La neurofibromatosi di tipo 2 è uno dei tre tipi di disordini del sistema nervoso genetico che causa la crescita dei tumori intorno ai nervi. I tre tipi di neurofibromatosi sono di tipo 1 (NF1), di tipo 2 (NF2) e di schwannomatosis. Si stima che 100.000 americani abbiano una forma di neurofibromatosi. La neurofibromatosi si verifica in maschi e femmine di tutte le origini etniche.
La neurofibromatosi può essere ereditaria in uno schema autosomico dominante o può essere dovuta a una nuova mutazione genetica in un individuo. Il gene per la neurofibromatosi di tipo 2 si trova sul cromosoma 22.
Sintomi
La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune di NF1. Colpisce circa 1 su 40.000 persone. I sintomi includono:
- tumori nel tessuto intorno all’ottavo nervo cranico (chiamato schwannoma vestibolare)
- perdita dell’udito o sordità, o tinnito nell’orecchio (tinnito)
- tumori nel midollo spinale
- meningioma (tumore sulla membrana che copre il midollo spinale e cervello) o altri tumori cerebrali
- cataratta negli occhi durante l’infanzia
- problemi di equilibrio
- debolezza o intorpidimento a un braccio o una gamba
Diagnosi
I sintomi della neurofibromatosi di tipo 2 sono in genere notati tra i 18 ei 22 anni di età. Il primo sintomo più frequente è la perdita dell’udito o il ronzio nelle orecchie (tinnito). Per diagnosticare NF2, un medico cerca gli schwannomi lungo entrambi i lati dell’ottavo nervo cranico, o una storia familiare di NF2 e uno schwannoma sull’ottavo nervo cranico prima dei 30 anni.
Se non c’è schwannoma sull’ottavo nervo cranico, i tumori in altre parti del corpo e / o la cataratta negli occhi durante l’infanzia potrebbero aiutare a confermare la diagnosi.
Poiché la perdita dell’udito può essere presente nella neurofibromatosi di tipo 2, verrà eseguito un test dell’udito (audiometria). I test BAER (audary evoked response) possono aiutare a determinare se l’ottavo nervo cranico funziona correttamente.
La risonanza magnetica (MRI), la tomografia computerizzata (TC) e i raggi X vengono utilizzati per individuare i tumori all’interno e intorno ai nervi uditivi. È possibile eseguire test genetici mediante analisi del sangue per cercare difetti nel gene NF2.
Trattamento
I medici non sanno come fermare la crescita dei tumori nella neurofibromatosi. La chirurgia può essere utilizzata per rimuovere i tumori che causano dolore o problemi alla vista o all’udito. Trattamenti chimici o radiazioni possono essere utilizzati per ridurre le dimensioni dei tumori.
In NF2, se un intervento chirurgico per rimuovere uno schwannoma vestibolare provoca la perdita dell’udito, un impianto del tronco cerebrale uditivo può essere utilizzato per migliorare l’udito.
Altri sintomi come dolore, mal di testa o convulsioni possono essere gestiti con farmaci o altri trattamenti.
Coping e supporto
Prendersi cura di qualcuno, specialmente di un bambino, con una condizione cronica come la neurofibromatosi può essere una sfida.
Per aiutarti a far fronte:
- Trova un medico di base di cui ti puoi fidare e che può coordinare le cure di tuo figlio con altri specialisti.
- Unisciti a un gruppo di supporto per genitori che si prendono cura di bambini con neurofibromatosi, ADHD, bisogni speciali o malattie croniche in generale.
- Accetta aiuto per le necessità quotidiane come cucinare, pulire, prendersi cura degli altri bambini o semplicemente concederti una pausa.
- Cerca il sostegno accademico per i bambini con difficoltà di apprendimento.
