con LQTS e le sue varianti evitare i molti farmaci che causano un prolungamento dell’intervallo QT. In queste persone, tali farmaci sono molto suscettibili di provocare episodi di torsione di punta. I farmaci che prolungano l’intervallo QT sono purtroppo comuni. I principali trasgressori sono, ironia della sorte, i farmaci antiaritmici; diversi farmaci antidepressivi e antibiotici come l’eritromicina, la claritromicina eritromicina e l’azitromicina. CredibleMeds mantiene un elenco di farmaci che spesso prolungano l’intervallo QT.
Per molte persone con LQTS, il defibrillatore impiantabile è il miglior trattamento. Questo dispositivo deve essere usato in pazienti che sono sopravvissuti a arresti cardiaci e probabilmente in pazienti che hanno avuto sincope a causa di LQTS, specialmente se si verifica sincope mentre sta già assumendo beta-bloccanti.
Per le persone che non possono tollerare i beta-bloccanti o che hanno ancora eventi durante la terapia, può essere eseguito un intervento di cardiotonia simpatica (LCSD) sinistra.
I bloccanti del canale del sodio possono essere utilizzati con il tipo LQTS 3.
