Poiché le scoperte scientifiche e mediche ci aiutano a capire meglio come il nostro corredo genetico influenza il nostro corpo e la nostra salute, sono stati sviluppati nuovi test per aiutare le persone a sapere se i loro geni si allineano con certe malattie o condizioni. Le persone hanno iniziato a chiedersi se dovrebbero sottoporsi a test genetici. Tale decisione può essere presa attraverso la comprensione di cosa sono i test genetici e riesaminando i pro ei contro dei test genetici.
Perché i test genetici sono stati sviluppati?
Per migliaia di anni, i corpi umani hanno sviluppato malattie o condizioni con pochissime conoscenze sul perché. Perché una donna sviluppa il cancro al seno, ma un’altra non lo fa? Perché un uomo sviluppa il morbo di Parkinson, ma un altro no? Mentre i fattori ambientali potevano raccontare una parte della storia, è stato riconosciuto che deve esserci qualcosa nel corpo di quella persona che ha contribuito allo sviluppo di questi problemi medici.
Il primo sviluppo della scienza medica mirava principalmente a garantire che malattie e condizioni potessero essere curate o sanate. Negli ultimi 50 o 60 anni, la scienza ha iniziato a considerare la composizione genetica di una persona come un modo per rispondere a domande più fondamentali sul perché gli esseri umani hanno variato nel loro sviluppo di questo tipo di problemi.
Altre domande sul corpo umano sviluppate nel tempo, spesso in risposta a domande legali. Domande come, chi ha generato un bambino in particolare? O il cui sangue è stato trovato su un’arma del delitto?
A partire dagli anni ’50 e ’60, quando il DNA fu scoperto come base delle cellule umane e furono scoperti i geni come base per il DNA e l’ereditarietà, e quindi nessun due esseri umani aveva esattamente gli stessi geni o DNA, gli scienziati si resero conto che potevano iniziare rispondere ad alcune di queste domande. Ad esempio, se hanno esaminato la composizione genetica di un gruppo di persone che hanno la stessa malattia, potrebbero giungere ad alcune conclusioni circa le somiglianze dei loro geni e perché i loro geni erano diversi da qualcuno che non aveva quella malattia. Oppure, se mappavano il DNA di qualcuno, potevano confrontarlo con il DNA di qualcun altro e sapere se le due persone erano imparentate.
Nel 2003, il Progetto genoma umano è stato completato e gli scienziati sono stati in grado di identificare ogni gene nel corpo di un essere umano. Altri scienziati hanno iniziato ad associarli ai problemi medici che causano. Tra i primi geni identificabili dalla malattia c’erano i geni BRCA, noti per influenzare lo sviluppo del cancro al seno. Altre nuove identificazioni di malattie genetiche vengono fatte ogni giorno.
Quando questi abbinamenti vengono scoperti, gli scienziati possono iniziare a vedere come influenzano lo sviluppo di malattie o condizioni e possono, si spera, un giorno sviluppare metodi per fermare quei geni dal loro destino di creare quei problemi medici. Questi sono i primi giorni della medicina personalizzata. La medicina personalizzata significa che il corredo genetico di una persona influisce sia sulle misure preventive per evitare la malattia, sia sui farmaci o altri trattamenti medici che sono personalizzati per una persona in base al loro patrimonio genetico.
Quali tipi di test genetici esistono?
Alcuni test genetici sono in corso da decenni. Il test di sangue, saliva, capelli e pelle è stato fatto per decenni per determinare tutto da "whodunnit?" alla paternità.
Altri sono stati in uso per diversi anni. Prove di screening genetico possono aver luogo prima che un bambino sia concepito per determinare se la progenie dei genitori sia soggetta a sviluppare determinate malattie o condizioni. Prima dell’inseminazione, una donna e un uomo si sottopongono entrambi a test genetici per determinare se il loro bambino svilupperà o meno una malattia genetica come la fibrosi cistica, l’anemia falciforme o la malattia di Huntington. Una volta che conoscono le possibilità, possono determinare meglio se dovrebbero concepire quel bambino.
Oggi vengono sviluppati nuovi test per molti tipi di malattie che possono migliorare la nostra conoscenza delle nostre storie di salute e possibilmente prevedere il nostro futuro sulla salute. I test sono stati sviluppati per determinare il rischio di qualcuno per lo sviluppo di malattia di Alzheimer, ipertensione o cancro ai polmoni, o per esempio. Questi tipi di test sono nella loro infanzia e per la maggior parte, gli scienziati non sono d’accordo sulla loro accuratezza.
Perché ci sono domande sui pro e contro dei test genetici?
Ci sono pochissime domande sull’affidabilità dei test genetici per l’evidenza del sangue, l’identificazione dei genitori o le determinazioni prenatali perché sono abbastanza definitivi e si sono già dimostrati utili.
Le domande sorgono per quei test che non hanno ancora dimostrato il loro valore. Anche quando un gene può essere allineato con una certa malattia, e anche se può essere determinato che qualcuno possiede quella versione di un gene, ciò non garantisce che la persona svilupperà la malattia. Anche se potesse provare che qualcuno svilupperà la malattia, potrebbe non esserci alcun modo di alterare questo sviluppo o addirittura di curarlo se lo sviluppano. Questi sono fattori che influenzano il valore dei test.
Scienziati e ricercatori sono sicuramente interessati a fare in modo che i test genetici abbiano luogo mentre sviluppano sempre più approcci alla medicina personalizzata. Maggiore è il numero di test effettuati, più prove hanno per procedure, processi e trattamenti che possono o meno funzionare.
