La malattia celiaca è una condizione genetica, il che significa che è necessario avere i geni "giusti" per svilupparlo e diagnosticare con esso. HLA-DQ2 è uno dei due principali geni della celiachia, e sembra essere il gene più comune implicato nella malattia celiaca (HLA-DQ8 è l’altro cosiddetto "gene celiaco").
Molti medici ritengono che sia necessario almeno una copia di HLA-DQ2 o HLA-DQ8 per sviluppare la celiachia.
Nozioni di base sulla genetica della celiachia
La genetica può essere un argomento confuso e la genetica della celiachia è particolarmente confusa. Ecco una spiegazione un po ‘semplificata.
Tutti hanno geni HLA-DQ. Di fatto, tutti ereditano due copie di geni HLA-DQ – uno dalla madre e uno dal padre. Esistono molti tipi diversi di geni HLA-DQ, tra cui HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 e HLA-DQ1.
Sono le varianti del gene HLA-DQ2 e HLA-DQ8 che aumentano il rischio di celiachia.
Dal momento che tutti ereditano due geni HLA-DQ (uno da ciascun genitore), è possibile che una persona abbia una copia di HLA-DQ2 (spesso scritta come HLA-DQ2 eterozigote), due copie di HLA-DQ2 (Homo-DQ2 omozigote ), o nessuna copia di HLA-DQ2 (negativo HLA-DQ2).
Inoltre, ci sono almeno tre diverse versioni del gene HLA-DQ2. Uno, noto come HLA-DQ2.5, conferisce il più alto rischio per la malattia celiaca; circa il 13% dei residenti caucasici degli Stati Uniti porta questo specifico gene.
Tuttavia, anche le persone con altre versioni di HLA-DQ2 sono a rischio per la celiachia.
Se ho il gene, qual è il mio rischio?
Dipende
Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 (una percentuale molto piccola della popolazione) presentano il rischio complessivo più elevato per la malattia celiaca. Secondo una stima del rischio proprietario basata su ricerche pubblicate sviluppate dal servizio di test genetico MyCeliacID, la celiachia si verifica in persone con due copie di DQ2 ad una velocità di circa 31 volte quella della popolazione generale.
Le persone che hanno due copie di HLA-DQ2 hanno anche un rischio aumentato per almeno un tipo di celiachia refrattaria (che si verifica quando la dieta priva di glutine non sembra funzionare per controllare la condizione) e per l’enteropatia associata Linfoma a cellule T, un tipo di tumore associato alla malattia celiaca. According Le persone che hanno una sola copia di HLA-DQ2 hanno circa 10 volte il rischio di "popolazione normale" per la malattia celiaca, secondo MyCeliacID. Coloro che portano entrambi HLA-DQ2 e HLA-DQ8, l’altro gene della celiachia, hanno circa 14 volte il rischio di "popolazione normale".
Altri fattori sono coinvolti
Non tutti coloro che portano HLA-DQ2 sviluppano la malattia celiaca – il gene è presente in oltre il 30% della popolazione statunitense (principalmente quelli con patrimonio genetico dell’Europa settentrionale), ma solo circa l’1% degli americani ha celiachia malattia.
I ricercatori ritengono che ci siano molti altri geni coinvolti nel determinare se qualcuno che è geneticamente suscettibile sviluppi effettivamente la condizione, ma non hanno ancora identificato tutti i geni coinvolti.
