La sindrome di Down è un’anomalia cromosomica comune causata da una copia extra del cromosoma 21. Secondo il Centers for Disease Control and Prevention, circa una persona su 700 nasce con la sindrome di Down.
Mentre i bambini con sindrome di Down hanno caratteristiche riconoscibili e problemi medici comuni, è importante ricordare che la maggior parte dei bambini con sindrome di Down sono sani.
Il loro rischio di sviluppare determinati problemi medici, intellettuali e psicologici può essere più elevato, ma il trattamento è solitamente lo stesso per questi problemi, sia che si verifichino in bambini con sindrome di Down o in quelli senza sindrome di Down.
È impossibile dire cosa significheranno i sintomi della sindrome di Down per ogni individuo, ci sono alcune caratteristiche fisiche generali, problemi medici e ritardi di sviluppo che interessano la maggior parte delle persone con sindrome di Down.
Caratteristiche comuni a quelli con sindrome di Down
Ad oggi, oltre 120 caratteristiche fisiche, mediche e psicologiche sono state descritte nelle persone con sindrome di Down. Tutti i bambini e le persone con sindrome di Down hanno alcune caratteristiche facciali caratteristiche, caratteristiche fisiche, problemi medici e ritardi cognitivi in comune.
Le caratteristiche e i problemi medici associati alla sindrome di Down variano ampiamente. Alcune caratteristiche comuni includono:
- bassa statura
- disabilità intellettiva
- ritardi dello sviluppo
- difetti cardiaci
- problemi alla tiroide
- collo e dita palmati
I bambini con sindrome di Down tendono a condividere alcune caratteristiche facciali e fisiche come un profilo facciale piatto, una inclinazione verso l’alto al occhi, orecchie piccole e una lingua grande o sporgente. Alla nascita, i bambini con sindrome di Down appaiono spesso "floscia" a causa di una condizione chiamata ipotonia (basso tono muscolare).
Sebbene l’ipotonia possa e spesso migliori con l’età e la terapia fisica, la maggior parte dei bambini con sindrome di Down raggiunge tipicamente tappe fondamentali dello sviluppo – come stare seduti, gattonare e camminare – più tardi degli altri bambini.
Alla nascita, i bambini con sindrome di Down hanno solitamente una dimensione media, ma tendono a crescere più lentamente e rimangono più piccoli rispetto agli altri bambini della loro età. Per i bambini, un tono muscolare basso può contribuire a problemi di alimentazione e ritardi motori. I più piccoli e i bambini più grandi possono avere ritardi nella parola e nelle abilità di apprendimento come l’alimentazione, il vestirsi e l’addestramento della toilette.
Disabilità intellettiva
Tutti gli individui con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva. Se il tuo bambino ha la sindrome di Down, può imparare a un ritmo più lento o avere difficoltà con ragionamento e giudizio complessi. I bambini con sindrome di Down possono e devono imparare e sono in grado di sviluppare abilità per tutta la vita. Raggiungono semplicemente gli obiettivi a un ritmo diverso.
C’è spesso un equivoco sul fatto che le persone con sindrome di Down abbiano una capacità "statica" o predeterminata di apprendere. Questo semplicemente non è vero. Gli individui con sindrome di Down si sviluppano nel corso della loro vita e devono essere trattati di conseguenza. Il potenziale di apprendimento di un individuo con sindrome di Down può essere massimizzato attraverso l’intervento precoce, una buona istruzione, maggiori aspettative e incoraggiamento.
Problemi medici
Mentre la maggior parte dei bambini con sindrome di Down non ha problemi medici significativi, altri possono sperimentare una varietà di problemi medici che richiedono cure extra. Ad esempio, circa il 40% di tutti i bambini nati con sindrome di Down presenterà un difetto cardiaco congenito. Alcuni di questi difetti sono lievi e non richiedono alcun trattamento e altri sono più gravi e possono richiedere un intervento chirurgico e una gestione medica. Tuttavia, ricorda che se il 40% dei bambini con sindrome di Down nascono con difetti cardiaci, ciò significa che il 60% dei bambini con sindrome di Down non ha problemi cardiaci.
Altre condizioni mediche che possono verificarsi più frequentemente nei bambini con sindrome di Down comprendono problemi alla tiroide, anormalità intestinali, disturbi convulsivi, problemi respiratori, problemi di peso e un rischio leggermente più elevato di leucemia infantile (circa 1%).
Le anomalie del collo superiore (instabilità atlanto-assiale) sono talvolta riscontrate e dovrebbero essere valutate da un medico. Fortunatamente, molte di queste condizioni sono curabili e i trattamenti sono gli stessi per le persone con e senza sindrome di Down.
Udito e visione
Circa la metà di tutti i bambini con sindrome di Down ha anche problemi di udito e visione. La perdita dell’udito può essere dovuta a differenze nella struttura delle ossa dell’orecchio interno oa causa di infezioni dell’orecchio. I problemi della vista includono occhi incrociati, occhio pigro, vicinanza e lungimiranza e un aumentato rischio di cataratta. Sono necessarie valutazioni regolari da parte di un audiologo e di un oftalmologo per rilevare e correggere eventuali problemi prima che influiscano sulle abilità linguistiche e di apprendimento. I trattamenti sono in genere occhiali e apparecchi acustici.
Personalità, comportamento e condizioni psicologiche
Può essere difficile discutere di tratti comportamentali comuni osservati in persone con sindrome di Down senza stereotipizzare questi individui. Tuttavia, la maggior parte dei genitori con bambini con sindrome di Down riferirebbe che i loro figli sono generalmente felici, socievoli e socievoli. Mentre questo può generalmente essere vero, è importante non stereotipare le persone con sindrome di Down. Sperimentano una gamma completa di emozioni e hanno le loro caratteristiche, punti di forza, debolezza e stili. Nessuna delle due persone con sindrome di Down avrà personalità identiche.
Mentre le persone con sindrome di Down possono non avere un "tipo di personalità", spesso condividono certi comportamenti o meccanismi di coping. Ad esempio, molte persone affette dalla sindrome di Down preferiscono la routine, l’ordine e l’identità che sono il loro modo di affrontare le complessità della vita quotidiana. Questa preferenza per la routine a volte può essere vista come testardaggine. Un altro comportamento spesso osservato nelle persone affette da sindrome di Down è il "self-talk". Il self-talk è l’atto di parlare a voce alta a se stessi e si pensa che le persone affette da sindrome di Down usino il parlare di sé come un modo di elaborare le informazioni e pensare le cose attraverso .
Mentre le persone con sindrome di Down possono avere alcuni comportamenti e meccanismi di coping in comune, devono anche affrontare un aumento del rischio per determinate condizioni psicologiche. Alti tassi di disturbi d’ansia, depressione e disturbo ossessivo-compulsivo sono stati tutti riportati nella sindrome di Down. Il trattamento per questi disturbi nelle persone con sindrome di Down è lo stesso che nelle persone senza sindrome di Down e include la modificazione del comportamento, la consulenza e possibilmente i farmaci.
