Nel 1862, il dott. John Langdon Down notò che alcuni dei suoi pazienti condividevano una combinazione di caratteristiche fisiche distinte, problemi medici e menomazioni cognitive.
Legando insieme queste somiglianze, Down concluse che i suoi pazienti avevano una sindrome specifica. Down riferì le sue osservazioni su una rivista medica e fu il primo a descrivere ciò che ora conosciamo come sindrome di Down.
Caratteristiche fisiche della sindrome di Down
Sebbene non tutte le persone affette da sindrome di Down condividano esattamente le stesse caratteristiche fisiche, ci sono alcune caratteristiche che tendono a verificarsi in questo disturbo genetico. Questo è il motivo per cui le persone con sindrome di Down hanno un aspetto simile.
Tre caratteristiche che si trovano in quasi ogni persona con sindrome di Down sono:
- pieghe epicantiche (pelle extra della palpebra interna, che dà agli occhi una forma a mandorla)
- fessure palpebrali Upsantranti (occhi obliqui)
- Brachicefalia (una testa più piccola che è un po ‘appiattito nella parte posteriore)
Altre caratteristiche che si vedono nelle persone con sindrome di Down (ma non in tutti) includono macchie di colore chiaro nei loro occhi (queste sono chiamate macchie di Brushfield), un piccolo naso piuttosto piatto, un piccolo, bocca aperta con una lingua sporgente, e orecchie piccole a basso angolo che possono essere piegate.
Nella loro bocca, le persone con sindrome di Down possono avere denti anormali, un palato stretto e una lingua con fessure profonde (si parla di lingua corrugata).
Possono anche avere facce rotonde, colli corti con la pelle extra sulla nuca e profili un po ‘più piatti.
Altre caratteristiche fisiche osservate nella sindrome di Down includono una singola piega sul palmo delle mani e dita corte tozze con un quinto dito o mignolo che si incurva verso l’interno (questo è chiamato clinodattilia).
Hanno spesso capelli lisci che sono fini e sottili. In generale, le persone con sindrome di Down tendono ad essere basse di statura con arti corti. Possono anche avere uno spazio più grande del normale tra le dita grandi e seconde e articolazioni extra flessibili.
È importante capire che nessuna di queste caratteristiche facciali o fisiche è anormale da sola, né causa o causa problemi seri. Tuttavia, se un medico vede queste caratteristiche insieme, probabilmente sospetteranno che il bambino abbia la sindrome di Down.
Problemi di salute nella sindrome di Down
In aggiunta alle loro caratteristiche facciali e fisiche, i bambini con sindrome di Down hanno un rischio più elevato di sviluppare una serie di problemi medici.
Qui ci sono sette problemi di salute che le persone con sindrome di Down possono affrontare:
Ipotonia
Quasi tutti i bambini con sindrome di Down hanno un tono muscolare basso (ipotonia), il che significa che i loro muscoli sono indeboliti e appaiono un po ‘floscia. Un basso tono muscolare può rendere più difficile il ribaltamento, il sit-up, la posizione eretta e la conversazione. Nei neonati, l’ipotonia può anche causare problemi di alimentazione.
Molti bambini con sindrome di Down sono in ritardo nel raggiungere i loro traguardi motori a causa dell’ipotonia. L’ipotonia non può essere curata, ma generalmente migliora nel tempo. La terapia fisica può aiutare a migliorare il tono muscolare.
L’ipotonia può portare a problemi ortopedici, un altro problema comune correlato alla diagnosi della sindrome di Down.
Problemi di visione
I problemi di visione sono comuni nella sindrome di Down e la probabilità di avere un aumento di una persona invecchia. Esempi di tali problemi di visione comprendono miopia, ipermetropia (ipermetropia), occhi incrociati (strabismo) o scuotimento dell’occhio in uno schema ritmico (nistagmo).
È molto importante che i bambini con sindrome di Down abbiano esami della vista precoce poiché la maggior parte di questi problemi di vista sono correggibili.
