I disturbi ipopigmentativi congeniti, noti come albinismo, derivano da un difetto nella produzione di pigmento (melanina) nella pelle, negli occhi e nei capelli. Ciò è dovuto alla disfunzione delle cellule che producono melanina (melanociti).
I tipi di albinismo che si verificano più spesso sono albinismo oculocutaneo (OCA) tipi 1, 2 e 3 e albinismo oculare. Altri disordini che hanno albinismo come sintomo sono la sindrome di Chediak-Higashi, la sindrome di Hermansky-Pudlak e la sindrome di Waardenburg.
L’albinismo colpisce sia i maschi che le femmine ed è evidente dalla nascita. La ricerca indica che l’OCA di tipo 1 si verifica in 1 individuo per 40.000 abitanti, l’OCA di tipo 2 si verifica in 1 individuo ogni 15.000 e l’albinismo oculare in 1 individuo ogni 50.000 abitanti. La ricerca non ha ancora trovato la frequenza con cui si manifesta l’OCA tipo 3, sebbene sia stata confermata geneticamente solo in individui africani e afroamericani.
Ereditarietà dell’albinismo
L’OCA di tipo 1 è causato da un gene sul cromosoma 11 ed è ereditato come carattere autosomico recessivo, nel senso che un individuo deve ereditare due geni difettosi per il verificarsi del disturbo. OCA tipo 2 è causato da un gene sul cromosoma 15 ed è anche ereditato come carattere autosomico recessivo. Il tipo 3 di OCA è causato da un gene sul cromosoma 9 ed è anche ereditato in modo autosomico recessivo. L’albinismo oculare è causato da un gene sul cromosoma X (femmina). È anche un disturbo recessivo, nel senso che un maschio che eredita un cromosoma X difettoso avrà albinismo oculare, ma una femmina dovrebbe ereditare due cromosomi X difettosi per avere il disturbo.
I sintomi dell’albinismo
Tutti i tipi di albinismo hanno una certa mancanza di pigmento, ma la quantità varia da tipi a tipi.
- OCA tipo 1 di solito causa la completa assenza di pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi, ma alcuni individui possono avere un certo grado di pigmentazione. Anche l’OCA di tipo 1 causa sensibilità alla luce (fotofobia), ridotta acuità visiva e contrazioni involontarie agli occhi (nistagmo).
- OCA tipo 2 causa un grado di pigmentazione da minimo a moderato nella pelle, nei capelli e negli occhi. Causa anche problemi agli occhi simili al tipo OCA 1.
- OCA tipo 3 è stato difficile da identificare in base all’apparenza da solo. È stato più evidente quando un bambino dalla pelle chiara è nato da genitori dalla pelle scura. Anche l’OCA tipo 3 causa problemi agli occhi, ma non così gravi come quelli dell’OCA di tipo 1. al L’albinismo oculare colpisce solo gli occhi, causando una pigmentazione minima in essi. L’iride può apparire traslucida. Possono verificarsi acuità visiva ridotta, nistagmo e difficoltà a controllare i movimenti oculari.
- Diagnosi di albinismo
L’albinismo è presente alla nascita e di solito viene diagnosticato in base all’aspetto del bambino. Se necessario, è possibile eseguire test genetici per confermare una diagnosi, ma questo non viene fatto di routine.
Trattare l’albinismo
Non esiste alcun trattamento o cura per l’albinismo. Dal momento che gli individui con albinismo hanno poca o nessuna melanina nella loro pelle, hanno bisogno di usare una protezione solare ad ampio spettro e indossare indumenti adeguati quando fuori per prevenire danni indotti dall’ultravioletto alla pelle. L’uso di occhiali da sole riduce i sintomi della sensibilità alla luce e protegge gli occhi. Un oftalmologo può trattare altri sintomi oculari o visivi.
Gli individui con albinismo dovrebbero vedere un dermatologo regolarmente sottoposto a screening per il cancro della pelle. L’albinismo non altera l’aspettativa di vita o ha altri gravi effetti sulla salute.
