L’osteopetrosi è una patologia ossea che causa una densità eccessiva delle ossa, con conseguente rottura delle ossa. L’osteoptosi causa cellule ossee speciali chiamate osteoclasti che funzionano in modo anomalo. Normalmente, gli osteoclasti abbattono il vecchio tessuto osseo mentre cresce il nuovo tessuto osseo. Per le persone con osteopetrosi, gli osteoclasti non distruggono il vecchio tessuto osseo. Questo accumulo osseo fa sì che le ossa si espandano.
Nella testa e nella spina dorsale, questa crescita eccessiva mette sotto pressione i nervi e causa problemi neurologici. Nelle ossa dove solitamente si forma il midollo osseo, la crescita eccessiva affolla il midollo osseo.
Esistono diversi tipi di osteopetrosi: osteopetrosi autosomica dominante, osteopetrosi autosomica recessiva e osteopetrosi autosomica intermedia. Quale tipo hai e la gravità della condizione dipende da come è stata ereditata.
Osteopetrosi autosomica dominante (ADO)
In origine chiamata malattia di Albers-Schonberg dopo il radiologo tedesco che l’ha descritta per la prima volta, questa forma di osteopetrosi è lieve e si riscontra di solito negli adulti tra i 20 ei 40 anni. Gli adulti con osteopetrosi hanno frequenti fratture ossee che non guariscono bene. Possono verificarsi anche infezioni alle ossa (osteomielite), dolore, artrite degenerativa e mal di testa. L’ADO è una forma lieve di osteopetrosi. Alcune persone potrebbero non avere sintomi evidenti.
ADO è la forma più comune di osteopetrosi. Approssimativamente 1 su 20.000 persone ha questa forma della condizione. Le persone con ADO ereditano solo una copia del gene, il che significa che proviene da un solo genitore (noto come ereditarietà autosomica dominante). Quelli con diagnosi di osteopetrosi hanno una probabilità del 50% di trasmettere la condizione ai propri figli.
Osteopetrosi autosomica recessiva (ARO)
L’ARO, noto anche come osteopetrosi infantile maligna, è una forma grave di osteopetrosi. ARO inizia a influenzare il bambino prima che lui o lei sia nato. I neonati con ARO hanno ossa estremamente fragili (la cui consistenza è stata paragonata a bastoncini di gesso) che si rompono facilmente. Durante il processo di nascita, le ossa della spalla del bambino possono rompersi.
L’osteopetrosi infantile maligna è di solito evidente alla nascita. Durante il primo anno di vita, circa il 75% dei bambini con osteopetrosi infantile maligna svilupperà problemi ematici come anemia (basso numero di globuli rossi) e trombocitopenia (basso numero di piastrine nel sangue). Altri sintomi includono:
- Bassi livelli di calcio (che possono causare convulsioni)
- Pressione sul nervo ottico nel cervello (che porta a menomazione visiva o cecità)
- Perdita dell’udito
- paralisi facciale
- Frequenti fratture ossee
Questa forma di osteopetrosi è rara, colpisce 1 su 250.000 persone. La condizione si verifica quando entrambi i genitori hanno un gene anormale che viene trasmesso al bambino (chiamato ereditarietà autosomica recessiva). I genitori non hanno il disturbo, anche se portano il gene. Ogni bambino che hanno ha 1 possibilità su 4 di nascere con ARO.
Non trattato, la durata media della vita dei bambini con ARO è inferiore a dieci anni.
Osteopetrosi autosomica intermedia (IAO)
L’osteopetrosi autosomica intermedia è un’altra forma rara di osteopetrosi. Sono stati segnalati solo alcuni casi della condizione. IAO può essere ereditato da uno o entrambi i genitori e in genere diventa evidente durante l’infanzia. I bambini con IAO possono avere un aumentato rischio di fratture ossee e anemia. I bambini con IAO in genere non presentano anomalie del midollo osseo potenzialmente letali che i bambini con ARO hanno. Tuttavia, alcuni bambini possono sviluppare depositi di calcio anormali nel cervello, portando a disabilità intellettive.
La condizione è anche legata all’acidosi tubulare renale, un tipo di malattia renale.
OL-EDA-ID
In casi estremamente rari, l’osteopetrosi può essere ereditata attraverso il cromosoma X. Questo è noto come OL-EDA-ID, un’abbreviazione dei sintomi che la condizione provoca: osteopetrosi, linfedema (gonfiore anormale), displasia ectodermica anidrotica (una condizione che colpisce la pelle, i capelli, i denti e le ghiandole sudoripare) e l’immunodeficienza. Le persone con OL-EDA-ID sono soggette a infezioni gravi e ricorrenti.
Opzioni di trattamento
Sia le forme di osteopetrosi per adulti che quelle per l’infanzia possono beneficiare delle iniezioni di Actimmune. Actimmune (interferon gamma-1b) ritarda la progressione dell’osteopetrosi infantile maligna perché provoca un aumento del riassorbimento osseo (rottura del vecchio tessuto osseo) e della produzione di globuli rossi.
Un trapianto di midollo osseo è l’unica cura completa disponibile per l’osteopetrosi infantile maligna. Il trapianto di midollo osseo ha molti rischi, ma i benefici – evitando fatalità infantili – possono superare i rischi.
Altri trattamenti includono nutrizione, prednisone (aiuta a migliorare il conteggio delle cellule del sangue) e terapia fisica e occupazionale.
