La sindrome di Lynch o il tumore del colon-retto ereditario non polipotico (HNPCC) aumenta il rischio di sviluppare tumori del colon e di altri tumori. Le cure mediche e un programma completo di screening del cancro possono gestire questi rischi.
Sindrome di Lynch (HNPCC), genetica e tumori del colon familiare
Circa il 75% dei tumori del colon sono casi sporadici. Ciò significa che non hanno alcuna causa genetica o storia familiare documentata per l’individuo a cui viene diagnosticata la malattia.
Tra le altre cause del cancro del colon è la sindrome di Lynch o il cancro del colon-retto ereditario non poliposico (HNPCC).
La sindrome di Lynch rappresenta il 2-7% dei casi di cancro del colon-retto diagnosticato negli Stati Uniti. Dato che ogni anno a circa 160.000 persone viene diagnosticato un cancro del colon, ciò significa che tra 3200 e 11.200 di quei casi di tumore del colon sono attribuibili alla sindrome di Lynch. Insieme con un aumentato rischio di cancro del colon, le persone con sindrome di Lynch possono avere un aumentato rischio di sviluppare altri tumori, tra cui tumori del retto, stomaco, intestino tenue, condotti epatici della cistifellea, tratto urinario superiore, cervello, pelle, prostata, utero (endometrio) e ovaie. Le famiglie in cui è presente la sindrome di Lynch hanno in genere una forte storia familiare di cancro. Con il test genetico sempre più ampiamente disponibile, molte di queste famiglie sono consapevoli di avere i cambiamenti genetici che causano la sindrome di Lynch.
Questo è anche il motivo per cui è importante scrivere la storia della tua famiglia.
Le persone spesso non considerano ereditarie alcune forme di cancro, ma quando vengono aggiunte insieme appare il collegamento.
In che modo è ereditata la sindrome di Lynch?
La sindrome di Lynch viene trasmessa da genitori a figli a causa di cambiamenti in quattro geni: MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. I geni sono il manuale di istruzioni per la costruzione e la gestione del corpo umano.
Quasi ogni cellula del nostro corpo contiene due copie di ciascun gene. Una copia proviene da tua madre e una copia viene da tuo padre. In questo modo, se una madre o un padre hanno i cambiamenti in uno o più geni che causano la sindrome di Lynch, possono passare queste modifiche ai loro figli, quando passano lungo i loro geni.
Per alcune malattie, se una delle due copie del gene è danneggiata o mancante, l’altra, buona copia, funzionerà normalmente e non ci sarà alcuna malattia o rischio aumentato di malattia. Questo è chiamato un modello autosomico recessivo.
Per altre malattie, inclusa la sindrome di Lynch, se anche una sola copia di una coppia di geni è danneggiata o mancante, è sufficiente per aumentare il rischio o causare la malattia. Questo è chiamato modello autosomico dominante. Tuttavia, è importante ricordare che solo il più alto rischio di cancro è ereditato nelle persone con sindrome di Lynch. Il cancro in sé non è ereditato e non tutti coloro che hanno la sindrome di Lynch svilupperanno il cancro.
Oltre alla sindrome di Lynch, ci sono altri collegamenti genetici al cancro del colon che sono importanti da capire ed è probabile che nel prossimo futuro verranno scoperte anche più connessioni.
La tua migliore difesa
Per fortuna viviamo in un’epoca in cui non devi solo aspettare e vedere.
Ci sono modi per valutare la genetica, e anche se qualcuno ha un rischio genetico, stiamo imparando di più su altri modi per ridurre tale rischio. Avere una storia familiare di cancro non è sempre una cosa negativa quando dà alle persone la possibilità di prendersi cura della loro salute. Un esempio di questo è il cancro al seno, per il quale circa il 10% ha un legame genetico. Le donne con una storia familiare spesso si assicurano che siano sottoposte a screening e non aspettano di avere un grumo da controllare. Se sviluppano il cancro, possono essere trovati prima rispetto a quelli del 90% che sono meno preoccupati a causa della mancanza di una storia familiare.
Pensare alla predisposizione in questo modo ha aiutato alcune persone a far fronte meglio ai loro rischi.
Consulenza genetica
Se scopri di avere la sindrome di Lynch, parla con il tuo medico di un referral per vedere un consulente genetico. Il tuo medico può aiutarti a trovare un consulente genetico qualificato nella tua zona o puoi cercare nel sito Web della Società Nazionale dei Consulenti Genetici per individuare le risorse di consulenza genetica. Vedere un consulente genetico è importante perché
non tutti i cambiamenti ai geni colpiti comportano lo stesso livello di rischio di cancro. Alcuni cambiamenti possono aumentare leggermente il rischio, mentre altri cambiamenti possono aumentare notevolmente il rischio di cancro. È importante conoscere il proprio rischio personale in modo da poter sviluppare un piano per gestirlo. Screening del cancro
Il secondo passo importante che puoi fare è parlare con il tuo medico di un piano di screening del cancro. Per molti tipi di cancro, incluso il cancro al colon, sono disponibili test di screening facilmente accessibili. E anche per i tipi di cancro che non hanno un test di screening designato, strumenti come le scansioni CT e i test MRI possono essere utilizzati per trovare il cancro nelle sue fasi iniziali, quando è più curabile.
Come suggerisce il nome del tumore del colon-retto ereditario non poliposico, questa condizione aumenta il rischio di cancro del colon senza aumentare sempre il rischio di polipi. I polipi sono una crescita nel colon che, se non trattata, può svilupparsi nel cancro del colon. Ciò non significa che le persone con la sindrome di Lynch non abbiano mai polipi. Indica semplicemente che essi sviluppano più spesso il cancro al colon senza aver prima sviluppato polipi. Per questo motivo, lo screening della colonscopia per questa malattia può essere più impegnativo, ma la ricerca sostiene che la colonscopia rileva realmente i tumori del colon associati alla sindrome di Lynch. La colonscopia è una parte importante della gestione della sindrome di Lynch.
Probabilmente dovrai essere sottoposto a screening a partire da un’età più giovane e più frequentemente rispetto a persone senza sindrome di Lynch. Anche se questo può sembrare un inconveniente molto serio, è uno dei modi migliori per gestire il maggiore rischio di cancro, compreso il cancro al colon.
C’è qualche buona notizia
