In individui sani, i polmoni contengono elastasi neutrofila, un enzima naturale che, in circostanze normali, aiuta i polmoni a digerire i danni, l’invecchiamento delle cellule e dei batteri. Questo processo favorisce la guarigione del tessuto polmonare. Sfortunatamente, questi enzimi non sanno quando fermarsi e alla fine attaccano il tessuto polmonare invece di aiutarlo a guarire. È qui che entra in gioco AAT. Distruggendo l’enzima prima che possa causare danni al tessuto polmonare sano, i polmoni continuano a funzionare normalmente. Quando non c’è abbastanza AAT, il tessuto polmonare continuerà a essere distrutto a volte portando all’enfisema.
Come posso ereditare la carenza di AAT?
Quando un bambino nasce, eredita due serie di geni AAT, uno da ciascun genitore. Il bambino avrà solo deficit di AAT se entrambi i gruppi di geni AAT sono anormali. Se solo un gene AAT è anormale e l’altro è normale, allora il bambino sarà un "portatore" della malattia, ma in realtà non avrà la stessa malattia.
Se entrambi i gruppi di geni sono normali, allora il bambino non sarà afflitto dalla malattia, né sarà un portatore.
Se ti è stata diagnosticata una carenza di AAT, è importante che tu parli con il tuo medico di avere altre persone nella tua famiglia testate per la malattia, incluso ciascuno dei tuoi figli.
Se non si hanno figli, il medico può raccomandare di cercare la consulenza genetica prima di prendere questa decisione.
Per ulteriori informazioni, contattare il sito Web di Alpha-1 Foundation o chiamare la loro hotline per i pazienti: 1-800-245-6809.
Statistiche
La carenza di AAT è stata identificata praticamente in ogni popolazione, cultura e gruppo etnico. L’American Lung Association stima che ci siano circa 100.000 persone negli Stati Uniti che sono nate con deficit di AAT. Tra la maggior parte di questi individui, l’enfisema correlato all’ATA può essere prevalente. Inoltre, poiché la carenza di AAT è spesso sottodiagnosticata o mal diagnosticata, il 3% di tutti i casi di enfisema correlati alla carenza di AAT non viene mai rilevato.
In tutto il mondo, 116 milioni di persone sono portatrici di carenza di AAT. Di questi, circa 25 milioni vivono negli Stati Uniti. Mentre i portatori non hanno in realtà la stessa malattia, possono trasmettere la malattia ai loro figli. Con questo in mente, l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS) raccomanda che tutte le persone con BPCO, così come adulti e adolescenti con asma, vengano testate per carenza di AAT.
Il rischio di sviluppare un enfisema correlato all’AAT aumenta in modo significativo per le persone che fumano. L’American Lung Association afferma che fumare non solo aumenta il rischio di enfisema se si ha una carenza di AAT, ma può anche ridurre la durata della vita di ben 10 anni.
Segni e sintomi di carenza di AAT
Poiché l’enfisema correlato all’ATA talvolta assume un ruolo secondario rispetto a forme più facilmente riconoscibili di BPCO, negli anni si è fatto molto per trovare modi per distinguerlo. Secondo
Petto , due importanti caratteristiche dell’enfisema legate alla grave carenza di AAT dovrebbero far sospettare l’enfisema correlato all’ATA.In primo luogo, i sintomi dell’enfisema in soggetti carenti non-AAT di solito non si verificano fino alla sesta o settima decade di vita. Secondo l’American Lung Association, questo non è vero per le persone che hanno un enfisema correlato alla AAT. Per queste persone, l’insorgenza dei sintomi si verifica molto prima, spesso tra i 32 ei 41 anni.
Un’altra importante caratteristica che differenzia l’enfisema correlato all’AAT dalla sua controparte carente non-AAT è la posizione nei polmoni dove la malattia appare più frequentemente. In coloro che hanno l’enfisema legato alla carenza di AAT, la malattia è più diffusa nella parte inferiore dei polmoni, mentre nell’enfisema non-AAT correlato, la malattia colpisce la regione superiore del polmone. Entrambe queste funzionalità possono aiutare il tuo fornitore di assistenza sanitaria a fare una diagnosi accurata.
I segni e i sintomi più comuni di enfisema da deficit di AAT sono:
dispnea
- respiro sibilante
- tosse cronica e aumento della produzione di muco
- raffreddori ricorrenti del torace
- ittero
- gonfiore dell’addome o delle gambe
- riduzione della tolleranza all’esercizio
- asma non reattiva o allergie per tutto l’anno
- Problemi epatici inspiegabili o enzimi epatici elevati
- Bronchiectasia
- Diagnosi e test
Un semplice esame del sangue può informare il medico se si ha una carenza di AAT. A causa dell’importanza della diagnosi precoce, l’Università della Carolina del Sud ha sviluppato un programma, con l’aiuto della Fondazione Alpha-1, che consente di effettuare test gratuiti e confidenziali a quelli a rischio per la malattia.
La diagnosi precoce è fondamentale perché la cessazione dell’abitudine al fumo e il trattamento precoce possono contribuire a rallentare la progressione dell’enfisema correlato all’AAT.
Per ulteriori informazioni sui test, si prega di contattare il Registro delle ricerche Alpha-1 presso la Medical University of South Carolina al numero 1-877-886-2383 o visitare la Fondazione Alpha-1.
Leggi di più su come viene fatta una diagnosi di carenza di AAT e chi deve essere testato.
Trattamento per carenza di AAT
Per le persone che hanno iniziato a mostrare sintomi di enfisema correlato a AAT, la terapia di sostituzione (aumento), può essere un’opzione di trattamento che può aiutare a proteggere i polmoni contro l’enzima distruttivo, l’elastasi neutrofila.
La terapia sostitutiva consiste nel dare una forma concentrata di AAT derivata dal plasma umano. Solleva il livello AAT nel sangue. Una volta iniziata la terapia sostitutiva, tuttavia, è necessario sottoporsi a una terapia per la vita. Questo perché se ti fermi, i polmoni torneranno al loro precedente livello di disfunzione e l’elastasi neutrofila inizierà nuovamente a distruggere il tessuto polmonare.
Non solo la terapia sostitutiva aiuta a rallentare la perdita della funzionalità polmonare nelle persone con enfisema correlato all’AAT, ma può anche aiutare a ridurre la frequenza delle infezioni polmonari. In uno studio pubblicato su
Chest , è stato dimostrato che la terapia sostitutiva ha una forte relazione con una significativa riduzione della frequenza e della gravità delle infezioni polmonari associate all’enfisema correlato all’AAT. Lo studio ha concluso che mentre l’enfisema rimane irreversibile, le infezioni polmonari meno frequenti e gravi possono contribuire a rallentare la progressione dell’enfisema correlato all’AAT e portare ad una migliore qualità della vita.Per ulteriori informazioni sulla carenza di AAT o sulla terapia sostitutiva, parlane con il tuo medico o visita la Fondazione Alpha-1.
