Jennifer Davis aveva 19 anni quando a sua madre, a 49 anni, fu diagnosticato un cancro al seno. In un certo senso, non è stata una sorpresa. Il cancro al seno reclamò la sua bisnonna materna all’età di 28 anni. E sua nonna materna morì di cancro alle ovaie a 69 anni.
Poi, mentre sua madre subì un intervento chirurgico e iniziò la chemioterapia, Davis trovò un nodulo nel suo seno. Sebbene fosse benigna, era terrorizzata. I "Avevo appena visto mia madre passare attraverso la chemioterapia e mi chiedevo se sarei stato il prossimo", ha ricordato Davis, residente a Washington, DC.
I test genetici hanno confermato che Davis aveva ereditato la mutazione del gene che aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno o alle ovaie. All’età di 23 anni, è diligente nello screening e in uno stile di vita sano, e sta seriamente pensando di eliminare i suoi seni e le ovaie come una misura drammatica, ma efficace, preventiva.
Poiché i test genetici sono ancora relativamente nuovi, i ricercatori non sono sicuri di quante persone abbiano una delle mutazioni geniche associate al cancro al seno. Ma, stimano che fino al 30 per cento delle donne americane hanno un parente stretto che è stato trattato per il cancro al seno.
Ciò significa che anche le giovani donne con una storia familiare nota della malattia possono iniziare a prendere provvedimenti per proteggere la propria salute. Tuttavia, questo presenta anche scelte difficili, tra cui se sottoporsi a chirurgia profilattica o prendere farmaci che riducono il rischio di cancro al seno, ma spesso hanno effetti collaterali. Rel Parenti di 1 ° grado, 2 ° grado e 3 ° grado
La donna americana media ha una probabilità del 12% di sviluppare un tumore al seno durante la sua vita. Questa cifra può più che raddoppiare per una donna con una storia familiare di cancro al seno.
Secondo i Centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie, anche le donne con un parente "di primo grado", come una madre o una sorella, che hanno avuto un cancro al seno hanno una probabilità del 30 percento circa di sviluppare la malattia.
Se al parente di primo grado viene diagnosticato un carcinoma mammario bilaterale (carcinoma mammario in entrambi i seni), il rischio salta al 36 percento.
Tra coloro che hanno parenti di "secondo grado", la nonna, la zia o il rischio della nipotina sono circa il 22 percento. Per coloro che hanno un parente-cugino di terzo grado, un pronipote o una prozia-che ha avuto un tumore al seno, il rischio è del 16%.
Tuttavia, la storia familiare non garantisce una diagnosi di cancro al seno. Gli esperti stimano che solo il cinque percento al 10 percento dei casi di cancro al seno sono ereditari. Inoltre, le mutazioni geniche associate ad un aumentato rischio di cancro della mammella e dell’ovaio sembrano essere rare nella popolazione generale.
Queste sono le mutazioni geniche etichettate BRCA1 e BRCA2 dai ricercatori. BRCA è sinonimo di carcinoma mammario e i numeri indicano che i ricercatori hanno scoperto le mutazioni genetiche. Anche se l’esatta prevalenza delle mutazioni è sconosciuta, uno studio ha rilevato che all’interno di un gruppo di circa 2.300 donne, tra 35 e 64, circa il 2,9% di le donne bianche, l’1,4% delle donne nere e il 10,2% delle donne ebree avevano mutazioni BRCA1. Lo studio ha anche rilevato che il 2,6% delle donne di colore, il 2,1% delle donne bianche e l’1,1% delle donne ebree avevano la mutazione BRCA2.
Test genetici
Molti medici ora consigliano alle donne con una storia familiare di cancro al seno o alle ovaie di perseguire test genetici. Questa decisione personale può portare la sua parte di emozioni e informazioni utili.
Secondo uno studio canadese su 39 persone che sono risultate positive alla mutazione del gene, la maggioranza ha considerato i risultati come abilitanti. I partecipanti hanno affermato che il test ha permesso loro di adottare un approccio più proattivo alla loro assistenza sanitaria.
