La diagnosi di sindrome di Down viene di solito effettuata in due modi: poco dopo la nascita o durante la gravidanza (prenatale). Mentre il processo diagnostico può essere guidato dall’ansia, acquisire conoscenze di base su quali tipi di test puoi aspettarti e su come interpretarli può essere estremamente utile per te e il tuo partner.
Diagnosi della sindrome di Down alla nascita
Anche con i test prenatali, molti bambini con sindrome di Down vengono diagnosticati poco dopo la nascita.
Il più delle volte questo è dovuto al fatto che un medico nota che il bambino ha alcune caratteristiche facciali o fisiche distintive spesso osservate nella sindrome di Down.
Per esempio, i bambini con sindrome di Down possono avere teste più piccole di altri bambini, piccoli occhi che si gonfiano, un naso un po ‘appiattito e una bocca piccola con una lingua sporgente. Possono anche avere differenze nelle mani e nei piedi. Possono avere una singola piega sul palmo (nota come una singola piega palmare), piccole mani con dita corte e uno spazio leggermente più grande tra le loro dita grandi e seconde.
La maggior parte dei bambini con sindrome di Down ha anche un tono muscolare basso o ipotonia. Occasionalmente, i bambini con sindrome di Down nascono con altri difetti di nascita più gravi come difetti cardiaci e difetti gastrointestinali.
Se il medico nota che il bambino ha alcune di queste caratteristiche, potrebbe diventare sospettosa che il bambino abbia la sindrome di Down. Il medico ordinerà quindi un’analisi cromosomica (indicata anche come cariotipo) per confermare la diagnosi.
Uno studio sul cromosoma è un esame del sangue che esamina i cromosomi del bambino al microscopio. La maggior parte delle persone ha 46 cromosomi in totale. Le persone con sindrome di Down hanno un cromosoma numero 21 in più per un totale di 47 cromosomi.
Diagnosi della sindrome di Down prenatale
Mentre la sindrome di Down viene spesso diagnosticata poco dopo la nascita, viene anche diagnosticata in modo crescente durante la gravidanza (prenatale) a causa di risultati ecografici anormali (ecografia), un risultato anormale su un esame del sangue materno (screening del siero materno test), o mediante amniocentesi o test di campionamento per villi coriali (CVS).
Campionamento dei villi coriali o CVS è un test fatto sulla placenta tra 10 e 12 settimane di gravidanza.
Sia i test a ultrasuoni che quelli su siero materno sono test di screening. Al contrario, l’amniocentesi e il CVS sono considerati test diagnostici. Un test di screening non può mai darti una diagnosi precisa: ti dice semplicemente se hai un rischio maggiore di avere un bambino con la sindrome di Down. D’altra parte, un test diagnostico ti dà una diagnosi definitiva.
Rilevamenti ecografici nella sindrome di Down
Un’ecografia, anche conosciuta come ecografia, è un test eseguito durante la gravidanza che utilizza le onde sonore per generare un’immagine o un’immagine del feto. Occasionalmente, ma non sempre, i bambini con sindrome di Down mostrano segni sottili su un’ecografia che possono indurre il medico a sospettare che il feto abbia la sindrome di Down.
Alcuni di questi segni sottili includono una diminuzione della lunghezza del femore (un osso nella gamba), un aumento della pelle dietro il collo (chiamata traslucenza nucale), o assenza dell’osso naso. Questi sono quelli che vengono spesso definiti "marcatori morbidi" perché nessuno di questi reperti ecografici causerà problemi al feto da soli. Tuttavia, possono indurre il medico a sospettare che il feto abbia la sindrome di Down. Altri segni più gravi che possono essere visti anche su un’ecografia includono difetti cardiaci e blocchi intestinali.
Tuttavia, la sindrome di Down non può essere diagnosticata sulla base dei soli risultati degli ultrasuoni. Questi risultati suggeriscono semplicemente che esiste un rischio più elevato che il feto possa avere la sindrome di Down. Sulla base di questo aumento del rischio, il medico raccomanderà di prendere in considerazione un’amniocentesi o CVS per confermare la diagnosi. Spetta a te decidere se effettuare o meno questo test.
È importante notare che la maggior parte dei feti con sindrome di Down non mostra anomalie agli ultrasuoni. Spesso le persone sono falsamente rassicurate da un normale ultrasuono perché credono che significhi che non ci sono problemi con il bambino. Sfortunatamente, questo non è semplicemente vero.
