Il tuo corpo è costituito da trilioni di cellule. All’interno di ognuna di queste cellule c’è una struttura chiamata nucleo, che contiene 23 coppie di cromosomi che trasportano le tue informazioni genetiche. Ogni cromosoma è costituito da una lunga struttura a corde chiamata DNA, che è costituita da una sostanza chimica chiamata acido desossiribonucleico (DNA).
La metà dei tuoi cromosomi sono ereditati da tua madre e l’altra metà è ereditata da tuo padre, dandoti due copie di ogni gene.
Gli esseri umani hanno in totale circa 25.000 geni. Il tuo DNA è una sequenza di queste coppie di geni.
I tuoi geni portano informazioni su ciò che ti rende te. Tutte queste coppie si sommano per creare una combinazione unica, come un codice, che dice al tuo corpo se avrai i capelli castani, la pelle olivastra oi piercing occhi azzurri della tua prozia. Il tuo DNA dice anche alle tue cellule come comportarsi, crescere e quando morire.
Pensa al tuo DNA come se fosse una scala. I passaggi sono costituiti da basi nucleotidiche. L’ordine delle basi è come le lettere di un alfabeto. Queste lettere sono, a loro volta, disposte in modi che scrivono "parole". Queste parole vengono poi trascritte (copiate) e tradotte (interpretate) nelle proteine (enzimi) che controllano ogni cosa nel nostro corpo. Se un gene è mutato, puoi pensare a come mescolare le lettere dell’alfabeto. La parola viene fuori sbagliata e l’intera frase è sbagliata. Se quel gene o area del DNA è responsabile di una funzione importante, ne risultano dei problemi.
Se codifica per le proteine che controllano la divisione cellulare, può verificarsi un cancro. A volte il DNA in eccesso, come tre copie di un cromosoma anziché due, può portare a condizioni genetiche come la sindrome di Down.
Test del tuo DNA
Quando hai testato il tuo DNA, il tuo DNA viene svelato e letto. Dal momento che ogni cellula ha più di sei piedi di DNA all’interno di ogni cellula (il DNA è strettamente arrotolato per compensare il cromosoma, in modo che si adatti al nucleo), ogni cellula può contenere molte informazioni genetiche completamente uniche da chiunque altro.
L’unica eccezione sono i gemelli identici, che condividono il DNA identico.
Per fare un test del DNA, dovrai prendere un campione delle tue cellule. Questo campione può essere di sangue, saliva, cellule della pelle o anche l’interno della tua guancia. Se hai il cancro, il tuo DNA sarà preso da un campione del tuo tumore. Di solito, i campioni di test del DNA vengono prelevati da un medico o da una clinica e spediti in un laboratorio specializzato di analisi genetiche in cui il tuo DNA è separato dalle tue cellule.
Per un esame del sangue, sono necessari un ago e una siringa per prelevare un campione di sangue. Per dare un campione di saliva, sputi in un tubo. Per il tampone di guancia, raschiare l’interno della tua guancia con un grosso tampone di cotone dovrebbe fare il lavoro.
Ci vorrà una settimana o più perché i risultati tornino dal laboratorio, poiché i tecnici del laboratorio impiegano tempo per svelare e leggere il sequenziamento genetico lungo il filamento del DNA.
Test per i disturbi genetici
Se il medico sospetta che tu o tuo figlio abbiate una malattia genetica, ordineranno ulteriori test per diagnosticare il problema. Gli scienziati possono cercare un cambiamento in un particolare gene associato a una particolare malattia genetica. Il test del DNA potrebbe anche essere in grado di identificare i membri della famiglia che hanno o sono a rischio per lo sviluppo del disturbo genetico.
Un test comune è il test per la fenilchetonuria, che viene eseguito su tutti i neonati. Se tuo figlio, a causa di ereditarietà o mutazione, non ha il gene che codifica per l’enzima fenilalanina idrossilasi, qualsiasi fenilalanina che mangia può causare danni al cervello. Se, tuttavia, il gene anormale viene scoperto alla nascita, i bambini possono condurre una vita relativamente normale seguendo una dieta restrittiva.
Un altro test che il medico potrebbe ordinare è un cariotipo. I cariotipi guardano i cromosomi nel DNA. Copie extra di DNA o pezzi mancanti possono indicare anomalie genetiche. Se il tuo bambino ha 47 cromosomi invece del solito 46 e ha tre copie del cromosoma 21 invece di due, hanno la sindrome di Down.
La sindrome di Down è la più comune anomalia cromosomica. Molte gravidanze con un numero anormale di cromosomi terminano in aborto. Se ha precedenti di aborti ricorrenti, il medico può raccomandare test del cariotipo genitoriale.
