La fibrosi cistica (CF) è un disturbo progressivo che colpisce sia la qualità della vita che l’ampiezza della vita in coloro che vivono con la malattia. Anche se tecnicamente una malattia rara (che colpisce solo circa 30.000 persone negli Stati Uniti), è ancora considerata una delle malattie genetiche più diffuse e che abbreviano la vita.
Mentre l’aspettativa di vita delle persone con FC rimane inferiore a quella della popolazione generale, le crescenti conoscenze sulla malattia e trattamenti più efficaci hanno iniziato a cambiare le cose.
L’aspettativa di vita aumenta nelle persone con fibrosi cistica
In 1938, quando la FC fu riconosciuta come una malattia, la maggior parte dei bambini con diagnosi di malattia morì prima del loro primo compleanno. Negli anni ’50, le persone con CF vivevano più a lungo, ma raramente riuscivano a superare la prima infanzia. Mentre le cose cominciarono a migliorare negli anni ’80, quando le persone ora vivevano tra i vent’anni e mezzo, non fu fino alla scoperta del gene CFTR nel 1989 che iniziammo a vedere una svolta.
Oggi, armati di una migliore comprensione dei meccanismi genetici della FC, abbiamo modi per gestire meglio la malattia, prevenire l’infezione e migliorare la funzione polmonare in coloro che vivono con la malattia.
Di conseguenza, l’aspettativa di vita media per le persone che convivono con FC oggi è di 37,5 anni. All’interno del mondo sviluppato, questa cifra è ancora più alta con stime che vanno da 42 a 50 anni.
Con i progressi nel trattamento e nelle biotecnologie, i ricercatori prevedono che i bambini nati oggi potrebbero essere in grado di vivere ben oltre il cinquantesimo compleanno.
Aumentare le durate della vita legate all’utilizzo di antibiotici
Circa l’80% delle persone con fibrosi cistica subiscono infezioni da Pseudomonas aeruginosa, un batterio comune considerato una distribuzione diffusa su gran parte del pianeta.
Le persone con CF sono molto più a rischio di aer P. aeruginosa , la cui infezione può portare a insufficienza respiratoria e persino alla morte.In effetti, il 50 percento delle persone con FC ricoverate per aer P. aeruginosa
morirà a causa dell’infezione. Per fortuna oggi ci sono molti più farmaci in grado di trattare e prevenire l’infezione da aer P. aeruginosa . Questi includono gli antibiotici tobramicina, levofloxacina, ciprofloxacina, azitromicina e cefalosporine a spettro esteso. La scelta del farmaco è più spesso basata su test per determinare la suscettibilità di un ceppo Pseudomonas alle diverse scelte di antibiotici.
L’amministrazione varia in base al tipo e allo stadio dell’infezione. La tobramicina o la levofloxacina per inalazione vengono spesso somministrate per mesi alla volta per impedire la crescita batterica. La ciprofloxacina orale e l’azitromicina possono essere utilizzate per prevenire l’infezione o per trattare un’infezione esistente. P. aeruginosa può anche essere trattato con una forma di penicillina chiamata ureidopenicillina.
Altri progressi nel trattamento della fibrosi cistica
Oltre a terapie antibiotiche più efficaci, sono stati fatti altri progressi nel trattamento dei disturbi polmonari e correlati alla FC. Includono: supplementazione di enzimi pancreatici per superare i problemi di digestione dovuti all’accumulo di muco nel tratto digestivo
Pulmozyme (dornase alfa) che rompe il muco che ostruisce i passaggi delle vie aeree
broncodilatatori (inalanti che mantengono aperti i passaggi delle vie aeree)
- farmaci infiammatori
- inalazione di soluzione salina ipertonica per aumentare la quantità di sodio persa nelle vie aeree
- Tutte queste cose contribuiscono ad aumentare i tassi di sopravvivenza nelle persone con CF.
- Una parola da Verywell
- La fibrosi cistica è una malattia molto diversa rispetto a 20 o 30 anni fa. Oggi, le persone affette da FC possono vivere vite solide e appaganti, andare al college, trovare lavoro e pianificare una famiglia. Sono sufficienti sei passaggi per garantire una vita più lunga e più sana:
capire i trattamenti e assumerli come indicato
garantire una dieta sana ed equilibrata con il 50% in più di calorie rispetto alla persona media
bere molti liquidi per rimanere ben idratati
- creare un piano di fitness che contenga sia la resistenza che l’allenamento cardio
- evitando le infezioni lavando regolarmente le mani, ottenendo le vaccinazioni ed evitando gli altri malati
- vedendo il medico regolarmente per garantire un costante continuum di cura
- Alla fine, la fibrosi cistica non è la condanna a morte era una volta, e, con cura e trattamento adeguati, non c’è motivo per cui non si possano superare le aspettative in termini sia di qualità che di quantità di vita.
