Come si può scoprire se si hanno le mutazioni genetiche che possono portare alla fibrosi cistica (CF) nel bambino? Perché non possiamo sempre sapere se qualcuno ha una mutazione che potrebbe portare alla fibrosi cistica? E perché i test sono così costosi?
Quadro generale
È importante chiarire esattamente quale test genetico per la fibrosi cistica intende comprendere queste domande. Abbiamo test che possono diagnosticare la fibrosi cistica nei bambini, anche alla nascita, prima che i sintomi siano presenti.
Il test per lo stato del vettore, tuttavia, è diverso.
Il test genetico per le mutazioni della fibrosi cistica prevede di testare una persona che non ha, e non svilupperà, le mutazioni genetiche che lui o lei potrebbe trasferire alla prole, che a sua volta potrebbe portare alla fibrosi cistica.
Si stima che negli Stati Uniti più di 30.000 persone soffrono di fibrosi cistica e più di 10 milioni di persone presentano il tratto di fibrosi cistica. Un corriere non ha la malattia o nessuno dei sintomi ma è in grado di trasmettere CF al bambino.
Genetica 101
I geni sono il nostro progetto genetico e sono incaricati di portare le informazioni per tutto, dal colore degli occhi al design degli enzimi che digeriscono il cibo nel nostro tratto digestivo. Il nostro DNA è composto da 46 cromosomi, 23 dei quali provengono dalle nostre madri e 23 dai nostri padri.
Un gene è una sezione distinta di un cromosoma. I nostri geni, a loro volta, sono costituiti da combinazioni di quattro aminoacidi, che agiscono come "lettere" che, se combinate, spiegano "parole". Una mutazione si riferisce a qualsiasi danno al gene in cui è confuso l’ordine normale di queste lettere.
Possono esserci lettere mancanti, lettere aggiunte o possono essere riorganizzate in vari modi.
In modo semplicistico, potresti pensare a una mutazione come parola in una lettera. Quando una lettera è mancante o riorganizzata, viene specificata una parola diversa. Nel corpo, il nostro DNA viene "tradotto" nella formazione delle proteine.
Quando una mutazione provoca la produzione di una proteina anormale, possono verificarsi malattie come la fibrosi cistica.
Genetica e fibrosi cistica
I test genetici per la fibrosi cistica sono fatti per determinare se una persona ha o è portatrice di fibrosi cistica. Il test viene solitamente eseguito su un campione di sangue, ma a volte può essere eseguito su altre cellule contenenti DNA come un tampone dall’interno della guancia. Il campione viene esaminato per un pannello specifico di mutazioni del gene del regolatore transmembrana della fibrosi cistica (CFTR).
Tutti hanno due copie del gene CFTR in ognuna delle loro cellule. Se si riscontra una mutazione one also, anche nota come allele, la persona è portatrice. Se entrambe le copie del gene sono mutate, la persona ha la malattia della fibrosi cistica. Affinché un bambino sviluppi la fibrosi cistica, ha bisogno di ereditare due geni che sono mutati, uno dalla madre e uno dal padre. Se solo la madre o il padre hanno il gene mutato, il bambino può diventare portatore del tratto CF, ma non svilupperà la fibrosi cistica.
Le mutazioni in un gene non sono solitamente di un solo tipo. Piuttosto, ci sono molti modi diversi in cui un gene può essere anormale. Ci sono più di 1.500 mutazioni CFTR diverse che causano la CF e nuove mutazioni vengono scoperte mentre la ricerca sul gene continua.
Nessun test per tutte le possibili mutazioni che causano la FC, ma sono disponibili diversi test che controllano le mutazioni CFTR più comuni. Il costo dei test genetici varia da poche centinaia a diverse migliaia di dollari e può essere coperto dall’assicurazione.
Test genetici per la fibrosi cistica
Il test genetico di base per la fibrosi cistica a volte indicato come il pannello di mutazione ACMG / ACOG o il pannello di 23 mutazioni, cerca le mutazioni CFTR più comuni. Questo test è efficace al 90% circa nel rilevare le mutazioni CF nella popolazione caucasica, ma solo circa il 70% è efficace negli afroamericani e il 60% efficace nella popolazione ispanica.
Il test è ampiamente disponibile presso i laboratori locali e regionali, ma le specifiche mutazioni testate variano in base ai protocolli di laboratorio. Alcuni laboratori verificano ulteriori mutazioni, ma il test di base dovrebbe comprendere almeno le 23 mutazioni raccomandate dall’American College of Medical Genetics (ACMG) e dall’American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). I risultati sono generalmente disponibili in pochi giorni, ma potrebbero richiedere più tempo se il campione deve essere inviato a un laboratorio più grande per il test.
Alcune aziende hanno sviluppato test in grado di identificare mutazioni meno comuni oltre a quelle del pannello ACMG / ACOG raccomandato. Questi test possono essere particolarmente utili nel rilevare rare mutazioni della fibrosi cistica quando eseguite come test di follow-up se il pannello di base ha prodotto risultati normali.
Alcune persone scelgono di sottoporsi a test più approfonditi per il loro test iniziale, specialmente se è probabile che abbiano una mutazione CFTR meno comune. I test avanzati sono altamente specializzati e devono essere inviati ai laboratori che li offrono. Questi test possono costare di più e impiegare più tempo a ricevere risultati rispetto al pannello di test di base svolto presso un laboratorio locale.
Se stai prendendo in considerazione il test del portatore per la fibrosi cistica, è estremamente importante parlare con un consulente genetico. Nel complesso, è stato riscontrato che i test hanno un impatto positivo in molti modi, che vanno dal permettere ai genitori di essere aggressivi con i test prenatali in modo che il loro bambino possa essere trattato fin dalla nascita per fornire rassicurazione a coloro che trovano che non sono portatori del tratto.
Per coloro che non sono incinta al momento del test, ma trovano di essere portatori, ci sono molte scelte etiche e personali strazianti che richiedono un’attenta considerazione e molto sostegno.
