La conoscenza delle comunità scientifiche della genetica aumenta ogni giorno, rendendo le scoperte e le cure mediche più probabili ogni giorno che passa. Se a te oa qualcuno che ami è stata diagnosticata una condizione genetica, potresti trovare difficile mantenere il passo con tutti questi termini basati sulla genetica. Ecco alcuni dei termini più comuni e quello che devi sapere su di loro.
Cos’è il DNA?
Il DNA (acido desossiribonucleico) trasporta l’informazione genetica nelle cellule del tuo corpo. Il DNA è composto da quattro sostanze chimiche simili: adenina, timina, citosina e guanina, che sono chiamate basi e abbreviate come A, T, C e G. Queste basi vengono ripetute più e più volte in coppia per formare il tuo DNA.
Che cos’è un gene?
Un gene è una porzione distinta del DNA della tua cellula. I geni sono istruzioni codificate per fare tutto ciò di cui il tuo corpo ha bisogno, specialmente le proteine. Hai circa 25.000 geni. I ricercatori devono ancora determinare quale sia la maggior parte dei nostri geni, tuttavia, alcuni dei nostri geni possono essere associati a disturbi come la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
Proteine: i nostri blocchi di costruzione
Le proteine sono catene di blocchi chimici chiamati amminoacidi. Una proteina potrebbe contenere solo pochi aminoacidi nella sua catena o potrebbe avere diverse migliaia. Le proteine costituiscono la base per la maggior parte di ciò che fa il tuo corpo come la digestione, l’energia e la crescita.
Le basi dei cromosomi
I geni sono confezionati in pacchetti chiamati cromosomi. Gli esseri umani hanno 23 paia di cromosomi, risultando in 46 cromosomi individuali. Di quelle coppie, una coppia, il cromosoma xey, determina se sei maschio o femmina, oltre ad alcune altre caratteristiche del corpo. Le femmine hanno una XX coppia di cromosomi mentre gli uomini hanno una coppia di cromosomi XY.
Le altre 22 coppie sono cromosomi autosomici, che determinano il resto del trucco del tuo corpo.
Il genoma umano?
Il genoma umano è una copia completa dell’intero insieme di istruzioni genetiche umane. Il Progetto genoma umano, completato nel 2003, ha identificato tutti i geni umani nel DNA e ha memorizzato le informazioni nei database in modo che tutti i ricercatori di tutto il mondo potessero usarlo.
Comprendere le mutazioni
L’ordine particolare delle coppie di As, Ts, Cs e Gs è estremamente importante nel tuo DNA. A volte c’è un errore: una delle coppie viene commutata, rilasciata o ripetuta. Questo cambia la codifica per uno o più geni e viene chiamato una mutazione genetica. Alcune mutazioni sono innocue, mentre altre mutazioni possono causare malattie o portare a gravidanze non vitali.
Un altro modo in cui il tuo codice DNA potrebbe essere modificato è da errori nei tuoi cromosomi. Parti di un cromosoma potrebbero staccarsi, cambiare parte di un altro cromosoma o essere scambiate nello stesso cromosoma. Se si verifica uno di questi o altri errori, i cambiamenti, noti anche come mutazioni, si verificano nella codifica dei geni. Puoi anche avere tre copie di un cromosoma, noto come trisomia o solo un cromosoma, invece della normale coppia. La sindrome di Down, chiamata anche trisomia 21, si verifica quando ci sono tre copie del cromosoma 21.
