Quando i test genetici diretti al consumatore (DTC) sono apparsi per la prima volta sul mercato, Time magazine li ha celebrati come l’invenzione dell’anno nel 2008. Tuttavia, quasi un decennio dopo, la loro utilità è ancora criticata. . Questa tecnologia sanitaria fa parte della medicina personalizzata. Promette approfondimenti sui componenti genetici della nostra salute, oltre ad aiutarci a prendere decisioni migliori.
Un numero crescente di aziende in tutto il mondo offre kit DNA per condizioni e malattie diverse. Gli utenti sono ora in grado di accedere alle loro informazioni genetiche senza coinvolgere un medico e / o una compagnia assicurativa. Ma è soddisfacente la nostra curiosità con i test genetici a casa una buona decisione?
Sebbene i test a domicilio siano un approccio proattivo che ha molti benefici reclamizzati, gli esperti avvertono anche dei suoi rischi e limiti. Spesso questi test producono informazioni incomplete o inaccurate. Ciò è particolarmente allarmante in quanto i consumatori non hanno sempre una solida conoscenza dei loro risultati e possono prendere decisioni sanitarie complesse senza una guida esperta. Inoltre, i test genetici forniscono solo approfondimenti parziali.
Per una migliore comprensione della nostra suscettibilità a una malattia, è necessario considerare anche altri fattori, come l’ambiente, la storia familiare e le scelte di vita. La maggior parte degli esperti concorda sul fatto che i test predittivi, che forniscono agli utenti informazioni sul loro rischio di sviluppare una condizione di salute, stanno offrendo nuovi metodi democratici di test genetici.
Tuttavia, il campo rimane pieno di informazioni contrastanti e persistono dibattiti tra le aziende e gli organismi di regolamentazione.
Dai test riproduttivi ai test di predisposizione
In passato, eravamo più familiarizzati con i test genetici riproduttivi, che fornivano informazioni sul rischio futuro di malattia del bambino.
Ora, i test personali presintomatici e di predisposizione stanno diventando comuni. I test presintomatici forniscono informazioni su una condizione ereditaria che può svilupparsi in persone che portano un determinato gene. Ad esempio, quasi tutte le persone con 40 o più ripetizioni del segmento CAG nel gene Huntington svilupperanno la malattia di Huntington (penetranza completa). I test di predispezione, d’altra parte, parlano di un aumentato rischio di sviluppare una condizione a causa di una mutazione genetica esistente; non c’è certezza che una persona sottoposta a test svilupperà questa condizione in futuro.
I test del DNA a casa sono commercializzati sia come test presintomatici che di predisposizione e vengono eseguiti al di fuori del sistema sanitario nazionale. Se esegui questi test, devi essere consapevole che i risultati non sono in genere in bianco e nero. Per lo più, gli utenti (solo) conosceranno i loro rischi personali. In base ai risultati, potrebbero voler adattare il loro comportamento (ad esempio mangiare più acidi grassi omega-3) o conformarsi a un intervento medico (ad esempio intraprendere regolari screening sanitari).
Come funzionano i test genetici a domicilio?
Dopo aver acquistato un test genetico DTC, il protocollo per i test generalmente richiede di prelevare un campione della saliva o un tampone dall’interno della guancia.
In alternativa, potrebbe essere necessario visitare una clinica per dare un campione di sangue. Il campione viene rinviato alla società di test e nel giro di pochi giorni a qualche settimana, si ricevono i risultati dell’analisi del DNA sotto forma di rapporto.
I test del DNA a domicilio possono fornire una serie di informazioni, che vanno dalla suscettibilità alla malattia e allo stato di portatore (rischio di trasmettere un disturbo alla prole) alle previsioni di calvizie e cerume. Sempre più popolari sono i test nutrigenetici, che ti prescrivono una dieta che presumibilmente corrisponde a te in base al tuo DNA.
Il costo dei test genetici sta diminuendo
Sebbene il sequenziamento dell’intero genoma (WGS) sia ancora costoso, sono disponibili opzioni più economiche.
