I test genetici nella malattia di Parkinson possono svolgere un ruolo importante nella diagnosi della malattia. Gli scienziati sperano che le conoscenze fornite dalla genetica alla fine contribuiranno a rallentare o fermare la sua progressione.
I geni sono portati nel nostro DNA, unità di ereditarietà che determinano i tratti che vengono trasmessi da genitore a figlio. Noi ereditiamo circa 3 miliardi di coppie di geni dalle nostre madri e dai nostri padri.
Determinano il colore dei nostri occhi, quanto alti potremmo essere e, in alcuni casi, il rischio che abbiamo nello sviluppare determinate malattie.
Come medico, conosco il ruolo svolto dalla genetica nel determinare la nostra salute. Il grado di influenza che i nostri geni hanno variano a seconda della malattia, ma entrambi i fattori ambientali e genetici contribuiscono allo sviluppo della malattia in una certa misura.
Test genetici nel morbo di Parkinson
Nel morbo di Parkinson, la stragrande maggioranza dei casi è ciò che chiamiamo sporadico senza causa identificabile. Questi casi "non familiari" non significano che nessun altro familiare abbia il morbo di Parkinson. Tuttavia, circa il 14% delle persone affette da Parkinson ha un parente di primo grado (genitore, fratello o figlio) che vive anch’esso con la malattia. In questi casi familiari, i geni mutati che causano questa malattia possono essere ereditati in uno schema dominante o recessivo.
Molti parenti affetti nelle diverse generazioni si trovano solitamente in famiglie con un gene dominante del Parkinson. Un esempio di questo tipo di ereditarietà è la mutazione genetica SNCA che si traduce nella produzione di una proteina chiamata alfa-sinucleina. Questa proteina costituisce corpi di Lewy che si trovano nel cervello di individui con Parkinson.
Anche altre mutazioni – LRRK2, VPS35 ed EIF4G1 – sono ereditate in modo predominante.
Al contrario, le mutazioni recessive che agiscono come un fattore di rischio per lo sviluppo del morbo di Parkinson sono rappresentate da casi all’interno di una generazione come nei fratelli. Le mutazioni genetiche dei geni PARKIN, PINK1 e DJ1 sono esempi di questo tipo di ereditarietà.
Queste sono alcune delle mutazioni che sono conosciute, ma ce ne sono altre che vengono scoperte su base continuativa. Tieni presente, tuttavia, che la maggior parte delle forme genetiche ha bassi tassi di espressione o penetranza, il che significa che solo perché hai il gene non significa che otterrai il morbo di Parkinson. Anche nel caso delle mutazioni di LRRK2, che sono di natura dominante, la presenza del gene non è uguale allo sviluppo della malattia.
Quando si devono fare i test genetici per il Parkinson?
Il medico può suggerirlo se la diagnosi del Parkinson arriva in giovane età (meno di 40 anni), se nella stessa sono stati diagnosticati anche più parenti nella tua storia familiare, o se sei ad alto rischio di Parkinson familiare basato su la tua etnia (quelli con background ebraico o nordafricano ashkenazita).
Tuttavia, qual è il vantaggio di fare il test al momento attuale?
L’informazione può essere importante per la pianificazione familiare per alcuni individui sebbene, come ho detto anche se il gene viene trasmesso, non necessariamente equivale allo sviluppo della malattia. Il rischio, tuttavia, è maggiore nelle mutazioni genetiche dominanti rispetto a quelle recessive, in media se una persona ha un parente di primo grado con il morbo di Parkinson (cioè un genitore o un fratello) il rischio di sviluppare la malattia è del 4-9% in più rispetto la popolazione generale.
Ricorda che attualmente per la persona sottoposta a test, non vi sono cambiamenti nel trattamento della malattia di Parkinson sulla base di dati genetici. In futuro, tuttavia, quando ci sono trattamenti per rallentare l’insorgere della malattia o per impedirne lo sviluppo, l’identificazione delle persone a rischio sarà molto importante.
Test di genetica e ricerca per il Parkinson
Sebbene al momento non possano esservi benefici diretti, i risultati dei test genetici possono aiutare ulteriormente la ricerca sul Parkinson consentendo agli scienziati di comprendere meglio la malattia e di conseguenza sviluppare nuovi trattamenti. Ad esempio, una mutazione nel gene che codifica per la proteina alfa-sinucleina (SNCA) porta a un tipo specifico di malattia di Parkinson familiare. Sebbene questa mutazione rappresenti solo una piccola percentuale di casi, la conoscenza di questa mutazione ha avuto effetti più ampi. Lo studio di questa mutazione genetica ha portato alla scoperta che alfa-sinucleina si aggrega per formare corpi di Lewy che sono stati costantemente trovati nel cervello di tutti gli individui con malattia di Parkinson non solo quelli con la mutazione SNCA. Pertanto, una mutazione genetica ha portato a una scoperta critica nel campo della ricerca sul Parkinson.
Il test genetico è una decisione molto personale, ma una nota cautelativa: ogni volta che si considerano i test genetici, in particolare in una condizione di malattia in cui non vi è alcun cambiamento nel trattamento basato sui risultati genetici, sarebbe la mia raccomandazione di consultare un consulente genetico per discutere l’impatto questa informazione avrà su di te il paziente e la tua famiglia.
