Avere un tratto falciforme significa che sei portatore del gene delle cellule falciformi. Il gene falciforme è un piccolo frammento di DNA che viene trasmesso dai genitori, proprio come il sesso (maschio / femmina) o il colore dei capelli, che fa sì che qualcuno faccia l’emoglobina falciforme.
Il tratto falciforme è una malattia?
No. Alla nascita, hai o anemia falciforme o no. Se si dispone di tratto falciforme non può trasformarsi in anemia falciforme.
Il fattore falciforme causa che io abbia problemi medici?
Non è probabile. In rare circostanze, il tratto falciforme può causare la falcizzazione dei globuli rossi, con conseguenti complicanze. In generale, questo si verifica solo in circostanze estreme come disidratazione, altitudini elevate o bassi livelli di ossigeno. La maggior parte delle persone con tratto falciforme vive la loro intera vita senza problemi secondari al tratto falciforme. È importante ricordarlo se ti senti sopraffatto dall’avere il tratto.
In rari casi, una persona con tratto falciforme può sviluppare un carcinoma renale raro chiamato carcinoma midollare renale. La connessione non è completamente compresa, ma quasi ogni persona che ha sviluppato questo tumore ha anche un tratto falciforme (e occasionalmente l’anemia falciforme). A causa di questa connessione, il dolore persistente laterale / posteriore e / o il sangue nelle urine (ematuria) in qualcuno con tratto falciforme dovrebbero essere presi sul serio.
Se non causa alcun problema, perché dovrei aver cura di avere il tratto falciforme?
Sapere se si dispone di tratto falciforme è più importante quando si è pronti ad avere figli. Se si dispone di tratto falciforme, si effettua l’emoglobina A (normale emoglobina adulta) e l’emoglobina S (emoglobina falciforme). Questo è a volte abbreviato come AS.
Fortunatamente, il corpo produce più emoglobina A rispetto all’emoglobina S, motivo per cui le persone con tratto falciforme raramente hanno problemi.
Il problema si presenta se il tuo partner ha anche il tratto falciforme. L’anemia falciforme è ereditata come condizione autosomica recessiva. Se entrambi i genitori hanno un tratto falciforme (AS + AS), ci sono tre possibilità per i loro figli: 25 percento di possibilità di avere un bambino con normale emoglobina (AA), una probabilità del 50 percento di avere un bambino con tratto falciforme (AS) e una probabilità del 25% di avere un bambino con tratto falciforme (SS). Questa possibilità di avere un bambino con tratto falciforme si verifica con ogni gravidanza, indipendentemente da quello che è successo in gravidanze precedenti.
Non è sufficiente sapere se il tuo partner ha tratto falciforme o meno perché il tratto falciforme può essere associato ad altre condizioni di emoglobina come il tratto C dell’emoglobina e il tratto beta talassemico. Se un genitore ha tratto falciforme (AS) e l’altro tratto C dell’emoglobina (AC), ci sono quattro possibilità: AA (25 percento), AC (25 percento), AS (25 percento) e SC. L’emoglobina SC è una forma di anemia falciforme. Allo stesso modo la beta talassemia falciforme è una forma di anemia falciforme.
Come posso sapere se ho il tratto falciforme?
Attualmente, tutti i bambini nati negli Stati Uniti sono sottoposti a test per l’anemia falciforme sullo schermo del neonato.
Ciò consente ai bambini con anemia falciforme di iniziare il trattamento prima dell’inizio delle complicazioni. Questo test identificherà anche i bambini nati con tratto falciforme. Se sei nato prima che tutti i bambini fossero testati o semplicemente non lo sapessi, puoi chiedere al tuo medico di testarti per il tratto falciforme.
Ci sono due test comunemente usati per determinare lo stato del tratto di cellule falciformi. Il primo è il test di solubilità della falce, noto anche come sickledex. Il problema con il sickledex è che un risultato positivo ti dice solo se l’emoglobina falciforme è presente o meno. Un risultato positivo può verificarsi sia nel tratto delle cellule falciformi che nell’anemia falciforme.
Un test più specifico viene spesso chiamato elettroforesi o profilo dell’emoglobina. Questo test identifica i diversi tipi di emoglobina di una persona. In generale, le persone che hanno tratto falciforme producono circa il 60 percento di emoglobina A e il 40 percento di emoglobina S.
Anche se il tratto falciforme non dovrebbe causare problemi, conoscere lo stato della falce delle cellule (e del tuo partner) ti aiuterà a capire il tuo rischio di avere un bambino con anemia falciforme in futuro.
