Se a te oa una persona cara è stato detto che hai la sindrome di Rasmussen o l’encefalite di Rasmussen, potresti avere un senso di sollievo nel sapere che finalmente hai una diagnosi che spiega i tuoi sintomi. Ma potresti anche avere una grande preoccupazione riguardo a cosa aspettarti da questa condizione.
La sindrome di Rasmussen o l’encefalite di Rasmussen non è comune, e si stima che ci possano essere meno di 2000 persone che vivono con questa condizione negli Stati Uniti.
Nonostante il fatto che sia raro, esiste una gestione medica per la sindrome di Rasmussen e l’encefalite di Rasmussen, sebbene vi sia anche un’alta probabilità che continui a sperimentare alcuni effetti a lungo termine anche dopo aver ricevuto il trattamento e che sarà necessario mantenere trattamento per molti anni.
Che cos’è la sindrome di Rasmussen e l’encefalite di Rasmussen?
La sindrome di Rasmussen è il termine usato per descrivere la condizione in qualsiasi momento nel corso della malattia. Si ritiene che la sindrome di Rasmussen possa talvolta essere causata o preceduta da un tipo di infiammazione del cervello chiamata encefalite di Rasmussen.
L’encefalite di Rasmussen è di per sé una condizione in cui il cervello ha una reazione immunitaria molto forte che causa una grave interruzione della funzione cerebrale su un lato. Questo può manifestarsi come convulsioni, debolezza, problemi linguistici o deficit cognitivi (difficoltà di pensiero e problem solving).
In genere, l’infiammazione attiva non persiste a lungo termine, ma dopo che l’infiammazione si è risolta, le persone continuano a manifestare sintomi. Questi sintomi possono essere chiamati la sindrome di Rasmussen piuttosto che l’encefalite di Rasmussen se non c’è evidenza di infiammazione attiva nel cervello.
La sindrome di Rasmussen è una condizione medica di lunga durata che persiste per anni, a volte dopo gli stadi più intensi di infiammazione dell’encefalite di Rasmussen. A volte la sindrome di Rasmussen può manifestarsi anche se non è chiaro se sia mai esistita l’encefalite di Rasmussen che la precede.
La sindrome di Rasmussen, come l’encefalite di Rasmussen, è caratterizzata da crisi che sono difficili da controllare e che provengono da un lato del cervello. Alcune persone che hanno la sindrome di Rasmussen sperimentano anche debolezza su un lato del corpo, problemi di linguaggio o problemi con le abilità cognitive.
Questa condizione colpisce più comunemente bambini di età compresa tra 2 e 12 anni, ma può colpire persone di qualsiasi età.
Cosa devo aspettarmi?
In generale, le crisi causate dall’encefalite di Rasmussen sono difficili da controllare con i farmaci e spesso colpiscono prevalentemente un lato del corpo. Le convulsioni sono solitamente associate a tremori e scosse di un lato del corpo, spesso con perdita di coscienza o diminuzione della coscienza.
Se hai l’encefalite di Rasmussen, potresti non ricordare i sequestri in dettaglio e potresti sentirti esausto in seguito. Debolezza, problemi linguistici e difficoltà cognitive iniziano spesso a manifestarsi mesi dopo l’inizio delle crisi, ma questi sintomi possono verificarsi prima o per niente.
Diagnosi di encefalite di Rasmussen
Potrebbe essere necessario molto tempo per ricevere una diagnosi definitiva dell’encefalite di Rasmussen. Questo perché non c’è un semplice test che possa confermare questa condizione.
L’encefalite di Rasmussen e la sindrome di Rasmussen vengono diagnosticate sulla base delle osservazioni del medico dei sintomi clinici nel corso di mesi (o anche anni) insieme ai test EEG e al test MRI cerebrale. Is Si prevede che un EEG mostri l’attività di sequestro su un lato del cervello. Ma questo pattern EEG non è unico per la sindrome di Rasmussen, e quindi un EEG non è un test definitivo, ma viene utilizzato in correlazione con i tuoi sintomi, gli altri test e le osservazioni del tuo medico sulla tua condizione. Is Si prevede che una risonanza magnetica cerebrale mostri una differenza significativa tra i due lati del cervello. All’inizio della malattia, un lato del cervello può mostrare un pattern infiammatorio che appare come un’infezione. Più avanti nel corso della malattia, la risonanza magnetica cerebrale può mostrare atrofia del lato colpito, che è in realtà un restringimento del cervello a causa del danno prolungato dall’infiammazione. Questo aspetto della RM cerebrale non è univoco per l’encefalite di Rasmussen o la sindrome di Rasmussen ed è considerato insieme all’intera situazione al fine di giungere alla conclusione che si ha la sindrome di Rasmussen o l’encefalite di Rasmussen.
Trattamento e gestione
Se hai l’encefalite di Rasmussen, molto probabilmente riceverai farmaci anti-sequestro per aiutarti a controllare le convulsioni. A volte, gli steroidi sono usati per diminuire l’infiammazione nel cervello. Se la tua squadra medica ha motivo di ritenere che tu abbia un’infezione nel cervello (encefalite infettiva), allora potresti anche ricevere farmaci per indirizzare l’infezione.
Se soffri di convulsioni o debolezza o di qualsiasi altro deficit neurologico, ma nessuna evidenza di infiammazione, il trattamento sarà in gran parte destinato a curare le tue convulsioni e il tuo deficit neurologico.
A volte, l’epilessia della sindrome di Rasmussen è così grave che potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per l’epilessia. Questo intervento chirurgico potrebbe comportare la rimozione della regione interessata del cervello se la malattia in una particolare regione del cervello risulta essere causa di gran parte del danno. Spesso, la procedura chirurgica produce effetti come la debolezza parziale o completa di un lato del corpo. L’intervento chirurgico per la sindrome di Rasmussen è molto attentamente deliberato, ed è solo un’opzione se si prevede che migliori la qualità complessiva della vita.
Cosa causa l’encefalite di Rasmussen e la sindrome di Rasmussen?
L’encefalite è un’infiammazione del cervello. Non è chiaro quale sia la causa esatta dell’encefalite di Rasmussen. Attualmente, la comunità medica ha considerato due possibilità principali:
Può essere causata da un’infezione che scatena una grave reazione immunitaria.
Può essere causato da una reazione autoimmune (il corpo che attacca sé stesso).
- Purtroppo, poiché la causa dell’encefalite di Rasmussen non è nota, non esiste una prevenzione nota per questa malattia rara.
- Una parola da Verywell
Se tu o la persona amata avete una condizione medica rara come l’encefalite di Rasmussen o la sindrome di Rasmussen, può aiutare ad incontrare altre persone che vivono con la stessa malattia. Potresti essere in grado di ottenere consigli e apprendere attraverso esperienze condivise se ti unisci a un gruppo di supporto e parli con altri che possono fornire consigli e suggerimenti mentre navighi nella vita con la sindrome di Rasmussen.