Ad esempio, è possibile optare per una genotipizzazione del singolo polimorfismo a singolo nucleotide (SNP), che mappa solo le posizioni del genoma associate alle malattie. La genotipizzazione SNP può fornire una stima del rischio di sviluppare determinate condizioni.
Gli analisti del settore prevedono che entro il 2018 il mercato globale dei test genetici a domicilio raggiungerà oltre 233 milioni di dollari. Le tre principali società di test genetici del DTC sono considerate 23andMe, Family Tree DNA e Ancestry. Nel 2017, 23andMe è stata la prima a ricevere l’autorizzazione dell’FDA per eseguire analisi del DNA per 10 condizioni senza il coinvolgimento del medico.
Le aziende DTC promuovono principalmente i loro servizi di genealogia. I pacchetti per questo tipo di servizio possono essere trovati per meno di $ 100. Includere le informazioni mediche generalmente comporta un aumento dei costi, ad esempio 23andMe offre attualmente una versione medica + genealogica per $ 199. La maggior parte delle aziende di DTC non offre scansioni complete di WGS.
Test genetici a domicilio e test presso l’ufficio del doc
Uno dei vantaggi dei test a casa che attira molti consumatori è l’anonimato. I risultati non diventano automaticamente parte della tua cartella clinica. "La discriminazione genetica" è qualcosa che non è stato affrontato in modo esauriente. A ragione, alcune persone sono preoccupate per il potenziale rischio di discriminazione che questi tipi di test comportano (ad es. Per aumentare i premi dell’assicurazione sulla vita). Dal 2009, la legge sulla non discriminazione delle informazioni genetiche è stata istituita in America, ma ci sono state recenti richieste di rafforzarlo. Pertanto, molti vedono test indipendenti come un modo per mantenere private le loro informazioni genetiche.
Il test DTC è stato commercializzato come metodo che può darti il controllo sulle tue scelte di salute. Tuttavia, gli studi dimostrano che le persone possono essere cauti nei test genetici che non vengono eseguiti dagli operatori sanitari impiegati nelle istituzioni statali. La mancanza di regolamentazione governativa e la possibile interpretazione errata delle informazioni genetiche sono state citate come due insidie di kit DNA a casa. Inoltre, la protezione dei consumatori è diventata di recente una preoccupazione. I consumatori hanno espresso il timore che i loro dati possano essere resi disponibili ad altre società o utilizzati per ulteriori ricerche a loro insaputa.
La professoressa associata Christine Critchley della Swinburne University in Australia e i suoi colleghi dell’Università della Tasmania hanno valutato l’atteggiamento del pubblico australiano nei confronti dei test genetici del DTC. Erano interessati a sapere se le persone li consideravano simili ai test genetici ordinati dai loro operatori sanitari. I loro risultati mostrano che le persone generalmente condividono le preoccupazioni degli esperti genetici sui test genetici DTC e non sono molto propensi a ordinarne uno. I consumatori nello studio avevano preoccupazioni che includevano violazioni della privacy e mancanza di consulenza, oltre a una minore accuratezza rispetto ai test genetici ordinati dai medici. D’altra parte, studi precedenti negli Stati Uniti e in Russia hanno mostrato un atteggiamento più positivo verso l’acquisto di test genetici commerciali. Americani e russi sembrano essere più propensi a ordinare tali test online.
Andelka Phillips della Facoltà di giurisprudenza dell’Università di Oxford scrive anche sulle sfide legali dei test genetici basati su Internet di natura internazionale. Phillips osserva che qualsiasi miglioramento nella protezione dei dati e nella sicurezza delle informazioni richiederà una collaborazione internazionale.
Precisione e sicurezza i principali aspetti negativi dei test genetici a casa
La capacità di prevedere con precisione e affidabilità la presenza (o l’assenza) di una malattia è stata una delle principali preoccupazioni per i test a casa. Alcuni consumatori hanno riferito di aver ricevuto risultati diversi da diverse aziende di DTC. Un team di scienziati genetici del J. Craig Venter Institute e dello Scripps Translational Science Institute hanno eseguito un confronto indipendente di cinque campioni analizzati da 23andMe e Navigenics.