Ma oggi c’è poco valore medico per i pazienti per far testare i loro geni riguardo allo sviluppo futuro della malattia. Ci sono alcune eccezioni, ad esempio quelle volte a identificare il seno e altri tumori femminili. Nel corso del tempo, saranno sviluppati nuovi test più definiti e saranno sviluppati i prossimi passi per ulteriori malattie e condizioni.
Pertanto, sorgono domande sul fatto che qualcuno debba sottoporre i propri geni a screening per questi tipi di malattie oggi. Avrai voglia di essere consapevole dei pro e contro per i test genetici.
Quali sono i vantaggi dei test genetici?
Per quei test che sono già in uso regolare, come la paternità oi test genetici prenatali, ci sono risultati positivi ben documentati. Mettono le persone in controllo delle informazioni che li aiutano a prendere decisioni solide sul loro futuro dal punto di vista medico, finanziario e legale. Avere quel tipo di conoscenza definitiva è un pro definito per molte persone.
Questo vale anche per quei test genetici che sono in uso per alcune previsioni sulla malattia, come il test BRCA. Le donne che apprendono di avere indicatori specifici e buone possibilità che svilupperanno la malattia possono prendere decisioni basate su tale conoscenza.
E questo è il più importante "pro" per qualsiasi conoscenza-test genetico. Se sei una persona che vuole solo conoscere le possibilità in modo da poter prendere decisioni, allora potresti voler fare il test. Ad esempio, potresti essere testato per i marcatori genetici per la malattia di Alzheimer. Se impari che il tuo corpo avrà la tendenza a sviluppare la malattia di Alzheimer, potresti fare delle scelte preventive nei tuoi anni più giovani per darti la migliore possibilità di non svilupparlo.
Un altro risultato positivo è che i tuoi geni vengono sottoposti a screening, le tue informazioni verranno inserite in un database di informazioni che possono essere condivise da ricercatori e scienziati in tutto il mondo. Stanno imparando di più su come usare queste informazioni per sviluppare un trattamento per aiutare i nostri figli, i loro figli e così via in futuro. In effetti, alcune persone sono disposte a sottoporsi a test semplicemente per promuovere la scienza, nella speranza che possano beneficiare i loro discendenti.
Quali sono gli aspetti negativi dei test genetici?
Poiché la maggior parte del mondo dei test genetici e della medicina personalizzata è così nuova, ci sono ancora molte domande che non può affrontare. Inoltre, poiché la maggior parte dei test genetici solleva più domande, invece di fornire risposte, può effettivamente creare più problemi di quanti ne risolva. Inoltre, ci sono una serie di implicazioni legali ed etiche che circondano i test genetici, la maggior parte dei quali si spinge verso il negativo.
Ecco le domande che suggeriscono quei potenziali problemi:
- Quanto sono accurati i test? Non ci sono misure accurate per la maggior parte, in particolare, quelle che prevedono il futuro della salute. Di ‘che sei testato per il potenziale rischio di cancro ai polmoni e scopri che potresti svilupparlo un giorno. Decidi di non fumare e non lo sviluppi. Ma non puoi sapere se il test è stato giusto o sbagliato, perché hai iniziato a non svilupparlo.
- Chi può tradurre le informazioni? Un medico può ordinare un determinato test genetico per te, oppure puoi ordinarne uno tu stesso su Internet, o addirittura acquistarne uno in un negozio. Chi può esaminare i risultati per te? I genetisti sono addestrati a fare quella traduzione, e finchè passi il tempo con uno per imparare cosa significano i risultati, potresti imparare qualcosa da loro. Ma la maggior parte dei medici non è addestrata a capirli. Se i risultati arrivano per posta, dovrai fare la tua ricerca per capire le risposte. Ovviamente, i documenti includeranno anche i disclaimer che non possono garantire la precisione. Inoltre, potrebbero esserci errori nel test stesso.
- Chi possiede informazioni genetiche? Può essere di tua proprietà, il paziente, ma è controllato da altri. Oppure può essere di proprietà degli sviluppatori di test, nel qual caso possono fare quello che vogliono con esso – tenerlo, venderlo, condividerlo – qualunque cosa vogliano. Ci sono pochissime leggi che influenzano le informazioni genetiche finora. Le leggi esistenti, GINA, riguardano solo la discriminazione e il codice genetico.
- Quanto è privata l’informazione? Poiché il test è così nuovo, non esistono ancora leggi per determinare come le informazioni possono essere utilizzate, e quindi anche se le leggi sulla privacy e sicurezza HIPAA sarebbero applicate.
- Cosa farai con le informazioni? Pochi di questi test di previsione della malattia producono risultati attuabili, con la possibile eccezione di tattiche di prevenzione come la gestione del peso, il fumo, l’esercizio fisico in abbondanza e altri, tutti buoni passi indipendentemente dai risultati di un test genetico. Né vengono suggeriti trattamenti per la maggior parte di questi test, quei test che alla fine porteranno a approcci personalizzati per i pazienti. Con poche eccezioni, quei trattamenti personalizzati non sono ancora disponibili.
Col passare del tempo, saranno sviluppati ulteriori test, saranno create più leggi per affrontarle e la medicina personalizzata diventerà un approccio efficace per trattare gli esseri umani per problemi medici. Ma per ora, i pazienti devono rivedere i pro e i contro dei test genetici per decidere se è il passo giusto per loro.