In alcuni casi, potresti non avere una condizione genetica, ma se porti una copia anormale nei tuoi geni, rischi di passare la condizione ai tuoi figli. Un esempio di ciò è la fibrosi cistica. La fibrosi cistica è una condizione autosomica recessiva, nel senso che devi ereditare una copia anormale del gene CFTR da entrambi i tuoi genitori al fine di avere la malattia. I genitori possono scegliere di sottoporsi a test genetici per la fibrosi cistica per vedere se sono portatori.
Se porti una determinata condizione genetica, il medico può consigliare i test genetici preimpianto, che sono usati per vedere se un embrione concepito mediante fecondazione in vitro (FIV) ha una malattia genetica e anche embrioni selezionati per l’impianto che è libero dal disturbo .
Un altro uso medico dei test genetici sta esaminando i tumori. Molti tumori hanno mutazioni genetiche che "guidano" la loro crescita. I test genetici possono dire se un particolare tumore ha una mutazione genetica trattabile con una terapia farmacologica mirata. La maggior parte dei cambiamenti genetici nelle cellule tumorali si verificano dopo la nascita e non sono ereditari ad eccezione di BRCA1 e BRCA2, che sono associati al cancro al seno.
Altri tipi di test genetici
I test di paternità confermano che tuo figlio è geneticamente imparentato con il padre. I test di paternità sono considerati altamente affidabili con una rara eccezione, il chimerismo. Se sei una chimera, le tue cellule possono avere DNA diverso. Ciò si verifica più frequentemente nei gemelli, che condividono del DNA con l’altro gemello; nelle madri che hanno partorito e che potrebbero aver raccolto del DNA dal loro bambino e coloro che hanno subito trasfusioni o trapianti di organi. La sindrome di Mosaico Down è un’altra forma di chimera.
I test genetici sono anche usati nelle scene del crimine. Le squadre investigative forensi usano test speciali per aumentare la quantità di DNA disponibile per l’esame. Il DNA su una scena del crimine può provenire da cellule del sangue, spermatozoi o altre cellule del corpo come capelli o saliva. Il DNA mitocondriale è usato raramente in medicina legale.
Un uso crescente dei test genetici è il test di ascendenza. Il DNA di due individui può essere confrontato per vedere se sono simili in certi modi importanti che significherebbe che sono correlati. Il DNA mitocondriale, a differenza del DNA nucleare, non si trova nel nucleo di ogni cellula, ma si trova invece nei mitocondri – organelli nel citoplasma della cellula che agisce come la centrale elettrica della cellula ed è costituito da un solo cromosoma avvolto in un cerchio. Il DNA mitocondriale è molto più corto del DNA nucleare e trasporta il modello (solo 37 geni) solo per pochi enzimi coinvolti nel metabolismo.
Il DNA mitocondriale viene trasmesso dalla madre da solo. Un test del DNA mitocondriale non fornisce alcuna informazione su tuo padre, ma potrebbe aiutare a identificare il lignaggio materno, anche molti anni prima. Il DNA mitocondriale, a differenza del DNA nucleare, è molto più facile da trovare e può essere utilizzato per creare un’identità (almeno materna) anche quando non è presente DNA nucleare.
Quanto costa il test genetico?
Il costo di un test del DNA dipende dal tipo di test da eseguire. Alcuni semplici test, come i test di paternità o quelli usati per mutazioni genetiche facili da individuare, potrebbero costare alcune centinaia di dollari o meno. Test più complicati, come per rare malattie genetiche, possono costare migliaia di dollari. Fortunatamente, grazie alle startup genetiche e alle aziende che offrono test di ascendenza, i test più comuni sono diminuiti di costo.
Etica dei test genetici
C’è un po ‘di controversie sull’uso routinario di alcuni test prenatali. Se determinate condizioni vengono scoperte alla nascita, come la fenilchetonuria, il bambino potrebbe avere un futuro più sano. Tuttavia, non tutte le condizioni genetiche possono essere trattate e alcune non appaiono fino all’età adulta. La malattia di Huntington, una malattia neurologica progressiva, si sviluppa più tardi nella vita e non ha alcun trattamento o cura. In casi come questi, alcune persone rinunciano ai test.
In altri casi, potresti essere predisposto a "geni del cancro", come BRCA1 e BRCA2. Sapere di avere questi geni può aiutarti a prendere importanti decisioni sulla tua salute. Tuttavia, è una tua scelta e se stai meglio con o senza le informazioni.
