L’instabilità atlantoassiale (AAI) è un problema ortopedico comune riscontrato nelle persone con sindrome di Down. Anche se ha un nome complicato e suona in qualche modo intimidatorio, per la maggior parte non causa problemi a chi lo possiede. Per capire l’AAI, è importante capire un po ‘la funzione e la struttura del midollo spinale, dei nervi, delle vertebre e dei legamenti.
Midollo spinale, nervi, vertebre e legamenti
La parte superiore del midollo spinale è una struttura tubulare spessa che inizia alla base del cervello e scorre lungo la schiena fino alla regione lombare. Il midollo spinale contiene i nervi o i neuroni del corpo. I nervi sono un tipo speciale di cellula che trasporta messaggi tra il cervello e il resto del corpo. Un nervo è come un cavo elettrico che passa corrente elettrica e trasporta segnali tra le parti del corpo.
Le vertebre sono ossa di forma irregolare organizzate in una colonna nella parte posteriore del corpo che va dalla base del cervello al bacino. Il midollo spinale attraversa ed è protetto da questa pila di vertebre. Ci sono 33 vertebre, che sono generalmente suddivise in quattro regioni: cervicale (7), toracica (12), lombare (5) e la vertebra del bacino. Le vertebre cervicali si trovano nella regione del collo e sono abbreviate come C1-C7. Se pieghi la testa in avanti e fai scorrere le dita lungo la parte posteriore della testa, il primo grande urto che senti è la vertebra C1 o cervicale-1.
Il prossimo in basso è C2 e così via. C1 è indicata come la vertebra atlante e C2 come la vertebra dell’asse. Il disallineamento di queste vertebre è indicato come instabilità atlantoassiale o AAI.
Le vertebre sono tenute in posizione da muscoli e legamenti. Le funzioni della colonna vertebrale comprendono la protezione del midollo spinale e degli organi interni, il supporto strutturale per la testa e il mantenimento della flessibilità e della mobilità.
Poiché le persone con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso e legamenti lassisti, le loro vertebre possono diventare disallineate. Quando le vertebre C1 e C2 sono disallineate, hai AAI. Nelle persone con sindrome di Down, il legamento più spesso coinvolto nell’AAI è chiamato "legamento trasversale".
Diagnosi di AAI
La maggior parte dei casi di AAI asintomatica viene effettuata mediante raggi x di screening. Tutti i bambini con sindrome di Down devono essere sottoposti a screening per AAI all’età di 3 anni. La diagnosi di AAI sintomatica viene solitamente effettuata attraverso l’esame neurologico (l’esame fisico che esamina come funzionano i nervi) e / o con i raggi x.
Tipi di AAI
Esistono due tipi di instabilità atlantoassiale: AAI asintomatica e AAI sintomatica. AAI asintomatica significa che l’AAI può essere visto su una radiografia, ma non sta causando alcun problema neurologico nella persona che lo ha. L’AAI sintomatica significa che l’AAI è presente su una radiografia e sta causando alcuni problemi neurologici per la persona che ne ha. Da qualche parte tra il 10% e il 20% delle persone con sindrome di Down hanno AAI asintomatica sui raggi X e solo dall’1% al 2% delle persone con sindrome di Down hanno AAI sintomatica.
Sintomi neurologici in AAI
Uno dei compiti della colonna vertebrale è quello di proteggere il midollo spinale, che scorre all’interno di esso.
Il midollo spinale è una raccolta di nervi che è protetta dalla colonna vertebrale. L’AAI sintomatica causa una varietà di diversi sintomi neurologici quali:
- goffaggine
- mancanza di coordinazione
- difficoltà a camminare
- camminare con un’andatura anormale (cioè zoppicare)
- stancarsi facilmente
- dolore nervoso o limitata capacità di muovere il collo
- spasticità – oppressione in i muscoli
- Clono – contrazioni muscolari o spasmi
Se qualcuno con sindrome di Down sviluppa uno di questi sintomi neurologici, deve essere immediatamente valutato da un medico. Il medico eseguirà di solito un esame neurologico completo e ordinerà studi di imaging, come radiografie, TAC o una risonanza magnetica.
Il trattamento con AAI
AA asintomatica non richiede alcun trattamento. Molto spesso i genitori vengono semplicemente informati su quali sintomi osservare nella persona con AAI.
Se una persona sta mostrando segni di compressione del midollo spinale, il trattamento è indicato. L’obiettivo di trattare l’AAI sintomatico è proteggere il midollo spinale, stabilizzare la colonna vertebrale o le vertebre e decomprimere i nervi intrappolati. A seconda dell’entità del problema, la stabilizzazione del midollo spinale può essere ottenuta indossando un collare morbido, una trazione con halter con farmaci antidolorifici e rilassanti muscolari e possibilmente un intervento chirurgico.