Mentre i loro risultati hanno mostrato che l’accuratezza dei risultati grezzi era alta, le due società differivano nelle previsioni sul rischio di malattia per gli stessi individui. Navigenics e 23andMe hanno concordato solo in due terzi delle previsioni relative al rischio relativo di una condizione. L’accordo di previsione era migliore per alcune malattie rispetto ad altre. Ad esempio, entrambe le società hanno concordato quando si prevedeva il rischio di celiachia. Al contrario, per sette malattie, tra cui il morbo di Crohn, il diabete di tipo 2 e le malattie cardiache, l’accordo era del 50% o meno.
I ricercatori hanno attribuito queste discrepanze a una serie di indicatori utilizzati da ciascuna azienda nei loro calcoli. Criteri per cui i marcatori da includere possono essere diversi; pertanto, i risultati non sono necessariamente identici. In alcuni casi, le previsioni erano agli antipodi: una società prevedeva un aumento del rischio per una condizione, mentre l’altra suggeriva un rischio ridotto.
La maggior parte dei fornitori di test genetici DTC opera al di fuori del sistema sanitario nazionale. I loro laboratori non sono regolamentati e in molti casi i risultati mancano di validità e utilità clinica. Le inesattezze potrebbero avere conseguenze significative. Ad esempio, una previsione a basso rischio potrebbe darti un falso senso di sicurezza, influenzando negativamente le tue scelte di vita. Non comprendiamo ancora i contributi genetici esatti al rischio di malattia, quindi assumere una persona nella zona sicura può essere dannoso. Gli esperti, quindi, suggeriscono che in futuro ci dovrebbe essere un maggiore coinvolgimento da parte di professionisti della salute ben informati e una maggiore supervisione del governo per aumentare la sicurezza e l’affidabilità.
Come affrontare i risultati negativi
Quando un test genetico viene ordinato da un medico, un paziente di solito riceve una consulenza pre e post test. Nonostante ciò che le aziende di test genetici DTC spesso pubblicizzano sui loro siti web, un supporto professionale adeguato non viene generalmente fornito ai loro clienti.
Alcuni ricercatori hanno espresso preoccupazioni per le implicazioni psicologiche e comportamentali dei test genetici. Ad esempio, scoprire di avere un maggiore rischio di sviluppare il cancro potrebbe renderti ansioso o depresso (anche se potresti non avere mai il cancro). I risultati dei test possono anche rivelare informazioni ad altri membri della famiglia che potrebbero non voler sapere.
Tuttavia, alcuni studi indicano che la scoperta di risultati negativi non può necessariamente causare danni psicologici. Il dott. Lidewij Henneman dell’Università Vrije di Amsterdam ha concluso che i test genetici sono associati a poca sofferenza e che dopo averlo scoperto, le persone tornano presto alla loro precedente prospettiva mentale. Henneman ha sottolineato che l’alfabetizzazione sanitaria è ancora bassa tra i consumatori. Alcune persone potrebbero sovrastimare la probabilità di contrarre una malattia, che definisce "determinismo genetico".
Una parola da Verywell
La maggior parte dei professionisti del settore afferma che i test genetici dovrebbero essere eseguiti solo quando c’è un’indicazione medica; per esempio, storia familiare di un disturbo o avere un partner che è un corriere. Domande etiche circondano anche i test genetici sui minori, ad esempio, i test sempre più popolari sui talenti dei bambini. Secondo la Società europea di genetica umana, i test genetici su una persona che non può dare il consenso dovrebbero essere fatti solo se ha un beneficio diretto per lui o lei. Pertanto, i test predittivi su un bambino dovrebbero essere eseguiti solo se esiste un rischio noto di ereditare una malattia e, anche in questo caso, solo se esistono opzioni terapeutiche o preventive. Alcuni sostengono che questi stessi standard etici dovrebbero applicarsi anche agli adulti per ragioni simili.
