Nell’era dello screening neonatale, l’ipotiroidismo congenito è estremamente raro. Tuttavia, se presente, è particolarmente importante che venga diagnosticata rapidamente e adeguatamente trattata. Non riuscire a trattare correttamente e tempestivamente l’ipotiroidismo congenito può influenzare negativamente il QI e lo sviluppo neurologico.
L’ipotiroidismo congenito è in realtà una delle cause più comuni e comunque curabili del ritardo mentale in tutto il mondo.
Esistono due forme principali di ipotiroidismo congenito: ipotiroidismo congenito permanente e ipotiroidismo congenito transitorio. H Ipotiroidismo congenito permanente
Questo tipo di ipotiroidismo richiede un trattamento permanente e ha una serie di cause:
La causa più comune di ipotiroidismo congenito è un difetto o uno sviluppo anormale della ghiandola tiroide, noto come disgenesia. In particolare, il tessuto tiroideo anomalo (ectopico) è il difetto più comune. Circa i due terzi dell’ipotiroidismo congenito sono il risultato della disgenesia.
Alcuni bambini ereditano difetti nella capacità di sintetizzare e secretare l’ormone tiroideo. Questi rappresentano circa il 10% dei casi di ipotiroidismo congenito.
- L’ipotiroidismo congenito può essere dovuto a un difetto del meccanismo di trasporto dell’ormone tiroideo.
- In alcuni neonati, l’ipotiroidismo centrale, che comporta problemi ipotalamici o ipofisari, è la causa dell’ipotiroidismo congenito.
- Ipotiroidismo congenito transitorio
- Si ritiene che dal 10 al 20 percento dei neonati che sono ipotiroidei abbiano una forma temporanea della condizione nota come ipotiroidismo transitorio congenito.
L’ipotiroidismo transitorio nei neonati ha diverse cause:
Una carenza di iodio nel neonato, che risulta da un’insufficiente assunzione di iodio nella madre anti Anticorpi anti-recettori del TSH (TRB-Ab) in una donna incinta con malattia tiroidea autoimmune, solitamente malattia di Graves , trasferendo attraverso la placenta e influenzando la funzione tiroidea del feto, causando ipotiroidismo alla nascita. Questo non succede in tutte le donne con malattia tiroidea autoimmune. Tipicamente, quando lo fa, l’ipotiroidismo si risolve intorno a uno o tre mesi dopo la nascita, in quanto gli anticorpi della madre vengono eliminati naturalmente dal bambino.
Farmaci antitiroidei (PTU, metimazolo) assunti da una donna incinta che è ipertiroidismo che attraversa la placenta, causando ipotiroidismo nel neonato. Di solito, l’ipotiroidismo si risolve molti giorni dopo la nascita e la normale funzione tiroidea ritorna in poche settimane.
- Esposizione al feto o al neonato a dosi molto elevate di iodio, che possono causare ipotiroidismo transitorio. Questo tipo di esposizione allo iodio deriva dall’uso di un farmaco a base di iodio come l’amiodarone (usato per trattare i ritmi cardiaci irregolari) in madre o bambino, o l’uso di antisettici o agenti di contrasto contenenti iodio.
- Segni e sintomi
- La maggior parte dei neonati con ipotiroidismo congenito non presenta alcun segno o sintomo della condizione.
- Ciò è dovuto alla presenza di alcuni ormoni tiroidei materni o di una loro funzione tiroidea residua.
Ma i segni ei sintomi clinici possono includere quanto segue:
Aumento del peso alla nascita
Aumento della circonferenza della testa
Letargia (mancanza di energia, dorme il più delle volte, appare stanco anche quando è sveglio)
- Movimento lento
- Un grido rauco
- Problemi di alimentazione
- Stitichezza persistente, gonfio o pieno al tatto
- Una lingua ingrossata
- Pelle secca
- Temperatura corporea bassa
- Ittero prolungato
- Un gozzo (tiroide ingrossata)
- Tono muscolare insolitamente basso
- Viso gonfio
- Estremità fredde
- Capelli spessi e ruvidi che si abbassano fronte
- Una fontanella grande (punto debole)
- Un ombelico erniato
- Poco o nessuna crescita, incapacità di crescita
- L’ipotiroidismo congenito è più comune nei bambini con altre malformazioni congenite (soprattutto cardiache) e sindrome di Down.
- Rilevazione e diagnosi hyp L’ipotiroidismo congenito è più spesso rilevato dallo screening dei neonati, solitamente eseguito da un esame del tallone eseguito entro pochi giorni dalla nascita. Il test viene solitamente seguito entro due o sei settimane dopo la nascita.
- Secondo il riferimento medico
UpToDate
:
"Lo screening di tutti i neonati è ora di routine in tutti i 50 stati degli Stati Uniti, Canada, Europa, Israele, Giappone, Australia e Nuova Zelanda ed è in fase di sviluppo nell’Europa orientale, in Sud America Negli Stati Uniti, ad esempio, oltre 4 milioni di bambini vengono esaminati ogni anno, portando alla scoperta di 1000 bambini con ipotiroidismo congenito, in tutto il mondo si stima che 12 milioni di bambini vengano sottoposti a screening e 3.000 con ipotiroidismo vengano rilevati annualmente."
Quando il test di screening del sangue iniziale identifica un potenziale problema, il follow-up include in genere un’ulteriore analisi del sangue e può includere altri test, come i test di imaging della tiroide. UpToDateha ampi dettagli sulle varie procedure diagnostiche utilizzate per confermare l’ipotiroidismo congenito e valutarne le cause.
Una parola di Verywell
Se hai un bambino nato con ipotiroidismo congenito, qual è la sua prognosi? Se le condizioni del bambino vengono rilevate alla nascita e trattate rapidamente, la prognosi è eccellente. Secondo la ricerca, i bambini scoperti alla nascita che ricevono un trattamento precoce hanno in genere una crescita e uno sviluppo normali e la maggior parte degli studi non riporta alcuna differenza nel QI. Alcuni studi, tuttavia, hanno riscontrato una leggera riduzione dei punteggi verbali, matematici e del QI, nonché lievi deficit di memoria e attenzione in alcuni bambini ripristinati a livelli normali della tiroide più lentamente, a causa di diagnosi ritardate o di dosi iniziali più basse. Pertanto, un trattamento precoce e sufficiente per l’ipotiroidismo congenito è particolarmente importante. Fonte:
