Le mutazioni di connessina 26 sono la causa più comune di perdite uditive neurosensoriali congenite. La connessina 26 è in realtà una proteina presente nel gene della giunzione della gap 2 (GJB2). Questa proteina è necessaria per consentire alle cellule di comunicare tra loro. Se non c’è abbastanza proteina Connexin 26, i livelli di potassio nell’orecchio interno diventano troppo alti e danneggiano l’udito.
Ognuno ha due copie di questo gene, ma se ogni genitore ha una copia imperfetta del gene GJB2 / Connexin 26, il bambino potrebbe nascere con una perdita uditiva. In altre parole, questa è una mutazione autosomica recessiva.
Quali popolazioni sono maggiormente a rischio per le mutazioni di Connexin 26?
Le mutazioni di Connexin 26 si verificano più spesso nelle popolazioni ebraiche caucasiche e ashkenazite. C’è un tasso di portatore di 1 su 30 per i caucasici e un tasso di portatore di 1 su 20 per quelli di discendenza ebraica ashkenazita.
Test per le mutazioni di Connexin 26
Le persone possono essere testate per vedere se sono portatori della versione difettosa del gene. Un altro gene, CX 30, è stato identificato ed è responsabile di alcune perdite uditive. Test simili possono essere fatti per determinare se la perdita uditiva di un bambino già nato è legata a Connexin 26. I test possono essere eseguiti con un campione di sangue o con un tampone di guancia. A questo punto, ci vogliono circa 28 giorni per ottenere i risultati dei test.
Un consulente genetico o genetista può guidarti al meglio su quali test siano più appropriati in base alla storia familiare, all’esame obiettivo e al tipo di perdita uditiva.
Ci sono altri problemi di salute associati alle mutazioni di Connexin 26?
Le mutazioni di Connexin 26 sono considerate una causa non sindromica di perdita dell’udito.
Questo significa che nessun altro problema medico è associato a questa particolare mutazione.
In che modo viene trattata la perdita uditiva connessa di Connexin 26?
La perdita dell’udito correlata alle mutazioni di Connexin 26 è di solito nell’intervallo da moderato a profondo, ma potrebbe esserci qualche variabilità. L’intervento precoce è essenziale per fornire un suono al cervello in via di sviluppo ed è ottenuto attraverso l’uso di apparecchi acustici o impianti cocleari.
È in corso una ricerca che esamina la possibilità della terapia genica di ridurre la quantità di perdita uditiva causata dalle mutazioni di Connexin 26 o di eliminarla. Questo test è stato condotto principalmente su topi ed è lontano molti anni dalle prove umane pratiche.
Aggiornato da Melissa Karp, Au.D.
