Con l’avvento di test genetici molecolari avanzati, i medici sono ora più che mai in grado di identificare i disturbi cromosomici direttamente o indirettamente legati a una malattia. Uno di questi è la celiachia.
A differenza di alcune condizioni in cui un risultato positivo è direttamente associato ai sintomi di una malattia, un risultato positivo per un test del gene celiaco suggerisce la probabilità – piuttosto che la certezza – della malattia.
Nella maggior parte dei casi, la probabilità sarà piccola.
Identificazione dei geni celiaci
Due mutazioni cromosomiche, note come HLA-DQ2 e HLA-DQ8, sono comunemente associate alla malattia celiaca.
Per definizione, l’HLA (antigene leucocitario umano) è una proteina cellulare che innesca una risposta immunitaria. Con la malattia celiaca, le aberrazioni nella codifica HLA possono causare il sistema immunitario andare in tilt in presenza di glutine e cellule di attacco dell’intestino tenue.
Nonostante il fatto che HLA-DQ2 e HLA-DQ8 siano entrambi legati a questo effetto, avere la mutazione non significa necessariamente che tu abbia la malattia. In effetti, ben il 40% della popolazione degli Stati Uniti ha queste mutazioni, soprattutto nelle persone di discendenza europea.
Di quelli che portano la mutazione, solo circa dall’1% al 4% continuerà a sviluppare la malattia negli anni dell’adulto. Tutto sommato, circa una ogni 100 persone negli Stati Uniti otterrà celiachia in una forma o nell’altra con sintomi che vanno dal serio al praticamente inesistente.
Cosa succede se si prova positivo
Il test positivo per HLA-DQ2 o HLA-DQ8 non significa che si debbano modificare le abitudini alimentari a meno che non si abbiano sintomi della malattia (incluso il danno ai villi che rivestono l’intestino tenue). Il test ti dirà semplicemente che hai una propensione per la malattia, niente di più.
Detto ciò, la maggior parte degli specialisti celiaci consigliano a te e alla tua famiglia di essere monitorati regolarmente nel caso in cui uno o più di voi diventino sintomatici.
Questo perché le mutazioni HLA sono passate da genitore a figlio, con alcuni bambini che ereditano due copie della mutazione (una da ciascun genitore) mentre altre solo una inerentemente una. Chiaramente, quelli che ereditano due sono a maggior rischio.
D’altra parte, se si hanno sintomi e tutti gli altri risultati del test sono negativi, un test HLA positivo può giustificare un periodo di prova durante il quale si interrompe il glutine per vedere se i sintomi migliorano.
Una parola da Verywell
Le persone che sospettano di avere una malattia celiaca spesso avviano preventivamente una dieta priva di glutine per vedere se le loro condizioni migliorano. Anche se questo è perfettamente soddisfacente e non causerà alcun danno, l’avvio preventivo potrebbe ostacolare la tua capacità di ottenere una diagnosi accurata se decidi di sottoporti a test.
Questo perché un pannello di sangue celiaco standard cercherà anticorpi specifici per il glutine nel sangue, mentre un esame endoscopico cercherà una prova visiva del danno nell’intestino tenue. Senza l’esposizione al glutine, i test sono meno in grado di identificare le caratteristiche della malattia e possono finire per restituire un risultato falso negativo.
Quando si cerca una diagnosi accurata, è necessario essere esposti al glutine. Un test genetico può solo suggerire la probabilità della malattia piuttosto che offrire una diagnosi definitiva.