Difetti cardiaci
Circa il 50% dei bambini affetti da sindrome di Down nasce con difetti cardiaci.
Alcuni di questi difetti cardiaci sono lievi e possono correggersi senza intervento medico. Altri difetti cardiaci sono più gravi, richiedono interventi chirurgici o farmaci.
Perdita dell’udito
I problemi dell’udito sono comuni nei bambini con sindrome di Down, in particolare l’otite media, che colpisce circa il 50-70% ed è una causa comune di perdita dell’udito. La perdita dell’udito che è presente alla nascita si verifica in circa il 15% dei bambini con sindrome di Down.
Problemi gastrointestinali
Circa il 5% dei bambini con sindrome di Down presenterà problemi gastrointestinali come restringimento o blocco dell’intestino (atresia duodenale) o un’assenza anale anale (atresia anale). La maggior parte di queste malformazioni può essere risolta con un intervento chirurgico.
L’assenza dei nervi nel colon (malattia di Hirschsprung) è più comune nelle persone con sindrome di Down che nella popolazione generale, ma è ancora piuttosto rara. Esiste anche un forte legame tra la celiachia e la sindrome di Down, il che significa che è più comune nelle persone con sindrome di Down che nella popolazione generale.
Problemi alla tiroide
Le persone con sindrome di Down possono anche avere problemi con la ghiandola tiroidea, una piccola ghiandola situata nel collo in quanto non producono abbastanza ormone tiroideo, che può causare ipotiroidismo. Ipotiroidismo è più spesso trattato prendendo l’ormone tiroideo sostitutivo. Questo farmaco deve essere assunto per il resto della vita della persona. L’ipertiroidismo (cioè una ghiandola tiroide iperattiva) può verificarsi anche nelle persone con sindrome di Down.
Leucemia
Molto raramente, circa l’1 percento delle volte, un individuo con sindrome di Down può sviluppare leucemia. La leucemia è un tipo di cancro che colpisce le cellule del sangue nel midollo osseo. I sintomi della leucemia comprendono lividi, stanchezza, carnagione chiara e febbri inspiegabili. Sebbene la leucemia sia una malattia molto grave, il tasso di sopravvivenza è elevato. Tipicamente la leucemia viene trattata con chemioterapia, radioterapia o trapianto di midollo osseo.
Problemi intellettivi nella sindrome di Down
Tutti con sindrome di Down hanno un certo grado di disabilità intellettiva. Le persone con sindrome di Down tendono ad imparare più lentamente e hanno difficoltà con ragionamento e giudizio complessi. È impossibile prevedere quale livello di disabilità intellettiva nascerà con la sindrome di Down, anche se questo diventerà più chiaro man mano che invecchiano.
C’è una vasta gamma di abilità mentali tra le persone con sindrome di Down. La misura dell’intelligenza dell’intervallo IQ – per un’intelligenza normale è tra 70 e 130. Una persona è considerata una lieve disabilità intellettuale se il suo QI è compreso tra 55 e 70. Una persona con disabilità intellettiva moderata ha un QI compreso tra 40 e 55. La maggior parte delle persone con sindrome di Down ha un punteggio compreso nell’intervallo da lieve a moderato.
Nonostante il loro QI, le persone con sindrome di Down possono imparare. C’è spesso un equivoco sul fatto che quelli con sindrome di Down hanno una capacità predeterminata di imparare. Sappiamo ora che le persone con sindrome di Down si sviluppano nel corso della loro vita e hanno il potenziale per imparare. Questo potenziale può essere massimizzato attraverso l’intervento precoce, una buona istruzione, maggiori aspettative e incoraggiamento.
Una parola da Verywell
È importante ricordare che nessuna persona con la sindrome di Down avrà tutte le caratteristiche, le condizioni di salute oi problemi intellettivi descritti qui. Né il numero di problemi fisici di una persona con sindrome di Down è correlato con la loro capacità intellettuale. Ogni persona con la sindrome di Down ha la sua personalità e i suoi punti di forza unici.
