La sindrome di Jackson-Weiss è una malattia genetica causata da mutazioni nel gene FGFR2 sul cromosoma 10. Provoca anomalie alla nascita di testa, viso e piedi. Non si sa quanto spesso si manifesti la sindrome di Jackson-Weiss, ma alcuni individui sono i primi nelle loro famiglie ad avere il disturbo, mentre altri ereditano la mutazione genetica in modo autosomico dominante.
Sintomi
Alla nascita, le ossa del cranio non sono unite; si chiudono mentre il bambino cresce. Nella sindrome di Jackson-Weiss, le ossa del cranio si uniscono (fondere) troppo presto. Questo è chiamato "craniosinostosi". Ciò causa:
- cranio deformato
- occhi distanziati
- fronte sporgente
- zona del viso insolitamente piatta, sottosviluppata del viso (ipoplasia della faccia mediana)
Un altro gruppo distintivo di difetti alla nascita nella sindrome di Jackson-Weiss sono nei piedi:
- gli alluci sono corti e largo
- anche gli alluci si piegano dalle altre dita
- le ossa di alcuni alluci possono essere fuse insieme (chiamate "sindattilia") o di forma anomala
Gli individui con sindrome di Jackson-Weiss di solito hanno le mani normali, l’intelligenza normale e un normale durata.
Diagnosi
La diagnosi della sindrome di Jackson-Weiss si basa sulla presenza di difetti alla nascita. Esistono altre sindromi che includono la craniosinostosi, come la sindrome di Crouzon o la sindrome di Apert, ma le anomalie del piede aiutano a distinguere la sindrome di Jackson-Weiss.
In caso di dubbio, è possibile eseguire un test genetico per confermare la diagnosi.
Trattamento
Alcuni dei difetti alla nascita presenti nella sindrome di Jackson-Weiss possono essere corretti o ridotti dalla chirurgia. Il trattamento della craniosinostosi e delle anomalie facciali viene solitamente trattato da medici e terapisti specializzati in disturbi della testa e del collo (specialisti craniofacciali).
Queste squadre di specialisti lavorano spesso in un centro o clinica speciale craniofacciale. La National Craniofacial Association ha informazioni di contatto per i team di medici craniofacciali e fornisce anche un supporto finanziario per le spese non mediche delle persone che si recano in un centro per il trattamento.
