Definizione:
L’anemia di Blackfan Diamond (DBA) è un’anemia ereditaria in cui il midollo osseo non è in grado di produrre una quantità sufficiente di globuli rossi (chiamata aplasia pura dei globuli rossi). Fa parte di un più ampio gruppo di disturbi chiamati sindromi da fallimento del midollo osseo ereditato.
Quali sono le caratteristiche di DBA?
Quasi tutti i pazienti vengono diagnosticati nel primo anno di vita.
- Anemia: l’anemia del DBA è grave e di solito richiede più trasfusioni di sangue.
- Malformazioni alla nascita: anche la metà dei pazienti con DBA presenta anomalie fisiche. Le aree del corpo più comunemente colpite sono:
- Testa, collo e faccia
- Cuore
- Pollici
- Sistemi genitali e urinari
- Bassa statura
Cosa causa DBA?
DBA è una sindrome ereditaria del midollo osseo. Quasi la metà dei casi è familiare, nel senso che la mutazione genetica è stata tramandata da un genitore. Altri casi sono sporadici, si verificano casualmente. Nelle forme familiari, non tutti i membri della famiglia sono ugualmente colpiti. Un genitore può avere una mutazione associata al DBA ma non può essere diagnosticata fino a dopo la diagnosi del suo bambino.
Tutte le cellule del corpo hanno una certa durata di vita e quindi subiscono la morte cellulare sotto un processo molto controllato.
In DBA una mutazione genetica provoca la distruzione delle cellule staminali (produce globuli rossi e globuli rossi precoci nel midollo) in modo da autodistruggersi più rapidamente di quanto dovrebbe comportare una riduzione della produzione di globuli rossi.
Come viene diagnosticata la DBA?
L’esame emocromocitometrico completo (CBC) identifica l’anemia e rivela globuli rossi più grandi del normale (macrocitosi).
In generale, l’anemia viene isolata senza variazioni nella conta dei globuli bianchi o delle piastrine. La conta dei reticolociti è bassa (reticolocitopenia) perché il midollo osseo non è in grado di compensare questa anemia.
DBA deve essere distinto da eritroblastopenia transitoria dell’infanzia (TEC) che può presentare nella stessa fascia di età, ma si risolve spontaneamente. In particolare il livello di emoglobina fetale e il livello di adenosina deaminasi degli eritrociti sono solitamente elevati in DBA ma non in TEC.
Se qualcuno è sospettato di avere DBA, i test genetici devono essere inviati. Se viene identificata una mutazione genetica, altri membri della famiglia dovrebbero essere sottoposti a test in considerazione dell’aumentato rischio di cancro.
A volte un prelievo di midollo osseo e la biopsia vengono eseguite per valutare l’ambiente in cui vengono fatti i globuli rossi. Il midollo osseo è solitamente normale tranne che per la mancanza dei precursori dei globuli rossi (cellule precoci che si sviluppano in globuli rossi).
I criteri diagnostici standard sono:
- Età inferiore a 1 anno
- Anemia macrocitica (più grande del normale) senza alterazioni della conta dei globuli bianchi o delle piastrine
- Reticulocitopenia
- Midollo osseo normale eccetto che per mancanza di precursori dei globuli rossi
Se si sospetta un paziente avere DBA ma non soddisfa questi criteri diagnostici, ci sono criteri secondari che possono supportare una diagnosi probabile.
Quali sono i trattamenti per DBA?
Sebbene la maggior parte dei pazienti richieda un trattamento, fino al 25% dei pazienti avrà una risoluzione spontanea.
- Trasfusioni: l’anemia del DBA è grave e richiede frequenti trasfusioni di sangue. Questa è la terapia primaria fino a quando non è sicuro iniziare steroidi.
- Corticosteroidi: gli steroidi orali come il prednisone / prednisolone sono la spina dorsale della terapia per i bambini con DBA. Gli steroidi vengono avviati e svezzati alla dose più bassa necessaria per eliminare la necessità di trasfusioni. Se non si risponde, le trasfusioni vengono reiniziate.
- Trapianto di midollo osseo: il trapianto di midollo osseo può essere curativo. I migliori risultati provengono da donatori fratelli abbinati. I donatori dei fratelli germani devono sottoporsi a test genetici per assicurarsi che non abbia una forma lieve di DBA.
