All’interno di ogni organismo, dall’uomo alle piante, ci sono minuscole unità di costruzione note come cellule. Queste cellule differiscono per specie e all’interno di ogni persona, animale o pianta stessa. In quelle cellule ci sono cromosomi che contengono DNA, il modello per il modo in cui operiamo. A volte, sia per avere un’idea migliore di come funzioniamo o diagnosticare condizioni mediche, un quadro, noto come un cariotipo, è preso dei nostri cromosomi.
Un cariotipo è il modo più comune di analizzare i cromosomi di una persona. Può essere fatto su qualsiasi tessuto umano ma è più spesso fatto su sangue, pelle, liquido amniotico o villi coriali. Le cellule vengono portate in laboratorio, coltivate o coltivate, messe su vetrini, fotografate e analizzate.
Cosa può dirti un carototipo?
Un cariotipo può dirti quanti cromosomi ha una persona così come la struttura di ogni singolo cromosoma. Poiché un cariotipo ti fornisce informazioni su ciascun cromosoma, può anche dirti il sesso di un individuo. Se sono presenti due cromosomi X, l’individuo è femmina. Se sono presenti un cromosoma X ed un cromosoma Y, l’individuo è un maschio.
Poiché un cariotipo fornisce informazioni sul numero totale di cromosomi presenti, può diagnosticare condizioni come la sindrome di Down – la presenza di un cromosoma numero 21 in più (47 cromosomi in totale, anziché 46). Un cariotipo analizza anche la struttura di ciascun cromosoma, quindi può dire se una persona ha problemi strutturali al cromosoma come una traslocazione o una cancellazione. About (Circa dal 2 al 3% dei casi di sindrome di Down sono dovuti a una traslocazione che coinvolge il cromosoma numero 21).
Come si differenzia un cariotipo dall’analisi FISH?
Un cariotipo differisce dall’analisi di ibridazione in situ fluorescente (FISH) in quanto osserva molto da vicino tutti i cromosomi di una persona.
Un’analisi FISH ti dà meno informazioni su tutti i cromosomi. Il test FISH può identificare trisomie, come la sindrome di Down. Tuttavia, non può darti un’informativa di un’immagine come una lattina del cariotipo. Un cariotipo rileva anche differenze strutturali quali traslocazioni, delezioni, cromosomi ad anello e altri.
I risultati del carotipo richiedono più tempo per tornare indietro rispetto a quelli di un’analisi FISH. Un cariotipo fatto sulle cellule del sangue può richiedere da tre a sette giorni. Un cariotipo su amniociti (cellule da un’amniocentesi) o da campioni di villi coriali può richiedere da 10 a 14 giorni, a seconda della velocità di crescita delle cellule. Un’analisi FISH tornerà entro tre o quattro giorni.
Scelta di un tipo di test appropriato