Avere una normale ecografia è ottima ed è piuttosto rassicurante, ma non è una garanzia che tutto sia perfetto.
Test di screening del siero materno nella diagnosi della sindrome di Down
Un test del sangue (eseguito su mamma) spesso chiamato "quadruplo screen" può essere fatto tra la 15a e la 20a settimana di gravidanza. Lo schermo quadruplo esamina quattro sostanze nel sangue della madre:
- Alfa-fetoproteina (AFP)
- Estriolo non coniugato
- Gonadotropina corionica umana (hCG)
- Inibina A
L’AFP è prodotta nel sacco vitellino e nel fegato fetale, l’estriolo è prodotto dal feto e la placenta, l’hCG viene prodotta all’interno della placenta e l’inibina A viene prodotta dalla placenta e dalle ovaie. Quando un feto ha la sindrome di Down, i livelli di queste sostanze nel flusso sanguigno della madre possono essere diversi dal normale.
Lo schermo quadruplo è – come suggerisce il nome – solo un test di screening. Non può dire con certezza se il tuo bambino ha la sindrome di Down, ma può dirti se il tuo rischio è più alto. Se il test di screening è positivo, significa semplicemente che il rischio di avere un bambino con sindrome di Down è più alto rispetto alle altre donne della tua età. Ma anche con un test di screening positivo, la maggior parte delle donne avrà bambini senza sindrome di Down. Viceversa, uno schermo quadruplo negativo significa che la probabilità di sindrome di Down è bassa ma non zero. Non garantisce un bambino senza sindrome di Down.
Il test quadruplo combinato con l’età di una donna può rilevare circa il 75% delle gravidanze affette da trisomia 21 nelle donne di età inferiore ai 35 anni e oltre l’80% delle gravidanze nelle donne di età pari o superiore a 35 anni.
Alla fine degli anni ’90, sono stati sviluppati test di screening del primo trimestre per la sindrome di Down (e altre anomalie cromosomiche). Questi test comportano la misurazione della translucenza nucale con ultrasuoni e due esami del sangue: gonadotropina corionica umana e proteina plasmatica A associata alla gravidanza (PAPPA). I risultati di questi test sono combinati con l’età di una donna per determinare un rischio finale di anomalie cromosomiche, compresa la trisomia 21.
Amniocentesi nella diagnosi della sindrome di Down
Se un esame del sangue di screening o un ultrasuono mostra un rischio maggiore, o se hai più di età 35, ti verrà offerta un’amniocentesi. L’amniocentesi è un test che viene solitamente effettuato tra le 15 e le 20 settimane di gravidanza. Si tratta di utilizzare un ago sottile inserito nell’addome (non attraverso l’ombelico) per ottenere parte del liquido amniotico che circonda il feto. Questo liquido amniotico contiene alcune cellule della pelle del feto. Queste cellule della pelle possono essere utilizzate per ottenere un cariotipo fetale, un’immagine dei cromosomi del feto. Se si scopre che il feto ha un cromosoma 21 in più, allora viene fatta la diagnosi di sindrome di Down.
CVS nella diagnosi della sindrome di Down
Il campionamento di villi coriali o CVS è una procedura che viene eseguita a circa 11-13 settimane di gravidanza. In questa procedura, un ago sottile o un catetere viene inserito nella placenta per ottenere alcune cellule. La placenta è derivata dalle stesse cellule che costituiscono il feto, quindi guardando le cellule della placenta, stai anche guardando le cellule del feto. Queste cellule vengono quindi inviate al laboratorio per l’analisi cromosomica. Se il cariotipo rivela che il feto ha un cromosoma 21 in più, allora il feto presenterà la sindrome di Down.
L’amniocentesi e il CVS sono test facoltativi durante la gravidanza: spetta a te decidere se i benefici di conoscere i cromosomi del tuo feto superano il rischio della procedura. Entrambe le procedure hanno un piccolo rischio di aborto. Il rischio è meno dell’1 per cento per l’amniocentesi e dell’1-2 per cento per il CVS. Alcune donne preferiscono il CVS all’amniocentesi perché desiderano ottenere informazioni prima della gravidanza e altre preferiscono l’amniocentesi a causa del minor rischio di aborto spontaneo. Solo tu puoi decidere cosa è meglio per te.
