Se ti è stato detto che hai una sindrome da neoplasia endocrina multipla (MEN), allora sai che ci sono una valutazione e un trattamento abbastanza ampi di questa rara condizione.
La definizione di UOMINI ne La neoplasia endocrina multipla (MEN) è una malattia medica caratterizzata dall’avere più di un tumore degli organi endocrini alla volta. Esistono diverse combinazioni di tumori endocrini noti insieme e ognuno di questi modelli è classificato come una delle diverse sindromi (MEN).
I tumori che si sviluppano come parte di ciascuna sindrome MEN possono essere benigni o maligni. I tumori benigni sono tumori auto-limitanti che possono causare sintomi medici ma crescono lentamente, non si diffondono ad altre parti del corpo e non sono fatali. I tumori maligni, d’altra parte, sono tumori cancerosi che possono crescere rapidamente, possono diffondersi in altre parti del corpo e possono persino essere fatali se non vengono trattati.
Sindromi
Ci sono tre sindromi che sono considerate le sindromi maschili più comuni. Ogni sindrome è causata da un’anomalia genetica specifica, il che significa che la combinazione di tumori funziona in famiglie come condizione ereditaria. Le sindromi degli UOM si chiamano MEN 1, MEN 2A e MEN 2B.
MEN 1: Le persone con diagnosi di MEN 1 hanno tumori della ghiandola pituitaria, della ghiandola paratiroidea e del pancreas. Generalmente, questi tumori sono benigni, anche se non è impossibile per loro diventare maligni.
MEN 1 Sintomi: i sintomi di MEN 1 possono iniziare durante l’infanzia o durante l’età adulta.
I sintomi stessi sono variabili perché i tumori coinvolgono organi endocrini che possono produrre una vasta gamma di effetti sul corpo. Ciascuno dei tumori causa alterazioni anormali correlate a iperattività ormonale.
I tumori ipofisari causano mal di testa, irregolarità mestruali, sterilità, produzione di latte materno e crescita eccessiva delle ossa.
- I tumori pancreatici causano dolori allo stomaco, vomito, diarrea e ulcere.
- I tumori paratiroidi causano elevati livelli di calcio, che possono produrre calcoli renali come il primo sintomo evidente.
- MEN 2A: gli individui con MEN 2 hanno tumori della tiroide, tumori della ghiandola surrenale e tumori paratiroidi.
Sintomi MEN 2A: i sintomi dell’UOMO 2A iniziano nell’età adulta; in genere quando una persona ha 30 anni. Come per le altre sindromi da uomo, i sintomi derivano dall’iperattività dei tumori endocrini.
I tumori della tiroide sono di solito i primi tumori evidenti in MEN 2A e possono provocare gonfiore o pressione nella regione del collo e possono diventare maligni.
- I tumori della ghiandola surrenale, chiamati feocromocitoma, coinvolgono specificamente la sezione della ghiandola surrenale chiamata midollare surrenale. Il feocromocitoma può causare ipertensione, battito cardiaco accelerato e sudorazione.
- I tumori paratiroidi possono causare alti livelli di calcio e i sintomi possono includere sete eccessiva e minzione frequente.
- MEN 2B: Questo è il meno comune di questi rari modelli tumorali ed è caratterizzato da tumore della tiroide, tumore della ghiandola surrenale, neuromi (cisti) in tutta la bocca e il sistema digestivo, anomalie della struttura ossea e una statura insolitamente alta e magra descritta come caratteristiche marfanoidi.
MEN 2B Sintomi: i sintomi possono iniziare nell’infanzia, spesso prima dei 10 anni. Il sintomo più evidente di MEN 2B è un aspetto alto e allampanato. I neuromi appaiono come crescite dentro e attorno alla bocca, e le persone con MEN 2B possono avere problemi allo stomaco e digestivi, oltre ai sintomi del cancro della tiroide e del feocromocitoma.
Diagnosi
Il medico sarebbe preoccupato che tu possa avere la sindrome dell’UOMO sulla base di uno schema di più di un tumore endocrino, insieme alla tua storia familiare. Non è necessario avere tutti i tumori caratteristici di una delle sindromi degli UOMI per il proprio medico che consideri gli UOMINI. Se hai più di un tumore o caratteristica, o anche se hai un tumore endocrino associato all’UOMO, il tuo medico potrebbe valutarti per altri tumori prima che diventino sintomatici.
Allo stesso modo, una storia familiare non è necessaria per la diagnosi di UOMINI, perché una persona può essere la prima nella famiglia ad avere la malattia. I geni specifici che causano UOMINI sono stati identificati e test genetici potrebbero essere un’opzione per confermare la diagnosi.
C’è anche un certo grado di variabilità con ogni sindrome MEN: potresti avere MEN anche se non ti adatti perfettamente a uno dei tipici pattern tumorali.
Trattamento
Il trattamento per tutte le sindromi degli UOM dipende da diversi fattori. Non tutti quelli a cui viene diagnosticata MEN 1, MEN 2A o MEN 2B hanno lo stesso esatto decorso della malattia. Generalmente, il trattamento si concentra su tre obiettivi principali, che includono la riduzione dei sintomi, la diagnosi precoce dei tumori e la prevenzione delle conseguenze dei tumori maligni.
Se hai sintomi causati da irregolarità ormonali, probabilmente avrai bisogno di un trattamento per quei sintomi. Le malattie endocrine spesso fluttuano nel tempo, perché gli organi endocrini operano basandosi su un complesso bilancio di feedback positivi e negativi. Ciò significa che gli ormoni che diventano iperattivi possono finire per sopprimere o stimolare la produzione di altri ormoni nel corpo. Pertanto, anche se si riceve un trattamento ormonale per un po ‘, potrebbe essere necessario un trattamento diverso o un aggiustamento della dose in futuro.
Gli altri aspetti importanti del trattamento degli UOM comportano un’attenta sorveglianza e monitoraggio per identificare nuovi tumori e individuare ogni neoplasia il prima possibile. I tumori maligni possono aver bisogno di essere trattati con un intervento chirurgico o con la chemioterapia prima che possano causare problemi di salute più consistenti.
Una parola da Verywell
Qualsiasi tipo di tumore può essere spaventoso. E avere più di un tumore è ancora più spaventoso. Se ti è stato detto che hai o potrebbe avere una neoplasia endocrina multipla, probabilmente sei abbastanza preoccupato di quali sintomi potrebbero manifestarsi successivamente e se la tua salute generale è in pericolo.
Il fatto che le sindromi degli UOMI siano riconosciute e classificate rende la tua situazione più prevedibile di quanto possa sembrare. Nonostante queste siano rare sindromi, sono state definite con dovizia di particolari e ci sono metodi ben consolidati per gestire queste malattie. Mentre sarà sicuramente necessario un follow-up medico coerente, ci sono modi efficaci per controllare le proprie condizioni e si può assolutamente stare tranquilli che con una stretta assistenza medica si può avere un esito positivo.
