L’udito del bambino ha un’anomobina anomala sullo schermo del neonato può essere spaventoso. Fai un respiro profondo e diamo un’occhiata più da vicino a cosa significa questo per te e tuo figlio.
Lo screening neonatale ha notevolmente migliorato la vita di numerosi bambini identificando malattie mortali come neonati, in modo che i trattamenti possano essere iniziati prima delle complicazioni.
Ciò è stato ottenuto continuando a migliorare i test di screening inclusi. Oltre a identificare importanti condizioni mediche, a volte questi test identificano i bambini come portatori di condizioni.
Specifico per i disturbi del sangue, lo screening neonatale viene utilizzato per identificare i bambini con anemia falciforme e talassemia (alfa e beta). Questa area dello schermo neonatale potrebbe essere etichettata come emoglobinopatie, disturbi dell’emoglobina. L’identificazione di queste condizioni consente un tempestivo rinvio a un ematologo e la possibilità di iniziare un trattamento salva-vita prima delle complicazioni. Il test eseguito, tuttavia, non è specifico solo per questi disturbi.
Cos’è l’emoglobina?
L’emoglobina è una proteina alloggiata all’interno dei globuli rossi. L’emoglobina trasporta l’ossigeno nei globuli rossi a tutti i tessuti del corpo. Quando non c’è abbastanza emoglobina presente, sei etichettato come affetto da anemia. Esistono due ampi tipi di disturbi dell’emoglobina.
Le emoglobinopatie sono disturbi dovuti a cambiamenti strutturali nell’emoglobina. L’anemia falciforme è l’emoglobinopatia più comune. C’è anche talassemia, disturbi dovuti alla produzione disfunzionale di emoglobina. I due più comuni di questi sono alfa talassemia e beta talassemia.
Cosa cerca lo schermo neonatale?
Poco dopo la nascita, i bambini devono eseguire due tipi di emoglobina, emoglobina F (fetale) ed emoglobina A (adulto).
Alla nascita, il corpo dovrebbe produrre più emoglobina F rispetto all’emoglobina A. Sul neonato schermo di un bambino senza emoglobinopatia, il risultato leggerà FA indicando solo queste due emoglobine. I risultati diversi da FA sono considerati anormali, ma non significa che il bambino abbia un’emoglobinopatia. Lo schermo neonato può anche identificare i portatori di questi disturbi, anche detti status.
Quali sono i possibili risultati per lo screening neonatale?
C’è una lunga lista di possibilità. I più comuni sono elencati di seguito raggruppati per emoglobina colpita.
Emoglobina S (emoglobina falciforme)
- FAS indica tratto delle cellule falciformi.
- FS indica anemia falciforme, o emoglobina SS o falce beta zero talassemia.
- FSA indica falce beta più talassemia, una forma generalmente più mite di anemia falciforme.
- FSC indica un tipo di anemia falciforme chiamata emoglobina SC.
Emoglobina C – L’emoglobina C sembra aver avuto origine nell’Africa occidentale.
- FAC indica il tratto o il portatore dell’emoglobina C.
- FC indica emoglobina CC malattia o emoglobina beta beta talassemia. Ciò causa generalmente un’anemia da lieve a moderata che è ben tollerata.
- FCA indica emoglobina C beta più talassemia. Ciò potrebbe causare una lieve anemia.
Emoglobina E – L’emoglobina E è più comune nel Sud-est asiatico
- FAE indica emoglobina E tratto o portatore.
- FE indica emoglobina EE o emoglobina E beta zero talassemia. L’emoglobina EE è molto mite, con poca o nessuna anemia. I globuli rossi dell’emoglobina EE sono molto piccoli (bassa MCV). L’emoglobina E beta zero talassemia può variare notevolmente da anemia moderata a anemia trasfusione-dipendente. A causa della grande differenza tra questi due disturbi, il bambino probabilmente vedrà un ematologo per determinare la diagnosi finale.
- FEA indica emoglobina E beta più talassemia. Questa condizione può variare notevolmente. Probabilmente il tuo bambino verrà indirizzato a un ematologo per ulteriore lavoro.
Altre varianti di emoglobina
- FAOther indica un tratto variante dell’emoglobina. Ci sono oltre 1000 varianti di emoglobina e pochissime di esse causano problemi. Molti di questi sono piccoli cambiamenti strutturali che non influenzano la funzione dell’emoglobina. In questa circostanza, è generalmente consigliabile ottenere ulteriore lavoro di laboratorio dopo i 6 mesi di età per determinare se questa variante di emoglobina sarà un problema. Le varianti dell’emoglobina prendono il nome dal luogo in cui sono state descritte per la prima volta. Gli esempi includono l’emoglobina Austin, l’emoglobina di New York e l’emoglobina di Philly.
La talassemia
- F indica solo la presenza di beta talassemia, probabilmente maggiore.
- FABarts generalmente indica un tratto talassemico alfa, uno stato portatore. Alcuni bambini con tratto alfa talassemico non saranno identificati sullo schermo del neonato e potrebbero essere diagnosticati più tardi nella vita.
- I segni elevati FA + indicano generalmente la malattia dell’emoglobina H, una forma di alfa talassemia.
Questo non è un elenco completo in quanto vi sono numerosi risultati possibili sui test di screening neonatale. In caso di domande o dubbi sul risultato dello schermo neonatale del bambino, contattare il pediatra del bambino.
