Anche conosciuto come:PCD, PCD con situs solitus e sindrome delle ciglia immature
La discinesia ciliare primaria (PCD) è una rara malattia genetica che colpisce circa 1 in 16.000 persone. Le ciglia sono strutture simili ai capelli che rivestono alcune parti del corpo come il tubo e la trachea di Eustachio. Le ciglia svolgono un’importante funzione di allontanare muco e altre sostanze estranee dagli organi da rimuovere dal corpo.
In PCD, le ciglia non funzionano più normalmente e ciò causa un ritardo nella rimozione di detriti che aumenta il rischio di un’infezione. Nel PCD gli organi dell’addome e del torace si trovano nella loro posizione normale.
Ci sono anche sottotipi di PCD come la sindrome di Kartagener (situs inversus totalis), che ha PCD, ma ha anche caratteristiche tipiche di avere organi sul lato opposto del corpo. Per esempio, invece che la milza si trova sul lato sinistro del corpo, è sul lato destro del corpo. Altri organi comunemente colpiti dalla sindrome di Kartagener includono: cuore, fegato e intestino. La sindrome di Kartagener è ancora più rara con un’incidenza di circa 1 su 32.000 persone.
Fattori di rischio per la discinesia ciliare primaria
La discinesia ciliare primaria non è una malattia contagiosa. Puoi ereditare la PCD solo quando nasci se entrambi i tuoi genitori hanno questo disturbo o sono portatori del disturbo. È più comune essere un portatore di PCD perché ha un modello of autosomico recessivo di ereditarietà .Questo significa che se un genitore ti dà il gene responsabile del PCD, ma l’altro genitore non ti dà il gene, non erediterai la PCD ma sarai conosciuto come un portatore.
Esistono diversi disturbi genetici che possono causare la PCD, ma al momento non è possibile diagnosticare portatori di discinesia ciliare primaria.
Qualsiasi gene che influenza le proteine delle ciglia può potenzialmente portare alla PCD. Le mutazioni delle proteine associate alle ciglia possono diminuire, aumentare o arrestare il movimento ondulatorio associato alla normale funzione ciliare. Le modifiche alla funzione delle ciglia possono causare i seguenti sintomi correlati alla discinesia ciliare primaria:
congestione nasale cronica, rinite o sinusite
- otite media cronica (infezioni dell’orecchio) o perdita dell’udito
- infertilità
- infezioni respiratorie frequenti come polmonite
- tosse
- atelettasia (polmone collassato)
- Diagnosi di discinesia ciliare primaria
Il medico potrebbe non cercare automaticamente la discinesia ciliare primaria, in quanto i sintomi possono essere correlati a molti disturbi che possono essere osservati sia nei bambini che negli adulti. Quando viene notato situs inversus totalis (organi localizzati in modo anomalo sui lati opposti del corpo), la diagnosi può essere facile. Tuttavia, quando la posizione degli organi è normale, il medico dovrà eseguire ulteriori test.
Il test genetico è uno dei metodi principali utilizzati per diagnosticare la PCD, tuttavia esistono due metodi comuni utilizzati per valutare visivamente i problemi con le ciglia: microscopia elettronica e video . La differenza tra i due test è il tipo di microscopio utilizzato.Entrambi i test richiedono al medico di prelevare un campione dalla cavità nasale o dalle vie aeree per analizzare al microscopio.
Le radiazioni attaccate a minuscole particelle, note anche come
particelle radioattive , possono essere inalate. Il medico misurerà quindi quante delle particelle ritornano durante l’espirazione. Quando vengono restituite meno particelle del previsto, è possibile sospettare problemi ciliari. Il medico potrebbe anche avertiinalare l’ossido di azoto . Questo test non è ben compreso, tuttavia quando si espirano risultati inferiori al normale, si può sospettare una PCD.Le ciglia normali sono anche necessarie per un sistema riproduttivo sano.
A causa del livello di disfunzione delle ciglia nel tratto riproduttivo,
l’analisi dello sperma può anche rivelarsi utile nella diagnosi di PCD negli adulti. Il campione di sperma viene quindi analizzato al microscopio. Il gold standard per i test è la microscopia elettronica. Questo chiaramente può definire se le loro anomalie strutturali e funzionali sono o meno con le ciglia. Il tuo ENT può prelevare un campione dal naso o dalle vie aeree per ottenere un campione per questo test. I test genetici possono essere diagnostici, tuttavia solo circa il 60 percento dei casi di PCD ha identificato un codice genetico identificabile.
Trattamento della discinesia ciliare primaria
Non esiste una cura per la discinesia ciliare primaria. Il trattamento è correlato alla gestione dei sintomi e al tentativo di prevenire l’infezione. Per aiutare a prevenire le infezioni dell’orecchio, è probabile che l’otorinolaringoiatria posiziona i tubi auricolari per consentire alle orecchie di drenare nel condotto uditivo, poiché il trasporto attraverso la tuba di Eustachio è compromesso. Altri trattamenti possono includere frequenti lavaggi nasali e spray nasali antinfiammatori.
Il trattamento per problemi respiratori si concentra sul miglioramento della capacità di tossire. Poiché le ciglia alterate riducono la capacità di eliminare il muco nelle vie respiratorie, la tosse aiuta ad aiutare il corpo a spostare il muco dalle vie respiratorie. Per ottenere ciò, potrebbe essere prescritto:
Fisioterapia toracica – dispositivi meccanici o tecniche manuali per incoraggiare la tosse
- Esercizio – l’esercizio cardio ti fa respirare più pesante che aiuta a mobilizzare le secrezioni nelle vie aeree
- Farmaci – aiutano broncodilatatori e antinfiammatori per ridurre il gonfiore e per aprire le vie aeree per aiutarti a tossire o spostare qualsiasi muco.
- Negli scenari peggiori, la PCD che colpisce i polmoni può portare a bronchiectasie. I casi gravi non saranno in grado di essere trattati e sarà necessario un trapianto di polmone. Il trapianto polmonare curerà la PCD nei polmoni. Tuttavia dovrai affrontare tutti i trattamenti e le restrizioni post-trapianto necessari. Questo è un ottimo trattamento quando necessario, ma non è un buon metodo di prima linea per il trattamento di PCD.
