La sindrome di Zellweger è una rara malattia metabolica ereditaria che colpisce i perossisomi, organuli presenti in quasi tutte le cellule. I perossisomi sono responsabili di molti importanti processi cellulari, incluso il metabolismo energetico, il che significa che la sindrome di Zellweger può avere un impatto grave sul corpo. Scopri come la sindrome di Zellweger colpisce il corpo, oltre a opzioni di trattamento e consulenza genetica.
Disturbi dello spettro di Zellweger
La sindrome di Zellweger è il più grave di un gruppo di disturbi chiamati disturbi dello spettro di Zellweger. Mentre i disturbi dello spettro si pensavano fossero entità separate, non sono classificati come varianti diverse di un processo patologico. I disturbi dello spettro di Zellweger includono:
- Sindrome cerebro-epatorenale
- Acidemia iperpipecolica
- Malattia infantile di Refsum Ad Adrenoleucodistrofia neonatale
- Sindrome di Zellweger
- I disturbi condividono molti sintomi, ma non tutti gli individui avranno tutti gli stessi sintomi o effetti collaterali a seconda di dove cadono sul spettro.
Sintomi is Si stima che la sindrome di Zellweger si verifichi in 1 ogni 50.000-100.000 parti. Sia i maschi che le femmine possono nascere con questa condizione. Colpisce molte parti del corpo, tra cui:
Testa e faccia:
testa allargata; fronte alta; grande fontanella anteriore ("punto debole"); orecchioni malformati; faccia piatta
- Cervello e sistema nervoso: sviluppo anormale del cervello che porta a convulsioni; deficit uditivo e visivo; ritardo mentale grave e ritardo dello sviluppo; riflessi attenuati o assenti
- Fegato: fegato ingrossato con funzione alterata; ittero
- Reni: cisti renali; idronefrosi
- Muscoli e ossa: tono muscolare molto basso (ipotonia); difetti ossei nelle mani, gambe e piedi
- Diagnosi La particolare forma della testa e del viso del bambino nato con la sindrome di Zellweger fornisce un indizio per la diagnosi. La sindrome di Zellweger causa l’accumulo di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA), quindi un test per VLCFA può aiutare a confermare la diagnosi. Questo e altri test genetici e genetici altamente specializzati possono essere effettuati in determinati centri di test.
Trattamento
Nonostante i progressi della ricerca nella comprensione della sindrome di Zellweger, nessuna cura esiste ancora, e i bambini nati con il disturbo di solito muoiono entro il primo anno di vita. L’assistenza medica si concentra sul trattamento dei sintomi presenti, come disfunzione epatica e convulsioni. La modifica della quantità di VLCFA nella dieta non ha dimostrato di essere un trattamento efficace.
Inoltre, la terapia fisica, occupazionale e della parola può aiutare con problemi di alimentazione e comfort.
Consulenza genetica
La diagnosi precoce della sindrome di Zellweger e di altri disturbi dello spettro di Zellweger è possibile attraverso test genetici. La sindrome di Zellweger è ereditata in modo autosomico recessivo, nel senso che i bambini sviluppano se entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. Se questo è il caso, ogni futuro bambino ha il 25% di probabilità di nascere con la sindrome di Zellweger.
