La beta talassemia è un’anemia ereditaria in cui il corpo non è in grado di produrre normalmente l’emoglobina. L’emoglobina A (l’emoglobina maggiore negli adulti) contiene due catene alfa globiniche e due catene beta globiniche. Nella beta talassemia, il midollo osseo non è in grado di produrre una quantità normale di beta globina con conseguente poca o nessuna emoglobina A. Inoltre, c’è un eccesso di globina alfa non legata alla beta globina che causa la rottura dei globuli rossi nota come emolisi.
Chi è a rischio?
La talassemia beta è una condizione ereditaria. Richiede che entrambi i genitori siano portatori del disturbo chiamato tratto beta talassemico o minore. Quando entrambi i genitori hanno un tratto beta talassemico, hanno una probabilità su 4 di avere un bambino con malattia beta talassemica. Sfortunatamente, poiché il tratto beta talassemico non causa sintomi, i genitori potrebbero non essere a conoscenza di questo rischio prima della gravidanza.
Quali sono i tipi di beta talassemia?
La talassemia beta può essere classificata in due modi: dalla mutazione genetica ereditata o dalla necessità di trasfusioni.
Mutazioni genetiche
Beta zero talassemia: la mutazione zero in beta zero indica che non può essere prodotta alcuna beta globina da quel cromosoma.
Beta più talassemia: la beta globina è prodotta da quantità ridotte. La quantità di globina beta prodotta varia notevolmente con la particolare mutazione ereditata. Alcune mutazioni producono quasi nessuna globulina beta che le rende clinicamente simili al beta zero.
Bisogno di trasfusioni
Beta talassemia major:La beta talassemia major è definita dalla necessità di trasfusioni per tutta la vita, di solito mensili (chiamata terapia ipertransfusione).
Beta talassemia intermedia: di solito moderata anemia che può richiedere trasfusioni occasionali (durante malattie, pubertà, ecc.) Ma non su base regolare.
Beta talassemia trait / minor: questo si traduce in una lieve anemia asintomatica di solito prelevata dal normale conteggio ematico completo.
Come viene diagnosticata la beta talassemia?
In generale, la beta talassemia major è identificata sullo schermo del neonato. In questi bambini, il test identificherà solo l’emoglobina F (o fetale), non l’emoglobina A. Questi bambini sono indirizzati all’ematologo per essere monitorati attentamente. Alcuni pazienti con beta talassemia intermedia gravemente colpiti saranno identificati in questo modo.
Alcuni pazienti più lievemente colpiti saranno identificati sulla conta ematica completa di routine (CBC). Il CBC rivelerà un’anemia da lieve a moderata con globuli rossi molto piccoli. Questo può essere confuso con l’anemia da carenza di ferro. La diagnosi è confermata da un profilo di emoglobina (chiamato anche elettroforesi). Nella beta talassemia intermedia e nel tratto questo test rivela un aumento dell’emoglobina A2 (una seconda forma di emoglobina adulta) e talvolta F (fetale).
Quali sono i trattamenti per la beta talassemia?
La caratteristica beta talassemica non richiede trattamento. Le persone con carattere beta talassemico avranno una lieve anemia per tutta la vita.
Trasfusione:I pazienti con beta talassemia major richiedono trasfusioni per tutta la vita. La terapia trasfusionale viene utilizzata per sopprimere la produzione di globuli rossi nel midollo osseo.
I pazienti con beta talassemia intermedia possono richiedere una terapia trasfusionale durante le malattie e la pubertà (durante lo scatto di crescita).
Terapia chelante del ferro: I pazienti con beta talassemia maggiore ricevono ferro in eccesso attraverso trasfusioni di globuli rossi. Questo eccesso di ferro può causare danni agli organi, in particolare al cuore. La chelazione del ferro aiuta il corpo a rimuovere il ferro. Questi possono essere somministrati per via orale o per infusione sotto la pelle. I pazienti con beta talassemia intermedia possono sviluppare un sovraccarico di ferro anche in assenza di trasfusioni di sangue secondarie ad un aumentato assorbimento di ferro nell’intestino tenue.
Splenectomia: sp La milza può ingrandirsi in modo massiccio a causa della rottura dei globuli rossi (emolisi) e della produzione di globuli rossi nella milza. Se la trasfusione ha bisogno di aumenti o altri conteggi delle cellule del sangue diminuiscono a causa di intrappolamento nella milza, la milza potrebbe dover essere rimossa chirurgicamente.Idrossiurea:
L’idrossiurea è stata utilizzata per aumentare la produzione di emoglobina fetale. Il successo è stato variabile.
