La malattia di Norrie è una malattia ereditaria che porta alla cecità alla nascita o subito dopo, perdita dell’udito e ritardo nello sviluppo. Le mutazioni nel gene NDP sul cromosoma X causano la malattia di Norrie. È ereditato in un modello recessivo legato all’X. Per questo motivo, la malattia di Norrie colpisce soprattutto i maschi. Non è nota la frequenza con cui si manifesta la malattia di Norrie.
Sintomi
I sintomi della malattia di Norrie possono includere:
- cecità in entrambi gli occhi alla nascita o subito dopo
- le pupille appaiono bianche quando la luce è riflessa su di esse (leucocoria)
- le parti colorate degli occhi (iridi) possono ridursi dopo la nascita
- gli occhi possono restringersi dopo la nascita
- nuvolosità nelle lenti degli occhi (cataratta) hearing perdita dell’udito da lieve a profonda può svilupparsi nel tempo
- ritardi nello sviluppo delle capacità motorie come stare seduti e camminare
- ritardo mentale da lieve a moderato
- La malattia di Norrie può anche causare problemi di circolazione , respirazione, digestione ed escrezione.
Diagnosi
Se i sintomi del bambino suggeriscono la malattia di Norrie, un oculista (oculista) esaminerà gli occhi del bambino. Se la malattia di Norrie è presente, l’oftalmologo vedrà una retina anormale nella parte posteriore dell’occhio. La diagnosi può anche essere confermata da test genetici per la mutazione del gene NDP sul cromosoma X.
Trattamento
Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Norrie e nessun modo per fermare o invertire la perdita della vista e possibilmente l’udito.
Può essere necessario un trattamento medico per altri problemi che la malattia può causare, come la respirazione o la digestione. Un bambino con malattia di Norrie avrà bisogno di un’educazione speciale a causa della sua disabilità visiva e della sua perdita uditiva.
