L’artrogriposi o l’artrogriposi multipla congenita (AMC) è il nome dato a un gruppo di disturbi caratterizzati dallo sviluppo di molteplici contratture articolari in tutto il corpo. Una contrattura è una condizione in cui un’articolazione diventa rigida e fissa in una posizione piegata o dritta, causando restrizioni nel movimento di tale articolazione.
La condizione si sviluppa prima della nascita (è un difetto congenito) e negli Stati Uniti, si verifica circa una volta ogni 3.000 nati vivi, che colpiscono sia i maschi che le femmine di tutte le origini etniche.
È necessario che più di una parte del corpo sia interessata per il disturbo che deve essere chiamato artrogriposi. Se una contrattura congenita si verifica solo in una zona del corpo (come i piedi, una condizione chiamata piede torto), allora si tratta di una contrattura congenita isolata e non di artrogriposi.
Quando due o più aree diverse del corpo sono affette da artrogriposi, la condizione può essere indicata come artrogriposi multiplex congenita (AMC) e talvolta entrambi i nomi sono usati in modo intercambiabile. Esistono più di 150 tipi di AMC, con l’amicoplasia che è la più comune e rappresenta oltre il 40% di tutti i casi di AMC.
Cause comuni di artrogriposi Multiplex Congenita (AMC)
L’artrogriposi è solitamente causata da una diminuzione dei movimenti fetali nell’utero. Il feto ha bisogno di movimento negli arti per sviluppare muscoli e articolazioni. Se le articolazioni non si muovono, il tessuto connettivo extra si sviluppa intorno all’articolazione e lo fissa in posizione.
Alcune delle cause di diminuzione dei movimenti fetali sono:
- Malformazioni o malfunzionamenti del sistema nervoso centrale (causa più comune), come la spina bifida, malformazioni cerebrali o atrofia muscolare spinale
- Un disturbo neuromuscolare ereditario come la distrofia miotonica, miastenia grave , o sclerosi multipla
- Infezioni materne durante la gravidanza come morbillo tedesco (rosolia) o rubeola
- febbre materna sopra 39C (102.2F) per un periodo prolungato, o aumento della temperatura corporea materna causata da immersione prolungata in vasche idromassaggio
- Esposizione materna a sostanze che può danneggiare il feto, come droghe, alcol o un farmaco antiepilettico chiamato fenitoina (Dilantin)
- Troppo poco liquido amniotico, o fuoriuscita cronica di liquido amniotico, può causare uno spazio ridotto per il feto per muoversi intorno
Sintomi di AMC
Le particolari contratture articolari riscontrate in un neonato con artrogriposi variano da bambino a bambino, ma ci sono diverse caratteristiche comuni:
- Le gambe e un rms sono interessati, con i polsi e le caviglie che sono i più deformati (si pensi al feto ripiegato all’interno dell’utero, quindi bloccato in quella posizione)
- Le articolazioni nelle gambe e nelle braccia potrebbero non essere in grado di muoversi affatto
- Muscoli nelle gambe e le braccia sono sottili e deboli o addirittura assenti
- I fianchi possono essere lussati
Alcuni bambini con artrogriposi hanno deformità facciali, una curvatura della colonna vertebrale, deformità genitali, problemi cardiaci e respiratori e difetti della pelle.
Trattamento di artrogriposi Congenita multiplex
Non esiste una cura per l’artrogriposi e il trattamento è diretto verso sintomi specifici che un individuo potrebbe provare.
Ad esempio, una terapia fisica vigorosa può aiutare ad allungare le articolazioni contratte e sviluppare i muscoli deboli. Le stecche possono anche aiutare ad allungare le articolazioni, specialmente di notte. La chirurgia ortopedica può anche essere in grado di alleviare o correggere i problemi articolari.
La scansione ad ultrasuoni o tomografia computerizzata (TC) è in grado di identificare eventuali anomalie del sistema nervoso centrale. Questi possono o non possono richiedere un intervento chirurgico per il trattamento. Potrebbe essere necessario riparare i difetti cardiaci congeniti.
Prognosi per AMC
La durata della vita di un individuo con artrogriposi è di solito normale ma può essere alterata da difetti cardiaci o problemi del sistema nervoso centrale.
In generale, la prognosi per i bambini con amioplasia è buona, sebbene la maggior parte dei bambini richieda terapia intensiva per anni. Quasi due terzi sono finalmente in grado di camminare (con o senza parentesi graffe) e frequentare la scuola.
