In una traslocazione Robertsoniana, le braccia corte sono rotte e le lunghe braccia si fondono con il centromero verso la fine.
Le traslocazioni di Robertsonian possono essere equilibrate o sbilanciate. Traslocazioni Robertsoniane equilibrate non producono sintomi e non influenzano la durata della vita. Le persone con questo tipo di traslocazione sono considerate portatori. I portatori di una traslocazione di Robertson hanno 45 cromosomi, invece dei normali 46. Quelli con la forma squilibrata possono avere problemi di salute significativi così come una durata di vita abbreviata. Se un cromosoma numero 21 è coinvolto nella formazione di una traslocazione, ciò può causare la sindrome di Down.
Solo determinati cromosomi specifici possono formare traslocazioni di Robertsonian – cromosomi 13, 14, 15, 21 e 22.
Cause
Nella maggior parte dei casi, le traslocazioni di Robertson sono casuali. Le traslocazioni si verificano mentre si formano lo sperma e le uova (più comunemente le uova). Non c’è nulla che tu abbia fatto per causarlo e non c’è nulla che tu possa aver fatto per impedirlo.
Una persona su 1.000 è nata con una traslocazione di Robertsonian.
Cosa succede se sono un vettore?
Se sei un corriere, molto probabilmente non noterai alcun sintomo fino a quando non proverai a rimanere incinta. Gli uomini che portano una traslocazione Robertsonian bilanciata hanno maggiori probabilità di avere un numero di spermatozoi inferiore. I vettori hanno anche un aumentato rischio di perdita della gravidanza.
Le persone che hanno due braccia lunghe dello stesso cromosoma – 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21 e 22, 22 – produrranno spermatozoi e uova con cromosomi sbilanciati, rendendo impossibile la gravidanza a termine verificare.
Per tutti gli altri portatori, ci sono quattro possibili esiti della gravidanza:
La gravidanza e il bambino sono entrambi normali.
- La gravidanza è portata a termine e il bambino nasce con i normali 46 cromosomi. La gravidanza è normale ma il bambino porta una traslocazione Robertsonian bilanciata.
- In questo caso, il bambino (come i suoi genitori) trasporta la traslocazione e non ha alcun disabilità di salute o di sviluppo evidenti. Il bambino nasce con un disturbo cromosomico.
- Nella maggior parte dei casi, i bambini nascono con la sindrome di traslocazione di Down. La gravidanza risulta in aborto spontaneo o non si forma mai completamente.
- Se lo sperma o l’uovo non ha cromosomi bilanciati, la gravidanza potrebbe non formarsi correttamente, abortire, o provocare una natimortalità. Se porti una traslocazione di Robertsonian e stai cercando di rimanere incinta, parla con un consulente genetico per saperne di più sui tuoi rischi, in particolare.
Traslocazioni Robertsoniane sbilanciate
Una traslocazione di Robertsonian può produrre disabilità di salute e di sviluppo se è sbilanciata.
Il tipo più comune di traslocazione sbilanciata è la sindrome di traslocazione di Down. La sindrome da traslocazione verso il basso produce gli stessi sintomi e le stesse caratteristiche fisiche della sindrome di Down regolare. Nel tipo di traslocazione della sindrome di Down, il bambino ha tre copie del braccio lungo del cromosoma 21 anziché due. La maggior parte dei bambini con questo tipo di sindrome di Down sono nati da genitori cromosomicamente normali. Tuttavia, i portatori equilibrati possono, meno comunemente, avere figli con questo tipo di sindrome di Down.
Altre traslocazioni Robertsoniane sbilanciate includono la trisomia 13 di traslocazione, che causa la sindrome di Patau; disomia uniparentale, che si traduce nel cromosoma che cerca di correggersi; cromosoma 14 corretto, che può causare ritardi nello sviluppo; e corretto il cromosoma 15, che può causare sintomi simili alla sindrome di Prader-Willi o alla sindrome di Angelman.
