I cromosomi umani sono disponibili in 23 coppie, ogni genitore fornisce un cromosoma in ciascuna coppia. La trisomia 18 (chiamata anche sindrome di Edwards) è una condizione genetica in cui un cromosoma (cromosoma 18) è una tripletta invece di una coppia. Come la trisomia 21 (sindrome di Down), la trisomia 18 colpisce tutti i sistemi del corpo e causa distinte caratteristiche facciali.
La trisomia 18 si verifica in 1 su 6.000 nati vivi.
Sfortunatamente, la maggior parte dei bambini con Trisomy 18 muore prima della nascita, quindi l’incidenza effettiva del disturbo potrebbe essere più alta. La trisomia 18 colpisce individui di ogni estrazione etnica.
Sintomi
La trisomia 18 colpisce gravemente tutti i sistemi di organi del corpo. I sintomi possono includere:
- Sistema nervoso e cervello – ritardo mentale e sviluppo ritardato, tono muscolare elevato, convulsioni e malformazioni fisiche come difetti del cervello
- Testa e faccia – testa piccola (microcefalia), occhi piccoli, occhi a fascio largo, piccoli inferiori mascella, palatoschisi
- Cuore – difetti cardiaci congeniti come difetto del setto ventricolare
- Ossa – grave ritardo di accrescimento, mani serrate con il 2 ° e il 5 ° dito sopra le altre e altri difetti delle mani e dei piedi
- Malformazioni dell’apparato digerente, le vie urinarie ei genitali
Diagnosi
L’aspetto fisico del bambino alla nascita suggerirà la diagnosi di Trisomia 18. Tuttavia, la maggior parte dei bambini viene diagnosticata prima della nascita mediante amniocentesi (test genetici del liquido amniotico).
Gli ultrasuoni del cuore e dell’addome possono rilevare anomalie, così come i raggi X dello scheletro.
Trattamento
L’assistenza medica per le persone con Trisomy 18 è di supporto e si concentra sulla fornitura di nutrizione, trattamento delle infezioni e gestione dei problemi cardiaci.
Durante i primi mesi di vita, i neonati con Trisomy 18 necessitano di cure mediche qualificate.
A causa dei complessi problemi medici, compresi i difetti cardiaci e le travolgenti infezioni, la maggior parte dei bambini ha difficoltà a sopravvivere fino all’età di 1 anno. I progressi delle cure mediche nel tempo aiuteranno, in futuro, un numero maggiore di bambini con Trisomy 18 a vivere nell’infanzia e oltre.
A cura di Richard N. Fogoros, MD
