L’abetalipoproteinemia (nota anche come sindrome di Bassen-Kornzweig) è una malattia ereditaria che colpisce il modo in cui i grassi vengono prodotti e utilizzati nel corpo. I nostri corpi hanno bisogno di grassi per mantenere sani i nervi, i muscoli e la digestione. Come olio e acqua, i grassi non possono viaggiare da soli intorno ai nostri corpi. Invece, si collegano a proteine speciali chiamate lipoproteine e viaggiano ovunque siano necessarie.
Come l’abetalipoproteinemia colpisce le lipoproteine
A causa di una mutazione genetica, le persone con abetalipoproteinemia non producono la proteina necessaria per produrre lipoproteine. Senza abbastanza lipoproteine, i grassi non possono essere digeriti correttamente o viaggiare dove sono necessari. Questo porta a seri problemi di salute che possono influenzare lo stomaco, il sangue, i muscoli e altri sistemi del corpo.
A causa dei problemi causati dall’abetalipoproteinemia, i segni delle condizioni sono spesso visti nell’infanzia. I maschi sono più colpiti – circa il 70 percento in più – rispetto alle femmine. La condizione è una condizione ereditaria autosomica, il che significa che entrambi i genitori devono avere il gene MTTP difettoso per ereditare il figlio. L’abetalipoproteinemia è molto rara, solo 100 casi sono stati segnalati.
Segni e sintomi del disturbo
I bambini nati con abetalipoproteinemia hanno problemi di stomaco a causa della loro incapacità di digerire correttamente i grassi. I movimenti intestinali sono spesso anormali e possono essere di colore pallido e maleodoranti.
I bambini con abetalipoproteinemia possono anche manifestare vomito, diarrea, gonfiore e difficoltà a ingrassare oa crescere (anche a volte nota come incapacità di crescita).
Quelli con la condizione hanno anche problemi relativi alle vitamine immagazzinate nei grassi – vitamine A, E e K. I sintomi causati dalla mancanza di grassi e vitamine liposolubili si sviluppano tipicamente entro la prima decade di vita.
Questi possono includere:
- Disturbi sensoriali: Questo include problemi con la temperatura di rilevamento e il tatto – specialmente nelle mani e nei piedi (ipoestesia)
- Distacco di problemi (atassia): Circa il 33% dei bambini avrà difficoltà a camminare nel momento in cui si trasformano 10 anni. L’atassia peggiora nel tempo.
- Disturbi del movimento: Tremori, agitazione (corea), difficoltà a raggiungere le cose (dismetria), difficoltà a parlare (disartria)
- Problemi muscolari: Debolezza, accorciamento (contrazione) dei muscoli della schiena che causa la curva alla spina (cifoscoliosi)
- Problemi di sangue: Basso contenuto di ferro (anemia), problemi di coagulazione, anormalità dei globuli rossi (acantocitosi)
- Problemi oculari: Cecità notturna, problemi alla vista, problemi al controllo oculare (oftalmoplegia), cataratta
Diagnosi di abetalipoproteinemia
L’abetalipoproteinemia può essere rilevato attraverso campioni di feci. I movimenti intestinali, quando testati, mostreranno un alto livello di grasso poiché il grasso viene eliminato piuttosto che essere usato dal corpo. Gli esami del sangue possono anche aiutare a diagnosticare la condizione. I globuli rossi anormali presenti nell’abetalipoproteinemia possono essere visti al microscopio. Ci saranno anche livelli molto bassi di grassi come il colesterolo e i trigliceridi nel sangue.
Se il bambino ha abetalipoproteinemia, i test per il tempo di coagulazione e i livelli di ferro torneranno anormali. Un esame della vista potrebbe mostrare un’infiammazione della parte posteriore dell’occhio (retinite). Anche il test della forza e delle contrazioni muscolari può avere risultati anormali.
Trattare la condizione attraverso la dieta has È stata sviluppata una dieta specifica per le persone con abetalipoproteinemia. Ci sono diversi requisiti nella dieta, incluso evitare di mangiare certi tipi di grassi (trigliceridi a catena lunga) in favore di mangiare altri tipi (trigliceridi a catena media). Un altro requisito è l’aggiunta di dosi di integratori vitaminici contenenti vitamine A, E e K, oltre al ferro.
Un nutrizionista con un background che tratti le condizioni genetiche può aiutarti a progettare un piano alimentare che soddisfi le speciali esigenze dietetiche di tuo figlio.