Ma una minoranza ha espresso sentimenti di disperazione e incertezza. Queste persone hanno detto di non sentirsi "né malate né completamente bene".
Inoltre, mentre le assicurazioni sanitarie e le discriminazioni erano precedentemente preoccupanti, la legge sulla non divulgazione delle informazioni genetiche del 2007-2008 ora garantisce una protezione a livello nazionale
Screening precedente
Per la maggior parte delle donne sotto i 35 anni, lo screening del cancro al seno non fa parte della loro routine sanitaria annuale. Ma, per le donne con una storia familiare di cancro al seno, gli esperti dicono che lo screening dovrebbe iniziare già all’età di 25 anni.
Il Memorial Sloan-Kettering Cancer Center raccomanda alle donne che hanno un parente di primo grado diagnosticato un cancro al seno di iniziare una mammografia annuale a partire dal 10 anni prima di quando è stato diagnosticato il membro più giovane della famiglia.
Ad esempio, se una madre è stata diagnosticata all’età di 42 anni, sua figlia dovrebbe iniziare i test mammografici annuali all’età di 32 anni. Per le donne in questo gruppo di fattori di rischio, gli esperti raccomandano anche esami clinici della mammella almeno due volte all’anno e mensilmente, con autoesame a partire dai 20 anni.
C’è un dibattito sul ruolo che le risonanze magnetiche dovrebbero svolgere nello screening del cancro al seno. Alcuni studi hanno dimostrato che lo screening RM è più efficace di altre tecniche diagnostiche. I medici dello Sloan Kettering raccomandano che le donne con una storia familiare abbiano sia una risonanza magnetica che una mammografia all’anno. Tuttavia, nessuno studio ha correlato lo screening RM con una diminuzione delle morti per cancro al seno.
Prevenzione
La ricerca dimostra che il fumo e una dieta grassa contribuiscono ulteriormente al rischio di cancro. Quindi, uno stile di vita sano è particolarmente importante per qualcuno con una storia familiare della malattia.
La chemoprevenzione è un’altra linea d’azione. Alcuni degli stessi farmaci prescritti per prevenire una recidiva vengono anche somministrati alle donne che sperano di evitare il cancro al seno, ma solo per quelli di età superiore ai 35 anni.
Questi farmaci bloccano l’attività dell’ormone femminile estrogeno, che si ritiene stimoli alcuni tipi di cancro . Ma ciò significa che possono anche influenzare la fertilità, quindi non sono approvati per l’uso da parte delle donne più giovani in età riproduttiva.
Per le donne sopra i 35 anni, studi hanno dimostrato che questi farmaci – Tamoxifene (Nolvadex) ed Evista (Raloxifene) – possono ridurre il rischio di carcinoma mammario invasivo fino al 50%. E, possono ridurre il rischio di cancro al seno non invasivo del 30 per cento. Tuttavia, non sono privi di effetti collaterali – alcuni dei quali imitano i sintomi della menopausa, tra cui aumento di peso, vampate di calore e secchezza vaginale.
Un metodo di prevenzione estremo ma efficace è la rimozione di uno o entrambi i seni prima che si sviluppi il cancro. I ricercatori stimano che la chirurgia riduce il rischio di cancro al seno del 90%. Rimuovere le ovaie è un altro intervento chirurgico efficace, ma pieno di emozioni, soprattutto per le giovani donne che un giorno sperano di avere figli.
Una parola da Verywell
Davis, che è risultata positiva per la mutazione BRCA1, è stata consigliata dal suo consulente genetico di avere figli piccoli, quindi di rimuovere i seni, le ovaie e l’utero – tutti prima dei 35 anni. Anche a 23 anni, lei si preoccupa di essere in grado di raggiungere questo obiettivo. Ma lei crede ancora che l’operazione le darà un senso di sollievo. Quindi, prenditi il tempo necessario per considerare attentamente ogni opzione e chiedere il parere di un medico di fiducia o di un consulente genetico nel processo decisionale.
